Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Longitudinelle undersøgelser for at identificere biomarkører for Sturge-Webers syndrom

18. juni 2024 opdateret af: Jeffrey A Loeb, University of Illinois at Chicago

Integrerede longitudinelle undersøgelser for at identificere biomarkører og terapeutiske strategier for Sturge-Webers syndrom

Personer med Sturge-Weber Syndrom (SWS) har nogle gange hjerneinvolvering, som kan resultere i anfald, slagtilfælde-lignende episoder og neurologiske underskud. Formålet med denne undersøgelse er at integrere longitudinelle kliniske data, radiologiske data og blodbiomarkører fra Sturge-Weber syndrom patienter.

Forskningens mål er:

  1. At integrere longitudinelle kliniske data, radiologiske data og blodbiomarkører fra Sturge-Weber syndrompatienter.
  2. Identificer plasma- og billeddannende biomarkører, der er følsomme over for forværring af kliniske symptomer, herunder anfald, hovedpine eller slagtilfælde-lignende episoder.
  3. For indskrevne patienter, som har alvorlige neurologiske symptomer, screenes blodprøver for inflammatoriske forandringer.

Målet til denne undersøgelse er omkring 250 personer diagnosticeret med Sturge-Weber Syndrom. Målet med denne undersøgelse er at forstå mere om Sturge-Webers syndrom, de mulige behandlinger for denne sygdom og identificere mål for kliniske forsøg. De, der deltager i databasen, vil blive bedt om at give samtykke til blodudtagninger.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formål 1: Udvikle en longitudinel database over patienter med SWS Kliniske steder vil indsamle longitudinelle data retrospektivt om målinger af kliniske symptomer og medicin/behandlinger for forsøgspersoner, der deltog i det eksisterende BVMC2/SWF-register og giver samtykke til at deltage i BVMC3-studiet. Retrospektive data vil blive brugt til at skabe et langsgående dashboard, hvor praktiserende læger kan identificere prædiktorer for atriske patienter, som er mest tilbøjelige til at have et alvorligt neurologisk symptom og de aktuelle behandlinger. Prospektiv dataindsamling: Kliniske steder vil indsamle longitudinelle data prospektivt for risikopatienter, som viser sig med et nyt, alvorligt neurologisk symptom.

Mål 2: Undersøg longitudinelle kvantitative MR-baseline-MR-datasæt vil blive indsamlet, og begrænsede datasæt (LDS) vil blive genereret og uploadet til en central billeddatabase fra alle deltagende centre. Efterfølgende MR-scanninger vil blive indsamlet for patienter, som oplever akut forværring af kliniske symptomer, herunder anfald, hovedpine eller slagtilfælde-lignende episoder. Integrerede billeddannelsesdata, detaljerede behandlingsdata og detaljerede kliniske data, herunder neurologiske symptomer, anfald og hovedpinehistorie, vil blive analyseret.

Mål 3: Indsaml og opbevar blodprøver til analyse Alle patienter, der er tilmeldt BVMC3-undersøgelsen, vil få blodprøver sendt til og opbevaret ved University of California San Francisco (UCSF). Tilmeldte patienter med slagtilfælde-lignende episoder, slagtilfælde, hovedpine eller anfald vil få taget en anden blodprøve på tidspunktet for det neurologiske symptom og en tredje prøve taget 6 måneder senere eller endda senere, hvis symptomerne ikke er forsvundet inden for 6 måneder. Multiplex angiom og inflammatorisk markør array vil blive vurderet på alle 3 prøver fra patienter på samme tid.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

250

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Jeffrey Loeb, M.D., Ph.D.
  • Telefonnummer: (312)-996-6496
  • E-mail: jaloeb@uic.edu

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • Rekruttering
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60607
        • Rekruttering
        • University of Illinois at Chicago
        • Kontakt:
          • Jeffrey Loeb, MD, PhD
          • Telefonnummer: 312-996-1757
        • Kontakt:
          • Luzy Rosales, MSN, RN
          • Telefonnummer: 312-413-1882
          • E-mail: luzr@uic.edu
    • Maryland
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Forenede Stater, 48202
        • Rekruttering
        • Wayne State University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Forenede Stater, 87106
    • Ohio

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Saml en kohorte på 250 patienter med standardiseret fænotyping/diagnose for at indsamle standardiserede longitudinelle kliniske og radiologiske data og få blodprøver ved indskrivning. Vi forventer, at 25 % af 250 tilmeldte patienter vil have alvorlige neurologiske symptomer.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med MR-dokumenterede unilaterale eller bilaterale leptomeningeale angiomer med eller uden neurologiske symptomer, herunder kramper, hovedpine og slagtilfælde-lignende episoder
  • Patienter i alle aldre
  • Tilgængelighed af longitudinelle kliniske og billeddiagnostiske data fra alle patientjournaler
  • Samtykke til at blive fulgt prospektivt gennem hele studiet
  • Giver gerne blodprøver
  • Inklusionskriterier for at udløse adgang til mål 1B: alvorlige anfald, hovedpine eller slagtilfælde-lignende episoder

Ekskluderingskriterier:

  • Personer uden læge diagnosticeret SWS
  • Personer, der ikke er villige til at underskrive informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Andet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Naturlig historie om sygdomsprogression.
Tidsramme: 4 år
Integrativ aspekt, der undersøger longitudinelle sammenhænge af kliniske symptomer, radiologisk sygdomsprogression, medicinske behandlinger og blodbiomarkører.
4 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Illinois at Chicago

Samarbejdspartnere

Wayne State University
Boston Children's Hospital
Duke University
University of California, San Francisco
Nationwide Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Sturge-Weber Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jeffrey Loeb, MD, PhD, University of Illinois at Chicago

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. september 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juni 2025

Studieafslutning (Anslået)

30. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. januar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. januar 2021

Først opslået (Faktiske)

22. januar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. juni 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. juni 2024

Sidst verificeret

1. juni 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2020-1165

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sturge-Webers syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bulgaria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner