Genetický poradce: Hodnocení nástroje pro podporu digitálního rozhodování pro genetické výsledky

POZADÍ: Genomické sekvenování (GS) je hnací silou precizní onkologie. Onkologové stále častěji využívají nádorový GS pro precizní onkologickou péči, která je často doprovázena zárodečným GS na normální kontrolní tkáni. Jedním z komplexních rysů této technologie je její schopnost generovat náhodné nálezy (IF). Směrnice doporučují lékařům informovat pacienty o jejich náhodných výsledcích GS. Přesto existují omezené nástroje pro sdělování rozsahu a důsledků tisíců dostupných náhodných výsledků, které pomáhají pacientům při rozhodování o tom, které výsledky se chtějí dozvědět.

Odůvodnění: V genetice existují omezené nástroje pro podporu rozhodování. Navzdory dlouholeté praxi lékařské genetiky existuje relativně málo nástrojů pro podporu rozhodování pro genetické testování a jen velmi málo těch, které byly přísně hodnoceny. Existuje ještě méně nástrojů pro podporu rozhodování o možných výsledcích genomového sekvenování; stávající nástroje se zaměřují na pediatrické kontexty, zaměřují se pouze na vzdělávání v oblasti genomického sekvenování nebo na návrat výsledků; nepokrývají všechny možné výsledky s podporou rozhodování o simulaci genetického poradenství, což omezuje jejich použití a použitelnost v klinické péči. Neexistují tedy žádné nástroje na podporu rozhodování, které by pacienty vedly ke všem dostupným výsledkům genomového sekvenování.

CÍLE: Vyhodnotit účinnost Genetics ADvISER oproti standardnímu genetickému poradenství (GC) u pacientů, u kterých byly zjištěny náhodné nálezy.

HYPOTÉZA: Použití Genetického PORADCE sníží rozhodovací konflikt a úzkost pacientů, zlepší znalosti pacientů, spokojenost s rozhodnutími a připravenost na rozhodování při výběru IF ve srovnání se samotnou GC.

FÁZE 1: RCT k vyhodnocení pomoci při rozhodování

Metody: Jedná se o smíšenou metodu, nezaslepenou randomizovanou kontrolovanou studii superiority. Vyhodnotíme, zda použití genetického poradce následovaného genetickým poradcem (GC) snižuje rozhodovací konflikt ve srovnání se samotnou GC v RCT. V rámci této studie pacienti obdrží výsledky ze sekvenování exomu.

Populace ve studii: Dospělí pacienti s rakovinou, kteří měli GS kvůli rakovině (ale neobdrželi náhodné nálezy) nebo dospělí pacienti, kteří měli negativní genetický panelový test a mohou mít nárok na GS.

Ukázka: Primárním výsledkem je rozhodovací konflikt; studie vyžaduje 64 pacientů/rameno (celkem 128) k detekci minimálního klinicky důležitého rozdílu (MCID) 0,3 pomocí škály rozhodovacích konfliktů (DCS), za předpokladu standardní odchylky 0,6, alfa 0,05 (oboustranný) a síly 0,8. Účastníci budou postupně randomizováni a přiděleni z existujícího seznamu způsobilých subjektů pomocí počítačem generovaného randomizace v poměru 1:1 s náhodně permutovanými bloky různých velikostí. Pacienti z každé kliniky budou randomizováni samostatně, aby bylo zajištěno rovnoměrné rozložení této populace v obou ramenech studie.

Intervence: Účastníci intervenční větve využijí poradce pro genetiku k tomu, aby se dozvěděli o GS, vybrali si, které výsledky by chtěli získat, a aby získali své výsledky GS.

Kontrola: Účastníci kontrolní větve promluví s genetickým poradcem, aby se dozvěděli o GS, vybrali, které výsledky by chtěli získat, a získají své výsledky GS.

Výsledky a opatření: Primárním výsledkem je rozhodovací konflikt, hodnocený pomocí validované škály rozhodovacích konfliktů (DCS) konzistentní s ODSF.

Sekundární výstupy: Znalosti měřené pomocí zavedeného dotazníku hodnotícího přínosy a omezení sekvenování genomu a souboru interně vyvinutých znalostních otázek o IF; Spokojenost s rozhodováním, měřená pomocí škály Spokojenost s rozhodnutím a škály Příprava na rozhodování; Úzkost, měřená pomocí stavové subškály State-Rait Anxiety Inventory. Všechny relace budou zaznamenány, aby bylo možné posoudit délku relací GC.

Kvantitativní analýza: Analýza výsledků se bude řídit přístupem záměrné léčby. Průměrné skóre pro rozhodovací konflikt, spokojenost a přípravu na rozhodování, znalost IF a délky sezení GC budou porovnány pomocí t-testu. Úzkost, znalost přínosů sekvenování a limitů sekvenování budou hodnocena sečtením počtu správných odpovědí na otázky a porovnáním úpravy pro základní skóre pomocí analýzy kovariance (ANCOVA). Primární časové body pro srovnání budou (T1) pro kontrolu versus (T2) pro intervenční skupinu. Sekundární průzkumné analýzy budou zkoumat dopad, který měla pomoc při rozhodování samotná (T1), bez přidání následného GC v T2 a T3, poté, co účastníci obdrželi své IF ohledně konfliktu rozhodování, znalostí, úzkosti, spokojenosti a přípravy na rozhodnutí. -tvorba. K popisu demografických charakteristik účastníků (věk, pohlaví, vzdělání atd.) bude použita deskriptivní statistika.

FÁZE 2: Kvalitativní studie

Tato studie prozkoumá užitečnost Genetics ADvisER a náhodné výsledky prostřednictvím kvalitativních rozhovorů s účastníky. Po dokončení studie bude vybrána podskupina účastníků (n = 40), kteří se budou účastnit kvalitativní části studie. Účastníci oslovení, aby dokončili kvalitativní část studie, budou určeni účelným vzorkováním, aby bylo možné získat mix účastníků napříč řadou zkušeností a demografických charakteristik.

Kvalitativní analýza: Kvalitativní analýzy budou vycházet z zakotvené teorie. Otevřené kódování, konstantní porovnávání a axiální kódování budou použity k identifikaci společných a odlišných témat pro charakterizaci celého souboru dat. Rozhovory budou zvažovat sociodemografické faktory účastníků, které mohou ovlivnit jejich informační a rozhodovací potřeby, a také to, jak se zabývají genetickými informacemi a podílejí se na společném rozhodování. Dva výzkumníci budou kódovat přepisy nezávisle; konsensu o kodexech bude dosaženo diskusí. Metody validace mohou zahrnovat triangulaci a kontrolu členů. V souladu s kvalitativní metodologií bude analýza dat probíhat ve spojení se sběrem dat. Průběžná analýza bude informovat o vývoji progresivních iterací průvodců rozhovory.