Conseiller en génétique : Évaluation d'un outil numérique d'aide à la décision pour les résultats génétiques

CONTEXTE : Le séquençage génomique (GS) est un moteur de l'oncologie de précision. Les oncologues utilisent de plus en plus la GS tumorale pour les soins oncologiques de précision, qui s'accompagnent souvent de GS germinales sur des tissus de contrôle normaux. Une caractéristique complexe de cette technologie est sa capacité à générer des découvertes fortuites (FI). Les lignes directrices recommandent aux médecins d'informer les patients de leurs résultats de GS accessoires. Pourtant, il existe des outils limités pour communiquer la portée et les implications des milliers de résultats accessoires disponibles pour aider à guider les décisions des patients sur les résultats qu'ils souhaitent connaître.

JUSTIFICATION : Les outils d'aide à la décision en génétique sont limités. Malgré la pratique de longue date de la génétique médicale, il existe relativement peu d'outils d'aide à la décision pour les tests génétiques et très peu ont été rigoureusement évalués. Encore moins d'outils d'aide à la décision existent sur les résultats possibles du séquençage génomique ; les outils existants ciblent les contextes pédiatriques, se focalisent sur l'enseignement du séquençage génomique uniquement ou sur le retour des résultats ; ils ne couvrent pas tous les résultats possibles avec une aide à la décision pour simuler le conseil génétique, limitant leur utilisation et leur applicabilité dans les soins cliniques. Ainsi, il n'y a pas d'outils d'aide à la décision pour guider les patients sur tous les résultats disponibles du séquençage génomique.

OBJECTIFS : Évaluer l'efficacité du Genetics ADvISER par rapport au conseil génétique standard (GC) chez les patients recevant des découvertes fortuites.

HYPOTHÈSE : L'utilisation du Genetics ADvISER réduira le conflit décisionnel et l'anxiété des patients, améliorera les connaissances des patients, leur satisfaction à l'égard des décisions et leur préparation à la prise de décision lors de la sélection de l'IF par rapport à la GC seule.

PHASE 1 : ECR pour évaluer l'aide à la décision

Méthodes : Il s'agit d'un essai de supériorité contrôlé, randomisé, sans insu et à méthode mixte. Nous évaluerons si l'utilisation du Genetics ADvISER suivi du Genetic Counselor (GC) réduit le conflit décisionnel par rapport au GC seul dans un ECR. Dans le cadre de cet essai, les patients recevront les résultats du séquençage de l'exome.

Population de l'étude : patients cancéreux adultes qui ont eu une GS pour leur cancer (mais qui n'ont pas reçu de découverte fortuite) ou patients adultes qui ont eu un test génétique négatif et qui peuvent être éligibles pour la GS.

Échantillon : Le résultat principal est le conflit décisionnel ; l'étude nécessite 64 patients/bras (128 au total) pour détecter la différence minimale cliniquement importante (MCID) de 0,3 à l'aide de l'échelle de conflit décisionnel (DCS), en supposant un écart type de 0,6, un alpha de 0,05 (bilatéral) et une puissance de 0,8. Les participants seront randomisés consécutivement et répartis à partir d'une liste existante de sujets éligibles à l'aide d'une randomisation générée par ordinateur dans un rapport 1: 1 avec des blocs permutés aléatoires de différentes tailles. Les patients de chaque clinique seront randomisés séparément pour garantir une répartition égale de cette population dans les deux bras de l'étude.

Intervention : les participants au groupe d'intervention utiliseront le Genetics ADviSER pour en savoir plus sur GS, sélectionner les résultats qu'ils souhaitent recevoir et recevoir leurs résultats GS.

Contrôle : les participants au groupe de contrôle parleront avec un conseiller en génétique pour en savoir plus sur la GS, sélectionner les résultats qu'ils souhaitent recevoir et recevoir leurs résultats de GS.

Résultats et mesures : le principal résultat est le conflit décisionnel, évalué au moyen de l'échelle de conflit décisionnel (DCS) validée, conformément à l'ODSF.

Résultats secondaires : connaissances, mesurées à l'aide d'un questionnaire établi évaluant les avantages et les limites du séquençage du génome et d'un ensemble de questions de connaissances développées en interne sur l'IF ; Satisfaction à l'égard de la prise de décision, mesurée à l'aide de l'échelle de satisfaction à l'égard de la décision et de l'échelle de préparation à la prise de décision ; Anxiété, mesurée à l'aide de la sous-échelle d'état du State-Trait Anxiety Inventory. Toutes les sessions seront enregistrées pour évaluer la durée des sessions GC.

Analyse quantitative : L'analyse des résultats suivra l'approche en intention de traiter. Les scores moyens pour le conflit décisionnel, la satisfaction et la préparation à la prise de décision, la connaissance de la durée des sessions IF et GC seront comparés à l'aide d'un test t. L'anxiété, la connaissance des avantages du séquençage et les scores des limites du séquençage seront évalués en additionnant le nombre de réponses correctes aux questions, et comparés en ajustant le score de base à l'aide de l'analyse de covariance (ANCOVA). Les principaux points de comparaison dans le temps seront (T1) pour le contrôle par rapport à (T2) pour le groupe d'intervention. Des analyses exploratoires secondaires examineront l'impact que l'aide à la décision a eu seul (T1), sans l'ajout de GC de suivi à T2 et à T3, après que les participants ont reçu leur IF sur le conflit de décision, la connaissance, l'anxiété, la satisfaction et la préparation à la décision -fabrication. Des statistiques descriptives seront utilisées pour décrire les caractéristiques démographiques des participants (âge, sexe, éducation, etc.).

PHASE 2 : Etude qualitative

Cette étude explorera l'utilité du Genetics ADvISER et les résultats accessoires via des entretiens qualitatifs avec les participants. Une fois l'étude terminée, un sous-ensemble de participants (n = 40) sera sélectionné pour participer à la partie qualitative de l'étude. Les participants approchés pour compléter la partie qualitative de l'étude seront déterminés par un échantillonnage ciblé, afin d'obtenir un mélange de participants à travers une gamme d'expériences et de caractéristiques démographiques.

Analyse qualitative : les analyses qualitatives s'appuieront sur une théorie fondée. Le codage ouvert, la comparaison constante et le codage axial seront utilisés pour identifier les thèmes communs et divergents afin de caractériser l'ensemble de données. Les entretiens prendront en compte les facteurs sociodémographiques des participants qui peuvent influencer leurs besoins informationnels et décisionnels ainsi que la manière dont ils interagissent avec les informations génétiques et participent à la prise de décision partagée. Deux chercheurs coderont indépendamment les transcriptions ; un consensus sur les codes sera atteint par la discussion. Les méthodes de validation peuvent inclure la triangulation et la vérification des membres. Conformément à la méthodologie qualitative, l'analyse des données se fera conjointement avec la collecte des données. L'analyse continue éclairera l'élaboration d'itérations progressives des guides d'entrevue.