Genetikai tanácsadó: Digitális döntéstámogató eszköz értékelése a genetikai eredmények érdekében

HÁTTÉR: A genomi szekvenálás (GS) a precíziós onkológia mozgatórugója. Az onkológusok egyre gyakrabban használják a tumoros GS-t a precíziós onkológiai ellátáshoz, amelyet gyakran csíravonal GS kísér a normál kontrollszöveteken. Ennek a technológiának az egyik összetett jellemzője az a képessége, hogy véletlenszerű leleteket (IF) generál. Az irányelvek azt javasolják, hogy az orvosok tájékoztassák a betegeket a véletlenszerű GS-eredményeikről. Ennek ellenére korlátozott eszközök állnak rendelkezésre a rendelkezésre álló több ezer véletlenszerű eredmény terjedelmének és következményeinek közlésére, amelyek segítik a betegek döntését arról, hogy mely eredményeket szeretnének megismerni.

INDOKOLÁS: A genetikában korlátozottak a döntéstámogató eszközök. Az orvosi genetika régóta fennálló gyakorlata ellenére viszonylag kevés döntéstámogató eszköz létezik a genetikai teszteléshez, és nagyon kevés olyan, amelyet szigorúan értékeltek. Még kevesebb döntéstámogató eszköz létezik a genomi szekvenálás lehetséges eredményeire vonatkozóan; a meglévő eszközök gyermekgyógyászati ​​kontextusokat céloznak meg, és csak a genomiális szekvenálás oktatására vagy az eredmények visszaadására összpontosítanak; nem fedik le az összes lehetséges eredményt a genetikai tanácsadást szimuláló döntéstámogatással, korlátozva felhasználásukat és alkalmazhatóságukat a klinikai ellátásban. Így nincsenek döntéstámogató eszközök, amelyek eligazítanák a betegeket a genomiális szekvenálás összes elérhető eredményéről.

CÉLKITŰZÉSEK: Értékelje a Genetics ADvISER és a standard genetikai tanácsadás (GC) hatékonyságát a véletlen leleteket kapó betegeknél.

HIPOTÉZIS: A Genetics ADvISER használata csökkenti a betegek döntési konfliktusait és szorongását, javítja a betegek ismereteit, a döntésekkel való elégedettséget és a döntéshozatalra való felkészültséget az IF kiválasztásakor, összehasonlítva a GC-vel.

1. FÁZIS: RCT a határozati támogatás értékelésére

Módszerek: Ez egy vegyes módszerű, nem vak, randomizált, kontrollált felsőbbrendűségi vizsgálat. Értékelni fogjuk, hogy a Genetics ADvISER, majd a Genetic Counselor (GC) használata csökkenti-e a döntési konfliktusokat az RCT-n végzett egyedüli GC-hez képest. A vizsgálat részeként a betegek megkapják az exome szekvenálás eredményeit.

Vizsgálati populáció: Felnőtt rákos betegek, akiknél a rák miatt GS-t kaptak (de nem kaptak véletlenszerű leletet), vagy olyan felnőtt betegek, akiknél negatív genetikai panelteszt volt, és jogosultak lehetnek GS-re.

Minta: Az elsődleges eredmény a döntési konfliktus; a vizsgálathoz 64 beteg/kar (összesen 128) szükséges a 0,3-as minimális klinikailag fontos különbség (MCID) kimutatásához a határozati konfliktus skála (DCS) használatával, 0,6-os szórást, 0,05 alfa-értéket (kétoldalú) és teljesítményt feltételezve. 0,8-ból. A résztvevőket egymást követően véletlenszerűen választják ki, és a jogosult alanyok meglévő listájáról osztják ki számítógéppel generált randomizálással 1:1 arányban, különböző méretű véletlenszerűen permutált blokkokkal. Az egyes klinikák betegeit külön-külön randomizálják, hogy biztosítsuk a populáció egyenletes eloszlását a vizsgálat mindkét ágában.

Beavatkozás: Az intervenciós kar résztvevői a Genetics ADviSER segítségével tájékozódhatnak a GS-ről, kiválaszthatják, mely eredményeket szeretnének megkapni, és megkapják a GS-eredményeiket.

Kontroll: A kontroll kar résztvevői egy genetikai tanácsadóval beszélgetnek, hogy megismerjék a GS-t, kiválaszthassák, mely eredményeket szeretnének megkapni, és hogy megkapják a GS-eredményeiket.

Eredmények és intézkedések: Az elsődleges eredmény a döntési konfliktus, amelyet az ODSF-nek megfelelő validált határozati konfliktus-skálával (DCS) értékelnek.

Másodlagos eredmények: A genomszekvenálás előnyeit és korlátait felmérő, beépített kérdőívvel mért tudás, valamint egy sor belső fejlesztésű tudáskérdés az IF-ről; A döntéshozatallal való elégedettség, a Döntéssel való elégedettség skála és a Döntéshozatalra való felkészülés skála segítségével mérve; Szorongás, a State-Trait Anxiety Inventory állapot-alskálájával mérve. Minden munkamenet rögzítésre kerül a GC-ülések hosszának felmérése érdekében.

Kvantitatív elemzés: Az eredmények elemzése a kezelési szándék megközelítését követi. A döntési konfliktusok átlagértékeit, a döntéshozatallal való elégedettséget és a döntéshozatalra való felkészülést, az IF ismeretét és a GC munkamenet hosszát t-próbával hasonlítjuk össze. A szorongást, a szekvenálás előnyeinek ismeretét és a szekvenálási korlátok pontszámait a kérdésekre adott helyes válaszok számának összegzésével értékelik, és a kovarianciaanalízis (ANCOVA) segítségével összehasonlítják az alapértékhez való igazítással. Az elsődleges összehasonlítás időpontja (T1) a kontroll és (T2) az intervenciós csoport esetében. A másodlagos feltáró elemzések azt a hatást vizsgálják, amelyet a döntési támogatás önmagában (T1) gyakorolt, a T2-ben és a T3-ban követő GC hozzáadása nélkül, miután a résztvevők megkapták a döntési konfliktusról, tudásról, szorongásról, elégedettségről és a döntéssel való felkészülésről szóló IF-t. -készítés. A résztvevők demográfiai jellemzőinek (életkor, nem, iskolai végzettség stb.) leírására leíró statisztikákat fognak használni.

2. FÁZIS: Kvalitatív vizsgálat

Ez a tanulmány feltárja a Genetics ADvISER hasznosságát és a véletlenszerű eredményeket a résztvevőkkel végzett kvalitatív interjúkon keresztül. A vizsgálat befejezése után a résztvevők egy részhalmazát (n = 40) kiválasztják, hogy részt vegyenek a vizsgálat kvalitatív részében. A vizsgálat kvalitatív részének elvégzésére megkeresett résztvevőket célirányos mintavétellel határozzák meg, annak érdekében, hogy a résztvevők egy sor tapasztalatot és demográfiai jellemzőt vegyenek figyelembe.

Kvalitatív elemzés: A kvalitatív elemzések megalapozott elméletre fognak támaszkodni. Nyílt kódolást, állandó összehasonlítást és axiális kódolást használunk a közös és eltérő témák azonosítására a teljes adatkészlet jellemzésére. Az interjúk során figyelembe veszik a résztvevők szocio-demográfiai tényezőit, amelyek befolyásolhatják információs és döntési szükségleteiket, valamint azt, hogy hogyan viszonyulnak a genetikai információkhoz és hogyan vesznek részt a közös döntéshozatalban. Két kutató egymástól függetlenül kódolja az átiratokat; A kódexekkel kapcsolatos konszenzus megbeszélés útján jön létre. Az érvényesítési módszerek magukban foglalhatják a háromszögelést és a tagok ellenőrzését. A kvalitatív módszertannak megfelelően az adatelemzés az adatgyűjtéssel együtt történik. A folyamatban lévő elemzés tájékoztatni fogja az interjú útmutatók progresszív iterációinak fejlesztését.