遗传学顾问：评估遗传结果的数字决策支持工具

背景：基因组测序 (GS) 是精准肿瘤学的驱动力。 肿瘤学家越来越多地使用肿瘤 GS 进行精确的肿瘤学护理，这通常伴随着正常对照组织上的种系 GS。 该技术的一个复杂特征是它能够产生偶然发现 (IF)。 指南建议医生告知患者他们的偶然 GS 结果。 然而，只有有限的工具可以传达数以千计的偶然结果的范围和含义，以帮助指导患者决定他们希望了解哪些结果。

理由：遗传学中的决策支持工具有限。 尽管医学遗传学的实践由来已久，但用于基因检测的决策支持工具相对较少，而且经过严格评估的工具也很少。 关于基因组测序可能结果的决策支持工具就更少了；现有工具针对儿科环境，仅关注基因组测序教育或结果返回；它们没有涵盖模拟遗传咨询的决策支持的所有可能结果，限制了它们在临床护理中的使用和适用性。 因此，没有决策支持工具来指导患者了解基因组测序的所有可用结果。

目标：评估 Genetics ADvISER 与标准遗传咨询 (GC) 对接受偶然发现的患者的有效性。

假设：与单独选择 GC 相比，使用 Genetics ADvISER 将减少患者的决策冲突和焦虑，提高患者知识、决策满意度和决策准备。

第 1 阶段：RCT 以评估决策辅助

方法：这是一项混合方法、非盲随机对照优效性试验。 我们将评估与 RCT 中单独使用 GC 相比，使用 Genetics ADvISER 和 Genetic Counselor (GC) 是否减少了决策冲突。 作为该试验的一部分，患者将收到外显子组测序的结果。

研究人群：因癌症接受过 GS（但未收到偶然发现）的成年癌症患者或基因组检测结果为阴性且可能符合 GS 条件的成年患者。

示例：主要结果是决策冲突；该研究需要 64 名患者/组（总共 128 名）使用决策冲突量表 (DCS) 检测 0.3 的最小临床重要差异 (MCID)，假设标准偏差为 0.6，α 为 0.05（双侧）和功效0.8。 参与者将被连续随机分配，并从现有的合格受试者列表中使用计算机生成的随机化以 1：1 的比例随机分配不同大小的随机排列块。 来自每个诊所的患者将被单独随机分配，以确保我们在研究的两组中均匀分布该人群。

干预：干预组的参与者将使用 Genetics ADviSER 了解 GS，选择他们想要接收的结果并接收他们的 GS 结果。

控制：控制组的参与者将与遗传咨询师交谈以了解 GS，选择他们想要接收的结果并接收他们的 GS 结果。

结果和措施：主要结果是决策冲突，通过与 ODSF 一致的经过验证的决策冲突量表 (DCS) 进行评估。

次要成果：知识，使用既定问卷评估基因组测序的好处和局限性以及一组内部开发的关于 IF 的知识问题来衡量；决策满意度，使用决策满意度量表和决策准备量表测量；焦虑，使用状态-特质焦虑量表的状态子量表测量。 将记录所有会话以评估 GC 会话的长度。

定量分析：结果分析将遵循意向治疗方法。 决策冲突的平均分数、决策的满意度和准备、IF 知识和 GC 会话长度将使用 t 检验进行比较。 焦虑、测序益处知识和测序限制分数将通过对问题的正确回答的数量求和来评估，并使用协方差分析 (ANCOVA) 比较基线分数的调整。 比较的主要时间点是对照组的 (T1) 与干预组的 (T2)。 二次探索性分析将检查决策辅助单独 (T1) 的影响，而无需在 T2 和 T3 添加后续 GC，在参与者收到关于决策冲突、知识、焦虑、满意度和决策准备的 IF 后-制作。 描述性统计将用于描述参与者的人口统计特征（年龄、性别、教育等）。

第 2 阶段：定性研究

本研究将通过与参与者的定性访谈来探索 Genetics ADvISER 的效用和附带结果。 研究完成后，将选择一组参与者 (n = 40) 参与研究的定性部分。 完成研究定性部分的参与者将通过有目的的抽样来确定，以便混合具有一系列经验和人口特征的参与者。

定性分析：定性分析将借鉴扎根理论。 开放编码、不断比较和轴向编码将用于识别共同和不同的主题，以表征整个数据集。 访谈将考虑参与者的社会人口统计因素，这些因素可能会影响他们的信息和决策需求，以及他们如何处理遗传信息并参与共同决策。 两名研究人员将独立编码成绩单；通过讨论就代码达成共识。 验证方法可能包括三角测量和成员检查。 为了与定性方法保持一致，数据分析将与数据收集一起进行。 正在进行的分析将为访谈指南的渐进迭代的开发提供信息。