Consulente genetico: valutazione di uno strumento di supporto alle decisioni digitali per i risultati genetici

CONTESTO: Il sequenziamento genomico (GS) è un driver dell'oncologia di precisione. Gli oncologi utilizzano sempre più spesso la GS tumorale per la cura oncologica di precisione, che spesso è accompagnata da GS della linea germinale sul normale tessuto di controllo. Una caratteristica complessa di questa tecnologia è la sua capacità di generare risultati incidentali (IF). Le linee guida raccomandano ai medici di informare i pazienti dei loro risultati accidentali di GS. Eppure ci sono strumenti limitati per comunicare la portata e le implicazioni delle migliaia di risultati incidentali disponibili per aiutare a guidare le decisioni dei pazienti su quali risultati desiderano apprendere.

RAZIONALE: Ci sono strumenti di supporto decisionale limitati nella genetica. Nonostante la pratica di lunga data della genetica medica, ci sono relativamente pochi strumenti di supporto decisionale per i test genetici e pochissimi che sono stati rigorosamente valutati. Esistono ancora meno strumenti di supporto decisionale sui possibili risultati del sequenziamento genomico; gli strumenti esistenti mirano a contesti pediatrici, si concentrano solo sull'educazione al sequenziamento genomico o sulla restituzione dei risultati; non coprono tutti i possibili risultati con il supporto decisionale per simulare la consulenza genetica, limitandone l'uso e l'applicabilità nell'assistenza clinica. Pertanto, non esistono strumenti di supporto decisionale per guidare i pazienti su tutti i risultati disponibili dal sequenziamento genomico.

OBIETTIVI: Valutare l'efficacia del Genetics ADvISER rispetto alla consulenza genetica standard (GC) con i pazienti che ricevono risultati incidentali.

IPOTESI: l'uso del Genetics ADvISER ridurrà il conflitto decisionale e l'ansia dei pazienti, migliorerà la conoscenza del paziente, la soddisfazione per le decisioni e la preparazione al processo decisionale quando si seleziona IF rispetto al solo GC.

FASE 1: RCT per valutare la Decision Aid

Metodi: questo è un metodo misto, studio di superiorità controllato randomizzato non in cieco. Valuteremo se l'uso del Genetics ADvISER seguito dal Genetic Counselor (GC) riduce il conflitto decisionale rispetto al solo GC in un RCT. Nell'ambito di questo studio, i pazienti riceveranno i risultati del sequenziamento dell'esoma.

Popolazione in studio: pazienti oncologici adulti che hanno avuto GS per il loro cancro (ma non hanno ricevuto risultati incidentali) o pazienti adulti che hanno avuto un panel test genetico negativo e possono essere idonei per GS.

Esempio: l'esito primario è il conflitto decisionale; lo studio richiede 64 pazienti/braccio (128 in totale) per rilevare la minima differenza clinicamente importante (MCID) di 0,3 utilizzando la Scala del conflitto decisionale (DCS), assumendo una deviazione standard di 0,6, un alfa di 0,05 (a due code) e potenza di 0,8. I partecipanti saranno randomizzati consecutivamente e assegnati da un elenco esistente di soggetti idonei utilizzando una randomizzazione generata dal computer in un rapporto 1: 1 con blocchi permutati casuali di dimensioni variabili. I pazienti di ciascuna clinica saranno randomizzati separatamente per garantire una distribuzione uniforme di questa popolazione in entrambi i bracci dello studio.

Intervento: i partecipanti al braccio di intervento utilizzeranno il Genetics ADviSER per conoscere GS, selezionare quali risultati vorrebbero ricevere e per ricevere i loro risultati GS.

Controllo: i partecipanti al braccio di controllo parleranno con un consulente genetico per conoscere la GS, selezionare quali risultati vorrebbero ricevere e per ricevere i loro risultati GS.

Risultati e misure: l'esito primario è il conflitto decisionale, valutato tramite la Scala del conflitto decisionale (DCS) convalidata coerente con l'ODSF.

Risultati secondari: conoscenza, misurata utilizzando un questionario stabilito che valuta i vantaggi e i limiti del sequenziamento del genoma e una serie di domande di conoscenza sviluppate internamente su IF; Soddisfazione per il processo decisionale, misurata utilizzando la scala Soddisfazione per la decisione e la scala Preparazione al processo decisionale; Ansia, misurata utilizzando la sottoscala statale dello State-Trait Anxiety Inventory. Tutte le sessioni saranno registrate per valutare la durata delle sessioni di GC.

Analisi quantitativa: l'analisi dei risultati seguirà l'approccio intent-to-treat. I punteggi medi per il conflitto decisionale, la soddisfazione e la preparazione al processo decisionale, la conoscenza dell'IF e la durata della sessione GC saranno confrontati utilizzando un t-test. L'ansia, la conoscenza dei benefici del sequenziamento e i punteggi dei limiti del sequenziamento saranno valutati sommando il numero di risposte corrette alle domande e confrontati aggiustando per il punteggio di base utilizzando l'analisi della covarianza (ANCOVA). I punti temporali primari di confronto saranno (T1) per il controllo rispetto a (T2) per il gruppo di intervento. Le analisi esplorative secondarie esamineranno l'impatto che l'aiuto alla decisione ha avuto da solo (T1), senza l'aggiunta di GC di follow-up a T2 e a T3, dopo che i partecipanti hanno ricevuto il loro IF su conflitto decisionale, conoscenza, ansia, soddisfazione e preparazione alla decisione -fabbricazione. Le statistiche descrittive saranno utilizzate per descrivere le caratteristiche demografiche dei partecipanti (età, sesso, istruzione, ecc.).

FASE 2: Studio qualitativo

Questo studio esplorerà l'utilità del Genetics ADvISER e i risultati incidentali attraverso interviste qualitative con i partecipanti. Al termine dello studio, verrà selezionato un sottoinsieme di partecipanti (n = 40) per partecipare alla parte qualitativa dello studio. I partecipanti avvicinati per completare la parte qualitativa dello studio saranno determinati da un campionamento mirato, al fine di ottenere un mix di partecipanti attraverso una gamma di esperienze e caratteristiche demografiche.

Analisi qualitativa: le analisi qualitative si baseranno sulla teoria fondata. La codifica aperta, il confronto costante e la codifica assiale saranno utilizzate per identificare temi comuni e divergenti per caratterizzare l'intero set di dati. Le interviste prenderanno in considerazione i fattori socio-demografici dei partecipanti che possono influenzare i loro bisogni informativi e decisionali, nonché il modo in cui interagiscono con le informazioni genetiche e partecipano al processo decisionale condiviso. Due ricercatori codificheranno le trascrizioni in modo indipendente; il consenso sui codici sarà raggiunto attraverso la discussione. I metodi di convalida possono includere la triangolazione e il controllo dei membri. In linea con la metodologia qualitativa, l'analisi dei dati avverrà in concomitanza con la raccolta dei dati. L'analisi in corso informerà lo sviluppo di iterazioni progressive delle guide all'intervista.