Genetics Adviser: 遺伝的結果のためのデジタル意思決定支援ツールの評価

背景: ゲノム配列決定 (GS) は、精密腫瘍学の原動力です。 腫瘍専門医は、精密腫瘍学ケアのために腫瘍 GS をますます使用しており、これには通常、正常な対照組織の生殖細胞系 GS が伴います。 この技術の複雑な機能の 1 つは、付随的な調査結果 (IF) を生成する能力です。 ガイドラインでは、医師が患者に付随する GS の結果を知らせることを推奨しています。 しかし、患者がどの結果を知りたいかの決定を導くのに役立つ数千の偶発的な結果の範囲と意味を伝達するためのツールは限られています。

根拠: 遺伝学の意思決定支援ツールは限られています。 遺伝医学の長年の実践にもかかわらず、遺伝子検査のための意思決定支援ツールは比較的少なく、厳密に評価されたものはほとんどありません。 ゲノム配列決定から得られる可能性のある結果に関する意思決定支援ツールは、さらに少数しか存在しません。既存のツールは小児科の状況を対象としており、ゲノム配列決定教育のみに焦点を当てているか、結果の返還に重点を置いています。それらは、遺伝カウンセリングをシミュレートするための意思決定支援ですべての可能な結果を​​カバーするわけではなく、臨床ケアにおけるそれらの使用と適用性を制限します。 したがって、ゲノム配列決定から得られるすべての結果について患者を導く意思決定支援ツールはありません。

目的: 偶発的な所見を受けた患者に対する遺伝アドバイザーと標準的な遺伝カウンセリング (GC) の有効性を評価する。

仮説: Genetics ADVISER を使用すると、GC のみと比較して IF を選択する際に、患者の意思決定の葛藤と不安が軽減され、患者の知識、意思決定に対する満足度、および意思決定への準備が改善されます。

フェーズ 1: 意思決定支援を評価するための RCT

方法: これは、非盲検無作為化対照優越性試験の混合方法です。 我々は、遺伝カウンセラー（GC）に続いて遺伝ADvISERを使用すると、RCTでGCのみと比較して意思決定の対立が減少するかどうかを評価します。 この試験の一環として、患者はエクソーム配列決定の結果を受け取ります。

研究対象集団: がんに対して GS を受けたことがある (ただし、偶発的な所見は得られなかった) 成人がん患者、または遺伝子パネル検査が陰性であり、GS の対象となる可能性がある成人患者。

サンプル: 主な結果は意思決定の対立です。この研究では、0.6 の標準偏差、0.05 のアルファ (両側)、検出力を仮定して、Decisional Conflict Scale (DCS) を使用して 0.3 の最小の臨床的に重要な差異 (MCID) を検出するために、64 人の患者/アーム (合計 128 人) が必要です。 0.8の。 参加者は、さまざまなサイズのランダムに並べ替えられたブロックを使用して、1:1 の比率でコンピューター生成されたランダム化を使用して、適格な被験者の既存のリストから連続的にランダム化され、割り当てられます。 各クリニックの患者は個別に無作為化され、研究の両方のアームでこの集団が均等に分布するようにします。

介入: 介入アームの参加者は、Genetics ADVISER を使用して GS について学び、受け取りたい結果を選択し、GS の結果を受け取ります。

コントロール: コントロール アームの参加者は、遺伝カウンセラーと話し、GS について学び、どの結果を受け取りたいかを選択し、GS の結果を受け取ります。

結果と対策: 主な結果は意思決定の対立であり、ODSF と一致する検証済みの意思決定の対立尺度 (DCS) によって評価されます。

副次的成果: ゲノム配列決定の利点と限界を評価する確立されたアンケートと、IF に関する一連の内部開発された知識に関する質問を使用して測定された知識。意思決定に対する満足度スケールと意思決定の準備スケールを使用して測定された意思決定に対する満足度。 State-Trait Anxiety Inventory の状態サブスケールを使用して測定された不安。 GC セッションの長さを評価するために、すべてのセッションが記録されます。

定量分析: 結果の分析は、intention-to-treat アプローチに従います。 意思決定の対立、意思決定の満足度と準備、IF の知識、および GC セッションの長さの平均スコアは、t 検定を使用して比較されます。 不安、シーケンシングの利点に関する知識、およびシーケンシングの制限スコアは、質問に対する正しい回答の数を合計することによって評価され、共分散分析 (ANCOVA) を使用してベースライン スコアを調整して比較されます。 比較の主要な時点は、対照群の (T1) 対介入群の (T2) です。 二次探索的分析では、参加者が意思決定の競合、知識、不安、満足度、および意思決定への準備に関するIFを受け取った後、T2およびT3でフォローアップGCを追加せずに、意思決定補助が単独で（T1）与えた影響を調べます。 -作る。 記述統計は、参加者の人口統計学的特徴 (年齢、性別、教育など) を説明するために使用されます。

フェーズ 2: 定性調査

この研究では、参加者との定性的なインタビューを通じて、Genetics ADVISER の有用性と付随的な結果を調査します。 研究が完了した後、参加者のサブセット セット (n = 40) が選択され、研究の定性的部分に参加します。 研究の定性的な部分を完了するために近づいた参加者は、さまざまな経験と人口統計学的特性にわたる参加者の組み合わせを取得するために、意図的なサンプリングによって決定されます。

定性分析: 定性分析は根拠のある理論に基づいて行われます。 オープン コーディング、定数比較、および軸方向コーディングを使用して、データセット全体を特徴付ける共通のテーマと異なるテーマを特定します。 インタビューでは、参加者の情報および意思決定のニーズに影響を与える可能性がある参加者の社会人口学的要因、および参加者が遺伝情報にどのように関与し、共有された意思決定に参加するかを検討します。 2 人の研究者が個別にトランスクリプトをコーディングします。コードに関するコンセンサスは、議論を通じて達成されます。 検証方法には、三角測量とメンバー チェックが含まれる場合があります。 定性的な方法論に従って、データ分析はデータ収集と併せて行われます。 進行中の分析により、インタビューガイドの漸進的な反復の開発が通知されます。