Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Продольные исследования для выявления биомаркеров синдрома Стерджа-Вебера

6 июля 2026 г. обновлено: Jeffrey A Loeb, University of Illinois at Chicago

Комплексные лонгитюдные исследования для выявления биомаркеров и терапевтических стратегий при синдроме Стерджа-Вебера

У людей с синдромом Стерджа-Вебера (SWS) иногда наблюдается поражение головного мозга, что может привести к судорогам, инсультоподобным эпизодам и неврологическому дефициту. Целью этого исследования является объединение продольных клинических данных, радиологических данных и биомаркеров крови пациентов с синдромом Стерджа-Вебера.

Целями исследования являются:

Интегрировать продольные клинические данные, радиологические данные и биомаркеры крови пациентов с синдромом Стерджа-Вебера.
Идентифицируйте биомаркеры плазмы и визуализации, чувствительные к обострению клинических симптомов, включая судороги, головные боли или инсультоподобные эпизоды.
Для зарегистрированных пациентов с тяжелыми неврологическими симптомами проводят скрининг образцов крови на наличие воспалительных изменений.

Целевой набор для этого исследования составляет около 250 человек с диагнозом синдром Стерджа-Вебера. Цель этого исследования — узнать больше о синдроме Стерджа-Вебера, возможных методах лечения этого заболевания и определить цели для клинических испытаний. Тем, кто участвует в базе данных, будет предложено дать согласие на забор крови.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Синдром Стерджа-Вебера

Подробное описание

Цель 1: Разработать лонгитюдную базу данных пациентов с МСБ. Клинические центры будут ретроспективно собирать лонгитюдные данные о количественных показателях клинических симптомов и лекарств/лечений для субъектов исследования, которые участвовали в существующем реестре BVMC2/SWF и дали согласие на участие в исследовании BVMC3. Ретроспективные данные будут использоваться для создания продольной информационной панели, где практикующие врачи смогут определить предикторы пациентов из группы риска, у которых, скорее всего, будут серьезные неврологические симптомы, а также текущие методы лечения. Проспективный сбор данных: клинические центры будут проспективно собирать продольные данные о пациентах из группы риска, у которых проявляются новые тяжелые неврологические симптомы.

Цель 2: Изучение продольных количественных данных МРТ Базовые наборы данных МРТ будут собраны, а ограниченные наборы данных (LDS) будут созданы и загружены в центральную базу данных изображений из всех участвующих центров. Последующие МРТ-сканы будут проводиться у пациентов с острым обострением клинических симптомов, включая судороги, головные боли или инсультоподобные эпизоды. Будут проанализированы интегрированные данные визуализации, подробные данные о лечении и подробные клинические данные, включая неврологические симптомы, судороги и историю головной боли.

Цель 3: Сбор и хранение образцов крови для анализа Все пациенты, участвующие в исследовании BVMC3, будут отправлены и сохранены в Калифорнийском университете в Сан-Франциско (UCSF). У зарегистрированных пациентов с эпизодами, подобными инсульту, инсультом, головной болью или судорогами будет взят второй образец крови во время неврологического симптома, а третий образец будет взят через 6 месяцев или даже позже, если симптомы не исчезли в течение 6 месяцев. Мультиплексная ангиома и массив маркеров воспаления будут оцениваться на всех 3 образцах пациентов одновременно.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

161

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Соединенные Штаты
- California
  - San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
    - University of California San Francisco
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60607
    - University of Illinois at Chicago
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21213
    - Kennedy Krieger Institute
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
    - Boston Children's Hospital
- Michigan
  - Detroit, Michigan, Соединенные Штаты, 48202
    - Wayne State University
- New Mexico
  - Albuquerque, New Mexico, Соединенные Штаты, 87106
    - University of New Mexico
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
    - Cincinnati Children's Hospital
  - Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
    - Nationwide Children's Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Соберите когорту из 250 пациентов со стандартизированным фенотипированием/диагнозом для сбора стандартизированных продольных клинических и радиологических данных и получения образцов крови при зачислении. Мы ожидаем, что у 25% из 250 зарегистрированных пациентов будут серьезные неврологические симптомы.

Описание

Критерии включения:

Пациенты с подтвержденными МРТ односторонними или двусторонними лептоменингеальными ангиомами с неврологическими симптомами или без них, включая судороги, головные боли и инсультоподобные эпизоды
Пациенты любого возраста
Доступность лонгитюдных клинических и визуализационных данных из всех записей EHR пациентов.
Согласие на проспективное наблюдение на протяжении всего исследования
Готовы предоставить образцы крови
Критерии включения для включения в цель 1B: тяжелые судороги, головные боли или инсультоподобные эпизоды.

Критерий исключения:

Лица без врача с диагнозом МС
Лица, не желающие подписывать информированное согласие

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Только для случая
Временные перспективы: Другой

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Естественная история прогрессирования заболевания. Временное ограничение: 4 года	Интегративный аспект, который исследует продольные ассоциации клинических симптомов, рентгенологического прогрессирования заболевания, медикаментозного лечения и биомаркеров крови.	4 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Illinois at Chicago

Соавторы

Wayne State University

Boston Children's Hospital

Duke University

University of California, San Francisco

Nationwide Children's Hospital

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Sturge-Weber Foundation

Следователи

Главный следователь: Jeffrey Loeb, MD, PhD, University of Illinois at Chicago

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

8 сентября 2021 г.

Первичное завершение (Действительный)

30 июня 2025 г.

Завершение исследования (Действительный)

30 июня 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 января 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества