Doradca ds. Genetyki: ocena cyfrowego narzędzia wspomagającego podejmowanie decyzji pod kątem wyników genetycznych

TŁO: Sekwencjonowanie genomu (GS) jest motorem precyzyjnej onkologii. Onkolodzy coraz częściej wykorzystują GS guza do precyzyjnej opieki onkologicznej, której często towarzyszy GS linii zarodkowej na normalnej tkance kontrolnej. Jedną ze złożonych cech tej technologii jest jej zdolność do generowania przypadkowych wyników (IF). Wytyczne zalecają, aby lekarze informowali pacjentów o przypadkowych wynikach GS. Istnieją jednak ograniczone narzędzia do informowania o zakresie i implikacjach tysięcy dostępnych przypadkowych wyników, aby pomóc pacjentom w podejmowaniu decyzji o tym, jakich wyników chcą się nauczyć.

UZASADNIENIE: Istnieją ograniczone narzędzia wspomagające podejmowanie decyzji w genetyce. Pomimo wieloletniej praktyki genetyki medycznej istnieje stosunkowo niewiele narzędzi wspomagających podejmowanie decyzji w testach genetycznych i bardzo niewiele zostało poddanych rygorystycznej ocenie. Istnieje jeszcze mniej narzędzi wspomagających podejmowanie decyzji dotyczących możliwych wyników sekwencjonowania genomu; istniejące narzędzia są ukierunkowane na konteksty pediatryczne, skupiają się wyłącznie na edukacji w zakresie sekwencjonowania genomu lub na zwracaniu wyników; nie obejmują wszystkich możliwych wyników ze wspomaganiem decyzji w celu symulacji poradnictwa genetycznego, co ogranicza ich zastosowanie i zastosowanie w opiece klinicznej. W związku z tym nie ma narzędzi wspomagających podejmowanie decyzji, które pomogłyby pacjentom w uzyskaniu wszystkich wyników dostępnych z sekwencjonowania genomowego.

CELE: Ocena skuteczności Genetics ADvISER w porównaniu ze standardowym poradnictwem genetycznym (GC) u pacjentów otrzymujących przypadkowe wyniki.

HIPOTEZA: Korzystanie z Genetics ADvISER zmniejszy konflikty decyzyjne i niepokój pacjentów, poprawi wiedzę pacjenta, satysfakcję z decyzji i gotowość do podejmowania decyzji przy wyborze IF w porównaniu z samą GC.

FAZA 1: RCT w celu oceny pomocy decyzyjnej

Metody: Jest to metoda mieszana, nieślepa, randomizowana, kontrolowana próba wyższości. Ocenimy, czy użycie Genetics ADvISER, a następnie Genetic Counselor (GC) zmniejsza konflikt decyzyjny w porównaniu z samym GC w RCT. W ramach tego badania pacjenci otrzymają wyniki sekwencjonowania egzomu.

Populacja badana: Dorośli pacjenci z rakiem, którzy mieli GS z powodu swojego raka (ale nie otrzymali przypadkowych wyników) lub dorośli pacjenci, którzy mieli negatywny test panelu genetycznego i mogą kwalifikować się do GS.

Próbka: Głównym rezultatem jest konflikt decyzyjny; badanie wymaga 64 pacjentów/ramię (łącznie 128), aby wykryć minimalną klinicznie istotną różnicę (MCID) wynoszącą 0,3 przy użyciu Skali Konfliktu Decyzji (DCS), przy założeniu odchylenia standardowego 0,6, alfa 0,05 (dwustronne) i mocy 0,8. Uczestnicy będą kolejno wybierani losowo i przydzielani z istniejącej listy kwalifikujących się podmiotów przy użyciu generowanej komputerowo randomizacji w stosunku 1: 1 z losowo permutowanymi blokami o różnych rozmiarach. Pacjenci z każdej kliniki zostaną losowo przydzieleni oddzielnie, aby zapewnić równomierny rozkład tej populacji w obu ramionach badania.

Interwencja: Uczestnicy grupy interwencyjnej będą korzystać z Genetics ADviSER, aby dowiedzieć się o GS, wybrać wyniki, które chcieliby otrzymać i otrzymać wyniki GS.

Kontrola: Uczestnicy ramienia kontrolnego porozmawiają z doradcą genetycznym, aby dowiedzieć się o GS, wybrać wyniki, które chcieliby otrzymać i otrzymać wyniki GS.

Wyniki i miary: Głównym wynikiem jest konflikt decyzyjny, oceniany za pomocą zatwierdzonej Skali Konfliktu Decyzji (DCS) zgodnej z ODSF.

Wyniki drugorzędne: Wiedza mierzona za pomocą ustalonego kwestionariusza oceniającego korzyści i ograniczenia sekwencjonowania genomu oraz zestawu wewnętrznie opracowanych pytań dotyczących wiedzy na temat IF; Zadowolenie z podejmowania decyzji, mierzone skalą Satysfakcja z decyzji oraz skalą Przygotowanie do podjęcia decyzji; Lęk mierzony za pomocą podskali stanu Inwentarza Lęku Stanu i Cechy. Wszystkie sesje będą rejestrowane w celu oceny długości sesji GC.

Analiza ilościowa: Analiza wyników będzie zgodna z podejściem zgodnym z zamiarem leczenia. Średnie wyniki dla konfliktu decyzyjnego, zadowolenia i przygotowania do podejmowania decyzji, znajomości długości sesji IF i GC zostaną porównane za pomocą testu t. Lęk, znajomość korzyści sekwencjonowania i wyniki ograniczeń sekwencjonowania zostaną ocenione poprzez zsumowanie liczby poprawnych odpowiedzi na pytania i porównanie z dostosowaniem do wyniku wyjściowego za pomocą analizy kowariancji (ANCOVA). Podstawowymi punktami czasowymi porównania będą (T1) dla kontroli w stosunku do (T2) dla grupy interwencyjnej. Wtórne analizy eksploracyjne zbadają wpływ samej pomocy decyzyjnej (T1), bez dodatkowego GC uzupełniającego w T2 i T3, po otrzymaniu IF przez uczestników na konflikt decyzyjny, wiedzę, niepokój, satysfakcję i przygotowanie do decyzji -zrobienie. Statystyki opisowe zostaną wykorzystane do opisania cech demograficznych uczestników (wiek, płeć, wykształcenie itp.).

FAZA 2: Badanie jakościowe

Badanie to zbada użyteczność Genetics ADvISER i przypadkowe wyniki poprzez wywiady jakościowe z uczestnikami. Po zakończeniu badania podzbiór uczestników (n = 40) zostanie wybrany do udziału w jakościowej części badania. Uczestnicy, do których zwrócono się o ukończenie jakościowej części badania, zostaną określeni na podstawie celowego doboru próby, aby uzyskać mieszankę uczestników o różnych doświadczeniach i cechach demograficznych.

Analiza jakościowa: Analizy jakościowe będą opierać się na teorii ugruntowanej. Otwarte kodowanie, ciągłe porównywanie i kodowanie osiowe zostaną wykorzystane do zidentyfikowania wspólnych i rozbieżnych tematów w celu scharakteryzowania całego zbioru danych. W wywiadach uwzględnione zostaną czynniki społeczno-demograficzne uczestników, które mogą wpływać na ich potrzeby informacyjne i decyzyjne, a także sposób, w jaki angażują się oni w informacje genetyczne i uczestniczą we wspólnym podejmowaniu decyzji. Dwóch badaczy niezależnie zakoduje transkrypty; konsensus w sprawie kodeksów zostanie osiągnięty w drodze dyskusji. Metody sprawdzania poprawności mogą obejmować triangulację i sprawdzanie członków. Zgodnie z metodologią jakościową, analiza danych będzie odbywać się w połączeniu z gromadzeniem danych. Bieżąca analiza będzie stanowić podstawę do opracowywania kolejnych iteracji przewodników do wywiadów.