Longitudinale studies om biomarkers voor het Sturge-Weber-syndroom te identificeren
Geïntegreerde longitudinale studies om biomarkers en therapeutische strategieën voor het Sturge-Weber-syndroom te identificeren
Personen met het Sturge-Weber-syndroom (SWS) hebben soms hersenbetrokkenheid, wat kan leiden tot epileptische aanvallen, beroerte-achtige episodes en neurologische stoornissen. Het doel van deze studie is om longitudinale klinische gegevens, radiologische gegevens en bloedbiomarkers van patiënten met het Sturge-Weber-syndroom te integreren.
De onderzoeksdoelen zijn:
- Om longitudinale klinische gegevens, radiologische gegevens en bloedbiomarkers van patiënten met het Sturge-Weber-syndroom te integreren.
- Identificeer plasma- en beeldbiomarkers die gevoelig zijn voor verergering van klinische symptomen, waaronder toevallen, hoofdpijn of beroerte-achtige episodes.
- Voor geregistreerde patiënten die zich presenteren met ernstige neurologische symptomen, screent u bloedmonsters op ontstekingsveranderingen.
De doelinschrijving voor deze studie is ongeveer 250 personen met de diagnose Sturge-Weber-syndroom. Het doel van deze studie is om meer te begrijpen over het Sturge-Weber-syndroom, de mogelijke behandelingen voor deze ziekte, en om doelen voor klinische onderzoeken te identificeren. Degenen die deelnemen aan de database zullen worden gevraagd om toestemming te geven voor bloedafnames.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Doel 1: Ontwikkel een longitudinale database van patiënten met SWS Klinische locaties zullen retrospectief longitudinale gegevens verzamelen over metingen van klinische symptomen en medicijnen/behandelingen voor proefpersonen die deelnamen aan het bestaande BVMC2/SWF-register en toestemming gaven om deel te nemen aan het BVMC3-onderzoek. Retrospectieve gegevens zullen worden gebruikt om een longitudinaal dashboard te creëren waar artsen voorspellers kunnen identificeren van risicopatiënten die de meeste kans hebben op een ernstig neurologisch symptoom en de huidige behandelingen. Prospectieve gegevensverzameling: Klinische locaties zullen prospectief longitudinale gegevens verzamelen voor risicopatiënten die zich presenteren met een nieuw, ernstig neurologisch symptoom.
Doel 2: longitudinale kwantitatieve MRI onderzoeken Baseline MRI-datasets zullen worden verzameld en Limited Data Sets (LDS) zullen worden gegenereerd en geüpload naar een centrale beeldvormingsdatabase van alle deelnemende centra. Daaropvolgende MRI-scans zullen worden verzameld voor patiënten die acute verergering van klinische symptomen ervaren, waaronder epileptische aanvallen, hoofdpijn of beroerte-achtige episodes. Geïntegreerde beeldvormingsgegevens, gedetailleerde behandelingsgegevens en gedetailleerde klinische gegevens, waaronder neurologische symptomen, toevallen en hoofdpijngeschiedenis, zullen worden geanalyseerd.
Doel 3: Verzamel en bewaar bloedmonsters voor analyse Van alle patiënten die deelnemen aan de BVMC3-studie worden bloedmonsters verzonden naar en opgeslagen aan de Universiteit van Californië in San Francisco (UCSF). Bij ingeschreven patiënten met beroerte-achtige episodes, beroerte, hoofdpijn of toevallen wordt een tweede bloedmonster afgenomen op het moment van het neurologische symptoom en een derde monster wordt 6 maanden later genomen, of zelfs later als de symptomen niet binnen 6 maanden zijn verdwenen. Multiplex angioom en inflammatoire marker-array zullen tegelijkertijd worden beoordeeld op alle 3 monsters van patiënten.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
California
-
San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
- University of California San Francisco
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60607
- University of Illinois at Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21213
- Kennedy Krieger Institute
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Verenigde Staten, 48202
- Wayne State University
-
-
New Mexico
-
Albuquerque, New Mexico, Verenigde Staten, 87106
- University of New Mexico
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
-
Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met MRI-gedocumenteerde unilaterale of bilaterale leptomeningeale angiomen met of zonder neurologische symptomen waaronder epileptische aanvallen, hoofdpijn en beroerte-achtige episodes
- Patiënten van elke leeftijd
- Beschikbaarheid van longitudinale klinische en beeldvormingsgegevens van alle EPD-dossiers van patiënten
- Toestemming om prospectief gevolgd te worden in de loop van het onderzoek
- Bereid om bloedmonsters te verstrekken
- Inclusiecriteria om toegang tot doel 1B te activeren: ernstige aanvallen, hoofdpijn of beroerte-achtige episodes
Uitsluitingscriteria:
- Personen zonder arts diagnosticeerden SWS
- Personen die geen geïnformeerde toestemming willen ondertekenen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Ander
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Natuurlijke geschiedenis van ziekteprogressie.
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Integratief aspect dat longitudinale associaties van klinische symptomen, radiologische ziekteprogressie, medische behandelingen en bloedbiomarkers onderzoekt.
|
4 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Jeffrey Loeb, MD, PhD, University of Illinois at Chicago
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2020-1165
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .