Genetics Adviser: Digitaalisen päätöksenteon tukityökalun arviointi geneettisten tulosten saamiseksi

TAUSTA: Genominen sekvensointi (GS) on tarkkuusonkologian tekijä. Onkologit käyttävät yhä useammin kasvain GS:ää täsmälliseen onkologiaan, johon usein liittyy ituradan GS normaalissa kontrollikudoksessa. Yksi tämän tekniikan monimutkainen ominaisuus on sen kyky tuottaa satunnaisia ​​löydöksiä (IF). Ohjeissa suositellaan, että lääkärit ilmoittavat potilaille heidän satunnaisista GS-tuloksistaan. On kuitenkin olemassa rajallisia työkaluja, joilla voidaan tiedottaa tuhansien satunnaisten tulosten laajuudesta ja vaikutuksista, jotka auttavat ohjaamaan potilaiden päätöksiä siitä, mitä tuloksia he haluavat oppia.

PERUSTELUT: Genetiikassa on rajoitetusti päätöksenteon tukityökaluja. Huolimatta lääketieteellisen genetiikan pitkäaikaisesta käytännöstä, geenitestaukseen on suhteellisen vähän päätöksenteon tukityökaluja ja hyvin vähän, jotka on arvioitu tarkasti. Vielä vähemmän päätöksenteon tukityökaluja on olemassa genomisen sekvensoinnin mahdollisille tuloksille; olemassa olevat välineet on suunnattu pediatrisiin yhteyksiin, ja niissä keskitytään vain genomisen sekvensointikoulutukseen tai tulosten palauttamiseen; ne eivät kata kaikkia mahdollisia tuloksia päätöksenteon tuella geneettisen neuvonnan simuloimiseksi, rajoittaen niiden käyttöä ja soveltuvuutta kliinisessä hoidossa. Siten ei ole olemassa päätöksenteon tukityökaluja, jotka opastavat potilaita kaikista genomisen sekvensoinnin tuloksista.

TAVOITTEET: Arvioi Genetics ADvISERin tehokkuutta verrattuna normaaliin geneettiseen neuvontaan (GC) potilailla, jotka saavat satunnaisia ​​löydöksiä.

HYPOTEESI: Genetics ADvISERin käyttö vähentää potilaiden päätöksenteon ristiriitoja ja ahdistusta, parantaa potilaan tietämystä, tyytyväisyyttä päätöksiin ja valmiutta päätöksentekoon valittaessa IF:ää verrattuna pelkkään GC:hen.

VAIHE 1: RCT päätöstuen arvioimiseksi

Menetelmät: Tämä on sekamenetelmä, ei-sokkoutettu satunnaistettu kontrolloitu paremmuuskoe. Arvioimme, vähentääkö Genetics ADvISERin ja sen jälkeen Genetic Counselorin (GC) käyttö päätöksentekokonflikteja verrattuna pelkkään GC:hen RCT:ssä. Osana tätä tutkimusta potilaat saavat tuloksia eksomin sekvensoinnista.

Tutkimuspopulaatio: Aikuiset syöpäpotilaat, joilla on ollut GS syöpään (mutta eivät saaneet satunnaisia ​​löydöksiä) tai aikuispotilaat, joilla on negatiivinen geneettinen paneelitesti ja jotka voivat olla kelvollisia GS:ään.

Esimerkki: Ensisijainen tulos on päätöskonflikti; tutkimuksessa tarvitaan 64 potilasta/käsivarsi (yhteensä 128), jotta voidaan havaita pienin kliinisesti tärkeä ero (MCID) 0,3 käyttäen Decisional Conflict Scalea (DCS) olettaen, että standardipoikkeama on 0,6, alfa 0,05 (kaksipuolinen) ja teho. 0,8:sta. Osallistujat satunnaistetaan peräkkäin ja jaetaan olemassa olevasta soveltuvien koehenkilöiden luettelosta käyttämällä tietokoneella luotua satunnaistusta suhteessa 1:1 erikokoisten satunnaisten permutoitujen lohkojen kanssa. Jokaisen klinikan potilaat satunnaistetaan erikseen, jotta voimme varmistaa, että tämä populaatio jakautuu tasaisesti molemmissa tutkimuksen osissa.

Interventio: Interventioryhmän osallistujat käyttävät Genetics ADviSERiä oppiakseen GS:stä, valitakseen, mitä tuloksia he haluavat saada ja saadakseen GS-tuloksensa.

Kontrolli: Kontrolliryhmän osallistujat keskustelevat geneettisen neuvonantajan kanssa saadakseen tietoa GS:stä, valitakseen, mitä tuloksia he haluavat saada, ja saadakseen GS-tuloksensa.

Tulokset ja toimenpiteet: Ensisijainen tulos on päätöskonflikti, joka arvioidaan ODSF:n mukaisen validoidun Decisional Conflict Scalen (DCS) avulla.

Toissijaiset tulokset: Tieto, mitattuna vakiintuneella kyselylomakkeella, jossa arvioidaan genomin sekvensoinnin etuja ja rajoituksia, sekä joukko sisäisesti kehitettyjä tietokysymyksiä IF:stä; Tyytyväisyys päätöksentekoon mitattuna Satisfaction with Decision -asteikolla ja Preparation for Decision Making -asteikolla; Ahdistus, mitattuna State-Trait Anxiety Inventoryn tila-ala-asteikolla. Kaikki istunnot tallennetaan GC-istuntojen pituuden arvioimiseksi.

Kvantitatiivinen analyysi: Tulosten analysoinnissa noudatetaan aikomus-to-treat -lähestymistapaa. Päätöskonfliktin keskiarvoja, päätöksentekoon tyytyväisyyttä ja siihen valmistautumista, IF-tietoa ja GC-istunnon pituutta verrataan t-testillä. Ahdistuneisuus, tieto sekvensoinnin eduista ja sekvensoinnin rajoitusten pisteet arvioidaan laskemalla yhteen kysymyksiin oikeiden vastausten määrä ja verrataan peruspisteiden mukauttamista kovarianssianalyysin (ANCOVA) avulla. Ensisijaiset vertailuajat ovat (T1) kontrollille ja (T2) interventioryhmälle. Toissijaisissa tutkivissa analyyseissä tarkastellaan vaikutusta, joka päätösavulla oli yksinään (T1), ilman seuranta-GC:n lisäämistä T2:ssa ja T3:ssa sen jälkeen, kun osallistujat ovat saaneet IF-selvityksensä päätöskonfliktista, tiedosta, ahdistuksesta, tyytyväisyydestä ja päätöksentekoon valmistautumisesta. -tehdä. Kuvaavia tilastoja käytetään kuvaamaan osallistujien demografisia ominaisuuksia (ikä, sukupuoli, koulutus jne.).

VAIHE 2: Laadullinen tutkimus

Tässä tutkimuksessa tutkitaan Genetics ADvISERin hyödyllisyyttä ja satunnaisia ​​tuloksia osallistujien kvalitatiivisten haastattelujen avulla. Kun tutkimus on valmis, osajoukko osallistujia (n = 40) valitaan osallistumaan tutkimuksen laadulliseen osaan. Osallistujat, joita pyydetään suorittamaan tutkimuksen laadullinen osa, määritetään tarkoituksenmukaisella otannalla, jotta saadaan yhdistelmä osallistujia erilaisista kokemuksista ja demografisista ominaisuuksista.

Laadullinen analyysi: Laadulliset analyysit perustuvat perusteltuun teoriaan. Avointa koodausta, jatkuvaa vertailua ja aksiaalikoodausta käytetään yhteisten ja poikkeavien teemojen tunnistamiseen koko tietojoukon karakterisoimiseksi. Haastatteluissa pohditaan osallistujien sosio-demografisia tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa heidän tieto- ja päätöksentekotarpeisiinsa sekä siihen, miten he ottavat osaa geneettiseen tietoon ja osallistuvat yhteiseen päätöksentekoon. Kaksi tutkijaa koodaa kopiot itsenäisesti; yhteisymmärrykseen koodeista päästään keskustelun kautta. Validointimenetelmiin voi kuulua kolmiomittaus ja jäsenten tarkistus. Laadullisen metodologian mukaisesti tietojen analysointi tapahtuu tiedonkeruun yhteydessä. Jatkuva analyysi antaa tietoa haastatteluoppaiden progressiivisten iteraatioiden kehittämisestä.