Genetics Adviser: 유전 결과를 위한 디지털 의사 결정 지원 도구 평가

배경: 게놈 시퀀싱(GS)은 정밀 종양학의 원동력입니다. 종양 전문의는 정밀 종양학 치료를 위해 종양 GS를 점점 더 많이 사용하고 있으며, 종종 정상 대조군 조직에서 생식선 GS가 동반되는 경우가 많습니다. 이 기술의 복잡한 기능 중 하나는 IF(Incidental Findings)를 생성하는 기능입니다. 지침에서는 의사가 환자에게 부수적인 GS 결과를 알릴 것을 권장합니다. 그러나 환자가 배우고자 하는 결과에 대한 결정을 안내하는 데 도움이 되는 수천 개의 부수적인 결과의 범위와 의미를 전달하는 도구는 제한적입니다.

근거: 유전학에는 제한된 의사 결정 지원 도구가 있습니다. 의학 유전학의 오랜 관행에도 불구하고 유전자 검사를 위한 결정 지원 도구는 상대적으로 적고 엄격하게 평가된 도구는 거의 없습니다. 게놈 시퀀싱의 가능한 결과에 대한 결정 지원 도구는 훨씬 적습니다. 기존 도구는 소아과 상황을 대상으로 하며, 게놈 시퀀싱 교육 전용 또는 결과 반환에 중점을 둡니다. 그들은 유전 상담을 시뮬레이션하기 위한 의사 결정 지원으로 가능한 모든 결과를 다루지 않아 임상 치료에서의 사용 및 적용 가능성을 제한합니다. 따라서 게놈 시퀀싱에서 사용할 수 있는 모든 결과에 대해 환자를 안내하는 의사 결정 지원 도구가 없습니다.

목표: 부수적인 결과를 받은 환자를 대상으로 유전학 ADvISER 대 표준 유전 상담(GC)의 효과를 평가합니다.

가설: 유전학 ADvISER를 사용하면 GC 단독에 비해 IF를 선택할 때 환자의 결정 갈등 및 불안을 줄이고 환자 지식, 결정에 대한 만족도 및 의사 결정 준비를 향상시킬 것입니다.

1단계: 결정 지원을 평가하기 위한 RCT

방법: 이것은 혼합 방법, 비맹검 무작위 통제 우월성 시험입니다. 유전학 ADvISER와 유전 상담사(GC)를 함께 사용하면 RCT에서 GC만 사용할 때와 비교했을 때 의사 결정 충돌이 감소하는지 여부를 평가할 것입니다. 이 시험의 일환으로 환자는 엑솜 시퀀싱 결과를 받게 됩니다.

연구 모집단: 암에 대한 GS가 있는 성인 암 환자(그러나 우발적인 소견을 받지 못한 경우) 또는 음성 유전자 패널 검사를 받았고 GS를 받을 수 있는 성인 환자.

샘플: 주요 결과는 결정 갈등입니다. 이 연구는 0.6의 표준 편차, 0.05의 알파(양면) 및 검정력을 가정하여 DCS(Decisional Conflict Scale)를 사용하여 최소 임상적으로 중요한 차이(MCID) 0.3을 감지하기 위해 64명의 환자/암(총 128명)이 필요합니다. 0.8의. 참가자는 다양한 크기의 무작위 순열 블록과 1:1 비율로 컴퓨터 생성 무작위화를 사용하여 적격 대상의 기존 목록에서 연속적으로 무작위화되고 할당됩니다. 각 클리닉의 환자는 연구의 두 부문에서 이 모집단이 고르게 분포되도록 개별적으로 무작위 배정됩니다.

개입: 개입 부문의 참가자는 Genetics ADviSER를 사용하여 GS에 대해 배우고, 받고 싶은 결과를 선택하고, GS 결과를 받습니다.

컨트롤: 컨트롤 암의 참가자는 GS에 대해 알아보기 위해 유전 상담사와 이야기하고, 받고 싶은 결과를 선택하고, GS 결과를 받을 것입니다.

결과 및 측정: 주요 결과는 ODSF와 일치하는 검증된 DCS(Decisional Conflict Scale)를 통해 평가되는 결정 충돌입니다.

2차 결과: 게놈 시퀀싱의 이점과 한계를 평가하는 확립된 설문지와 IF에 대해 내부적으로 개발된 일련의 지식 질문을 사용하여 측정된 지식; 의사 결정 만족도 척도 및 의사 결정 준비 척도를 사용하여 측정한 의사 결정 만족도 State-Trait Anxiety Inventory의 상태 하위 척도를 사용하여 측정한 불안. GC 세션의 길이를 평가하기 위해 모든 세션이 기록됩니다.

정량적 분석: 결과 분석은 치료 의도 접근법을 따릅니다. 의사 결정 충돌에 대한 평균 점수, 의사 결정에 대한 만족도 및 준비, IF 및 GC 세션 길이에 대한 지식은 t-테스트를 ​​사용하여 비교됩니다. 불안, 시퀀싱 이점에 대한 지식 및 시퀀싱 제한 점수는 질문에 대한 올바른 응답의 수를 합산하여 평가하고 공분산 분석(ANCOVA)을 사용하여 기준선 점수를 조정하여 비교합니다. 1차 비교 시점은 대조군의 경우 (T1) 대 개입 그룹의 경우 (T2)입니다. 2차 탐색적 분석은 참가자가 결정 충돌, 지식, 불안, 만족 및 결정 준비에 대한 IF를 받은 후 T2 및 T3에서 후속 GC를 추가하지 않고 결정 지원 단독(T1)의 영향을 조사합니다. -만들기. 기술 통계는 참가자의 인구통계학적 특성(연령, 성별, 교육 등)을 설명하는 데 사용됩니다.

2단계: 질적 연구

본 연구는 참여자들과의 질적 인터뷰를 통해 Genetics ADvISER의 효용성과 부수적 결과를 탐색할 것이다. 연구가 완료된 후 연구의 질적 부분에 참여하기 위해 참가자 하위 집합(n = 40)이 선택됩니다. 연구의 질적 부분을 완료하기 위해 접근한 참가자는 다양한 경험과 인구통계학적 특성에 걸쳐 참가자를 혼합하기 위해 의도적인 샘플링에 의해 결정됩니다.

정성적 분석: 정성적 분석은 근거 이론을 기반으로 합니다. 공개 코딩, 상수 비교 및 ​​축 코딩을 사용하여 전체 데이터 세트를 특성화하기 위해 공통 및 발산 테마를 식별합니다. 인터뷰는 참가자의 정보 및 의사 결정 요구에 영향을 미칠 수 있는 참가자의 사회 인구학적 요인과 참가자가 유전 정보에 참여하고 공유된 의사 결정에 참여하는 방법을 고려합니다. 두 명의 연구원이 독립적으로 성적표를 코딩합니다. 코드에 대한 합의는 토론을 통해 이루어집니다. 유효성 검사 방법에는 삼각 측량 및 멤버 확인이 포함될 수 있습니다. 질적 방법론에 따라 데이터 분석은 데이터 수집과 함께 발생합니다. 진행 중인 분석은 인터뷰 가이드의 점진적인 반복 개발을 알릴 것입니다.