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Études longitudinales pour identifier les biomarqueurs du syndrome de Sturge-Weber

6 juillet 2026 mis à jour par: Jeffrey A Loeb, University of Illinois at Chicago

Études longitudinales intégrées pour identifier des biomarqueurs et des stratégies thérapeutiques pour le syndrome de Sturge-Weber

Les personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber (SWS) ont parfois une atteinte cérébrale qui peut entraîner des convulsions, des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux et des déficits neurologiques. Le but de cette étude est d'intégrer les données cliniques longitudinales, les données radiologiques et les biomarqueurs sanguins des patients atteints du syndrome de Sturge-Weber.

Les objectifs de recherche sont :

  1. Intégrer les données cliniques longitudinales, les données radiologiques et les biomarqueurs sanguins des patients atteints du syndrome de Sturge-Weber.
  2. Identifiez les biomarqueurs plasmatiques et d'imagerie sensibles à l'exacerbation des symptômes cliniques, notamment les convulsions, les maux de tête ou les épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux.
  3. Pour les patients inscrits qui présentent des symptômes neurologiques graves, dépister les changements inflammatoires dans les échantillons de sang.

L'inscription cible pour cette étude est d'environ 250 personnes diagnostiquées avec le syndrome de Sturge-Weber. L'objectif de cette étude est de mieux comprendre le syndrome de Sturge-Weber, les traitements possibles pour cette maladie et d'identifier des cibles pour des essais cliniques. Les personnes participant à la base de données seront invitées à consentir aux prélèvements sanguins.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Objectif 1 : Développer une base de données longitudinale des patients atteints de SWS Les sites cliniques recueilleront des données longitudinales rétrospectivement sur les mesures des symptômes cliniques et des médicaments/traitements pour les sujets de l'étude qui ont participé au registre BVMC2/SWF existant et qui consentent à participer à l'étude BVMC3. Les données rétrospectives seront utilisées pour créer un tableau de bord longitudinal où les praticiens pourront identifier les prédicteurs des patients à risque les plus susceptibles de présenter un symptôme neurologique grave et les traitements actuels. Collecte de données prospective : les sites cliniques recueilleront des données longitudinales de manière prospective pour les patients à risque qui présentent un nouveau symptôme neurologique grave.

Objectif 2 : Examiner l'IRM quantitative longitudinale Des ensembles de données IRM de base seront collectés et des ensembles de données limités (LDS) seront générés et téléchargés dans une base de données d'imagerie centrale à partir de tous les centres participants. Des examens IRM ultérieurs seront collectés pour les patients qui présentent une exacerbation aiguë des symptômes cliniques, notamment des convulsions, des maux de tête ou des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux. Les données d'imagerie intégrées, les données de traitement détaillées et les données cliniques détaillées, y compris les symptômes neurologiques, les convulsions et l'historique des maux de tête, seront analysées.

Objectif 3 : Recueillir et stocker des échantillons de sang pour analyse Tous les patients inscrits à l'étude BVMC3 recevront des échantillons de sang envoyés et stockés à l'Université de Californie à San Francisco (UCSF). Les patients inscrits présentant des épisodes ressemblant à un accident vasculaire cérébral, un accident vasculaire cérébral, des maux de tête ou des convulsions auront un deuxième échantillon de sang prélevé au moment du symptôme neurologique et un troisième échantillon prélevé 6 mois plus tard, ou même plus tard si les symptômes ne se sont pas résolus dans les 6 mois. L'angiome multiplex et le réseau de marqueurs inflammatoires seront évalués sur les 3 échantillons de patients en même temps.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

161

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • San Francisco, California, États-Unis, 94143
        • University of California San Francisco
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60607
        • University of Illinois at Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21213
        • Kennedy Krieger Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, États-Unis, 48202
        • Wayne State University
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, États-Unis, 87106
        • University of New Mexico
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Assembler une cohorte de 250 patients avec un phénotypage/diagnostic standardisé pour collecter des données cliniques et radiologiques longitudinales standardisées et obtenir des échantillons de sang lors de l'inscription. Nous prévoyons que 25 % des 250 patients inscrits auront des symptômes neurologiques graves.

La description

Critère d'intégration:

  • Patients atteints d'angiomes leptoméningés unilatéraux ou bilatéraux documentés par IRM avec ou sans symptômes neurologiques, y compris des convulsions, des maux de tête et des épisodes de type AVC
  • Patients de tout âge
  • Disponibilité des données cliniques et d'imagerie longitudinales de tous les dossiers de DSE des patients
  • Consentement à être suivi de manière prospective tout au long de l'étude
  • Prêt à fournir des échantillons de sang
  • Critères d'inclusion pour déclencher l'entrée dans l'objectif 1B : crises convulsives sévères, maux de tête ou épisodes ressemblant à un accident vasculaire cérébral

Critère d'exclusion:

  • Personnes sans médecin diagnostiquées SWS
  • Les personnes qui refusent de signer un consentement éclairé

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Autre

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Histoire naturelle de la progression de la maladie.
Délai: 4 années
Aspect intégratif qui examine les associations longitudinales des symptômes cliniques, la progression de la maladie radiologique, les traitements médicaux et les biomarqueurs sanguins.
4 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Illinois at Chicago

Collaborateurs

Wayne State University
Boston Children's Hospital
Duke University
University of California, San Francisco
Nationwide Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Sturge-Weber Foundation

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jeffrey Loeb, MD, PhD, University of Illinois at Chicago

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 septembre 2021

Achèvement primaire (Réel)

30 juin 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

30 juin 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 janvier 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 janvier 2021

Première publication (Réel)

22 janvier 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 juillet 2026

Dernière vérification

1 août 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2020-1165

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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