Longitudinella studier för att identifiera biomarkörer för Sturge-Webers syndrom

Syfte 1: Utveckla en longitudinell databas över patienter med SWS. Kliniska platser kommer att samla in longitudinella data retrospektivt om mätningar av kliniska symtom och mediciner/behandlingar för försökspersoner som deltog i det befintliga BVMC2/SWF-registret och samtycker till att delta i BVMC3-studien. Retrospektiva data kommer att användas för att skapa en longitudinell instrumentpanel där utövare kan identifiera prediktorer för atriska patienter som med största sannolikhet har ett allvarligt neurologiskt symtom och de aktuella behandlingarna. Prospektiv datainsamling: Kliniska platser kommer att samla in longitudinella data prospektivt för riskpatienter som uppvisar ett nytt, allvarligt neurologiskt symptom.

Syfte 2: Undersök longitudinella kvantitativa MRI-baslinje-MRI-datauppsättningar kommer att samlas in och begränsade datauppsättningar (LDS) kommer att genereras och laddas upp till en central bilddatabas från alla deltagande centra. Efterföljande MR-undersökningar kommer att samlas in för patienter som upplever akut exacerbation av kliniska symtom, inklusive kramper, huvudvärk eller strokeliknande episoder. Integrerad avbildningsdata, detaljerad behandlingsdata och detaljerad klinisk data inklusive neurologiska symtom, anfall och huvudvärkshistorik kommer att analyseras.

Mål 3: Samla in och förvara blodprover för analys Alla patienter som är inskrivna i BVMC3-studien kommer att få blodprover skickade till och lagrade vid University of California San Francisco (UCSF). Inskrivna patienter med strokeliknande episoder, stroke, huvudvärk eller anfall kommer att få ett andra blodprov taget vid tidpunkten för det neurologiska symtomet och ett tredje prov taget 6 månader senare, eller till och med senare om symtomen inte har försvunnit inom 6 månader. Multiplex angiom och inflammatorisk markör array kommer att bedömas på alla 3 prover från patienter samtidigt.