Pitkittäiset tutkimukset Sturge-Weberin oireyhtymän biomarkkerien tunnistamiseksi
Integroidut pitkittäistutkimukset Sturge-Weberin oireyhtymän biomarkkerien ja terapeuttisten strategioiden tunnistamiseksi
Sturge-Weberin oireyhtymää (SWS) sairastavilla henkilöillä on joskus aivovaurioita, mikä voi johtaa kohtauksiin, aivohalvauksen kaltaisiin episodeihin ja neurologisiin vajavoihin. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on integroida Sturge-Weberin oireyhtymän potilaiden pitkittäiset kliiniset tiedot, radiologiset tiedot ja veren biomarkkerit.
Tutkimuksen tavoitteet ovat:
- Integroida pitkittäiset kliiniset tiedot, radiologiset tiedot ja veren biomarkkerit Sturge-Weberin oireyhtymäpotilaista.
- Tunnista plasman ja kuvantamisen biomarkkerit, jotka ovat herkkiä kliinisten oireiden pahenemiselle, mukaan lukien kohtaukset, päänsäryt tai aivohalvauksen kaltaiset jaksot.
- Ilmoittautuneiden potilaiden, joilla on vakavia neurologisia oireita, seulotaan verinäytteistä tulehdusmuutosten varalta.
Tähän tutkimukseen osallistuu noin 250 henkilöä, joilla on diagnosoitu Sturge-Weberin oireyhtymä. Tämän tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää enemmän Sturge-Weberin oireyhtymästä, tämän taudin mahdollisista hoidoista ja tunnistaa kliinisten tutkimusten kohteet. Tietokantaan osallistuvilta pyydetään suostumus verikokeisiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoite 1: Kehitetään pitkittäinen tietokanta potilaista, joilla on SWS. Kliiniset paikat keräävät takautuvasti pitkittäistietoja kliinisistä oireista ja lääkkeistä/hoidoista koehenkilöille, jotka osallistuivat olemassa olevaan BVMC2/SWF-rekisteriin ja suostuivat osallistumaan BVMC3-tutkimukseen. Takautuvaa dataa käytetään pitkittäisen kojetaulun luomiseen, josta lääkärit voivat tunnistaa riskipotilaiden ennustajat, joilla on todennäköisimmin vakava neurologinen oire, ja nykyiset hoidot. Tuleva tiedonkeruu: Kliiniset paikat keräävät pitkittäistietoja riskipotilaista, joilla on uusi, vakava neurologinen oire.
Tavoite 2: Tutkia pitkittäistä kvantitatiivista MRI:tä. Perustason MRI-tietojoukot kerätään ja rajoitetut tietojoukot (LDS) luodaan ja ladataan keskuskuvatietokantaan kaikista osallistuvista keskuksista. Seuraavat MRI-kuvat kerätään potilaista, joilla on akuutti kliinisten oireiden paheneminen, mukaan lukien kohtaukset, päänsärky tai aivohalvauksen kaltaiset jaksot. Integroidut kuvantamistiedot, yksityiskohtaiset hoitotiedot ja yksityiskohtaiset kliiniset tiedot, mukaan lukien neurologiset oireet, kohtaukset ja päänsärkyhistoria, analysoidaan.
Tavoite 3: Kerää ja säilytä verinäytteet analysointia varten Kaikilta BVMC3-tutkimukseen osallistuvilta potilailta verinäytteitä lähetetään Kalifornian yliopistoon San Franciscoon (UCSF) ja säilytetään siellä. Ilmoittautuneilta potilailta, joilla on aivohalvauksen kaltaisia jaksoja, aivohalvaus, päänsärky tai kohtaus, otetaan toinen verinäyte neurologisen oireen ilmetessä ja kolmas näyte 6 kuukauden kuluttua tai jopa myöhemmin, jos oireet eivät ole hävinneet 6 kuukauden kuluessa. Multipleksinen angiooma ja tulehdusmarkkeriryhmä arvioidaan kaikista kolmesta potilaiden näytteestä samanaikaisesti.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
California
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
- University of California San Francisco
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60607
- University of Illinois at Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21213
- Kennedy Krieger Institute
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Yhdysvallat, 48202
- Wayne State University
-
-
New Mexico
-
Albuquerque, New Mexico, Yhdysvallat, 87106
- University of New Mexico
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on MRI-dokumentoituja yksi- tai molemminpuolisia leptomeningeaalisia angioomat, joihin liittyy tai ei ole neurologisia oireita, mukaan lukien kohtaukset, päänsärky ja aivohalvauksen kaltaiset jaksot
- Kaiken ikäiset potilaat
- Pitkittäisten kliinisten ja kuvantamistietojen saatavuus kaikista potilaiden EHR-tietueista
- Suostumus siihen, että häntä seurataan ennakoivasti koko tutkimuksen ajan
- Valmis antamaan verinäytteitä
- Tavoitteeseen 1B pääsyn käynnistämiskriteerit: vakavat kohtaukset, päänsäryt tai aivohalvauksen kaltaiset jaksot
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilöt, joilla ei ole lääkäriä diagnosoitu SWS
- Henkilöt, jotka eivät halua allekirjoittaa tietoista suostumusta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Muut
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Taudin etenemisen luonnollinen historia.
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Integroiva näkökohta, joka tutkii kliinisten oireiden, radiologisen taudin etenemisen, lääketieteellisten hoitojen ja veren biomarkkerien pitkittäisiä yhteyksiä.
|
4 Vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Jeffrey Loeb, MD, PhD, University of Illinois at Chicago
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2020-1165
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .