Respuesta al lansoprazol oral de los niveles de pirofosfato inorgánico en pacientes con enfermedad de Grönblad-Stranberg (pseudoxantoma elástico) (FIMPXE2016-01)

Código y versión del protocolo: FIM-PXE-2016-01 Versión 1.4

Título del ensayo: "Respuesta al lansoprazol oral de los niveles de pirofosfato inorgánico en pacientes con enfermedad de Grönblad-Stranberg (pseudoxantoma elástico)"

Diseño del ensayo: ensayo clínico doble ciego, controlado con placebo, aleatorizado, cruzado en dos etapas, en el que cada paciente actúa como su propio control y se reduce el número de pacientes para confirmar nuestra hipótesis.

Investigador Principal: Dr. Pedro Valdivielso Felices Centros participantes Hospital Universitario Virgen de la Victoria de Málaga y Hospital Universitario Virgen de la Macarena de Sevilla.

Duración del ensayo: 12 meses Fecha prevista de inicio: Diciembre de 2019 Objetivos: Principal: Verificar los cambios en el PPi plasmático, y las principales moléculas que lo regulan (NPP1-3, TNAP) tras la administración oral de lansoprazol en pacientes diagnosticados de PXE.

Descripción del tratamiento:

Selección: 20 pacientes que cumplen todos los criterios de inclusión y ninguno de exclusión.

Aleatorización y 1ª etapa: Los pacientes recibirán lansoprazol 30 mg/día o su placebo durante 8 semanas.

Lavado: Después de 8 semanas, todo tratamiento se suspenderá por 15 días. 2da etapa (cruzada): El tratamiento es cruzado, cada paciente sirve como su propio control.

Variables de evaluación:

1. Fecha de cumpleaños
2. Sexo.
3. Examen físico (antropometría y signos vitales)
4. Fecha del primer síntoma.
5. Fecha del diagnóstico final
6. Afectación ocular (piel de naranja, estrías angioides completas, lucentis, agudeza visual corregida, cataratas, presión intraocular, fundus (flujo vascular, drusas del nervio óptico, atrofia retiniana, membranas neovasculares, espesor macular, espesor coloidal).
7. Afectación de la piel (pápulas o placas amarillentas en el costado del cuello u otras zonas de flexión y piel laxa).
8. Afectación vascular (clínica de claudicación intermitente, angina y/o episodio de infarto agudo de miocardio y/o ictus isquémico no embólico, revascularización quirúrgica o percutánea, soplo cardíaco,10.)
9. Antecedentes de litiasis renal, hipertensión arterial, diabetes mellitus, tratamientos, tabaquismo y dislipemia.
10. Variables bioquímicas específicas:

Pirofosfato inorgánico (IPP) NPP1 y NPP2.3: actividad y concentración másica de la enzima Fosfatasa alcalina tisular no específica (NTAP) y PHA. Osteocalcina: Para comprobar posibles efectos secundarios sobre el metabolismo óseo. 5'-Nucleótidos Parámetros analíticos generales (hemoglobina, hematocrito, MVC, MHC, plaquetas, neutrófilos, actividad de protrombina, TPTA, tiempo de trombina, ferritina, PCR, glucemia, urea, creatinina, colesterol, triglicéridos, colesterol HDL, colesterol LDL, ácido úrico , calcio, fósforo, fosfatasa alcalina, PTH). Mediante técnicas rutinarias de laboratorio clínico. Número de pacientes: TOTAL: 20 pacientes (Reclutamiento competitivo)