Консультант по генетике: оценка цифрового инструмента поддержки принятия решений для генетических результатов

ПРЕДПОСЫЛКИ: Геномное секвенирование (GS) является движущей силой прецизионной онкологии. Онкологи все чаще используют опухолевые GS для прецизионной онкологической помощи, которая часто сопровождается зародышевыми GS на нормальной контрольной ткани. Одной из сложных особенностей этой технологии является ее способность генерировать случайные находки (IF). Рекомендации рекомендуют врачам информировать пациентов о случайных результатах GS. Тем не менее, существует ограниченное количество инструментов для информирования о масштабах и последствиях тысяч доступных случайных результатов, чтобы помочь пациентам принять решение о том, какие результаты они хотят узнать.

ОБОСНОВАНИЕ: В генетике имеется ограниченное количество инструментов поддержки принятия решений. Несмотря на давнюю практику медицинской генетики, существует относительно немного инструментов поддержки принятия решений для генетического тестирования, и очень немногие из них прошли тщательную оценку. Существует еще меньше инструментов поддержки принятия решений о возможных результатах геномного секвенирования; существующие инструменты предназначены для педиатрии, ориентированы на геномное секвенирование только для обучения или на возвращение результатов; они не охватывают все возможные результаты с поддержкой принятия решений для имитации генетического консультирования, что ограничивает их использование и применимость в клинической помощи. Таким образом, не существует инструментов поддержки принятия решений, которые бы информировали пациентов обо всех результатах геномного секвенирования.

ЦЕЛИ: Оценить эффективность Genetics ADvISER по сравнению со стандартным генетическим консультированием (ГК) у пациентов, получивших случайные находки.

ГИПОТЕЗА: Использование Genetics ADvISER уменьшит конфликт пациентов и тревогу при принятии решений, улучшит знания пациентов, удовлетворенность решениями и готовность к принятию решений при выборе IF по сравнению с использованием только GC.

ЭТАП 1: РКИ для оценки помощи в принятии решения

Методы: Это смешанный метод, неслепое рандомизированное контролируемое исследование превосходства. Мы оценим, снижает ли использование Genetics ADvISER, за которым следует Genetic Counselor (GC), конфликт принятия решений по сравнению с использованием только GC в РКИ. В рамках этого исследования пациенты получат результаты секвенирования экзома.

Исследуемая популяция: взрослые онкологические пациенты, у которых был GS по поводу их рака (но не были получены случайные результаты), или взрослые пациенты, у которых был отрицательный генетический тест панели и которые могут иметь право на GS.

Образец: первичным результатом является конфликт решений; для исследования требуется 64 пациента в группе (всего 128) для выявления минимального клинически важного различия (MCID) 0,3 с использованием Шкалы конфликта решений (DCS), предполагая стандартное отклонение 0,6, альфа 0,05 (двусторонний) и мощность 0,8. Участники будут последовательно рандомизированы и распределены из существующего списка подходящих субъектов с использованием компьютерной рандомизации в соотношении 1: 1 со случайными переставленными блоками разного размера. Пациенты из каждой клиники будут рандомизированы отдельно, чтобы обеспечить равномерное распределение этой популяции в обеих группах исследования.

Вмешательство: участники группы вмешательства будут использовать Genetics ADviSER, чтобы узнать о GS, выбрать, какие результаты они хотели бы получить, и получить свои результаты GS.

Контроль: участники контрольной группы поговорят с консультантом-генетиком, чтобы узнать о GS, выбрать, какие результаты они хотели бы получить, и получить свои результаты GS.

Результаты и показатели. Первичным результатом является конфликт решений, оцениваемый с помощью утвержденной Шкалы конфликтов решений (DCS), соответствующей ODSF.

Вторичные результаты: Знания, измеренные с помощью установленной анкеты, оценивающей преимущества и ограничения секвенирования генома, и набора внутренних вопросов о знаниях о IF; Удовлетворенность принятием решений, измеряемая по шкале «Удовлетворенность решением» и шкале «Подготовка к принятию решения»; Тревожность, измеренная с использованием подшкалы состояния Опросника состояния-черты тревожности. Все сеансы будут записываться для оценки продолжительности сеансов GC.

Количественный анализ. Анализ исходов будет проводиться в соответствии с подходом «намерение лечить». Средние баллы за конфликт решений, удовлетворенность и подготовку к принятию решений, знание IF и продолжительность сеанса GC будут сравниваться с использованием t-критерия. Тревога, знание преимуществ секвенирования и ограничения секвенирования будут оцениваться путем суммирования количества правильных ответов на вопросы и сравнения с поправкой на исходный балл с использованием анализа ковариации (ANCOVA). Основными временными точками сравнения будут (T1) для контроля и (T2) для группы вмешательства. Вторичный исследовательский анализ исследует влияние, которое помощь для принятия решения оказала сама по себе (T1), без добавления последующих GC на T2 и на T3, после того, как участники получили свои IF на конфликт решения, знания, беспокойство, удовлетворение и подготовку к решению. -изготовление. Описательная статистика будет использоваться для описания демографических характеристик участников (возраст, пол, образование и т. д.).

ЭТАП 2: Качественное исследование

В этом исследовании будет изучена полезность Genetics ADvISER и случайных результатов с помощью качественных интервью с участниками. После завершения исследования будет выбрана подгруппа участников (n = 40) для участия в качественной части исследования. Участники, которые подошли к завершению качественной части исследования, будут определены путем целенаправленной выборки, чтобы получить смесь участников с различным опытом и демографическими характеристиками.

Качественный анализ: Качественный анализ будет опираться на обоснованную теорию. Открытое кодирование, постоянное сравнение и аксиальное кодирование будут использоваться для выявления общих и различных тем для характеристики всего набора данных. В интервью будут учитываться социально-демографические факторы участников, которые могут повлиять на их потребности в информации и принятии решений, а также то, как они взаимодействуют с генетической информацией и участвуют в совместном принятии решений. Два исследователя будут кодировать стенограммы независимо друг от друга; консенсус по кодексам будет достигнут путем обсуждения. Методы проверки могут включать триангуляцию и проверку членов. В соответствии с качественной методологией анализ данных будет проводиться вместе со сбором данных. Текущий анализ будет способствовать разработке последовательных итераций руководств по проведению интервью.