Consultor de Genética: Avaliando uma Ferramenta Digital de Apoio à Decisão para Resultados Genéticos

JUSTIFICATIVA: O sequenciamento genômico (GS) é um driver de oncologia de precisão. Os oncologistas estão usando cada vez mais o tumor GS para cuidados oncológicos de precisão, que muitas vezes é acompanhado por GS germinativo em tecido de controle normal. Uma característica complexa dessa tecnologia é sua capacidade de gerar achados incidentais (FI). As diretrizes recomendam que os médicos informem os pacientes sobre seus resultados incidentais de GS. No entanto, existem ferramentas limitadas para comunicar o escopo e as implicações dos milhares de resultados incidentais disponíveis para ajudar a orientar as decisões dos pacientes sobre quais resultados eles desejam aprender.

JUSTIFICAÇÃO: Existem ferramentas limitadas de apoio à decisão em genética. Apesar da prática de longa data da genética médica, existem relativamente poucas ferramentas de apoio à decisão para testes genéticos e muito poucas que foram rigorosamente avaliadas. Existem ainda menos ferramentas de apoio à decisão sobre possíveis resultados do sequenciamento genômico; as ferramentas existentes visam contextos pediátricos, concentram-se apenas na educação de sequenciamento genômico ou no retorno de resultados; não abrangem todos os resultados possíveis com suporte à decisão para simular o aconselhamento genético, limitando seu uso e aplicabilidade na assistência clínica. Assim, não existem ferramentas de apoio à decisão para orientar os pacientes sobre todos os resultados disponíveis do sequenciamento genômico.

OBJETIVOS: Avaliar a eficácia do Genetics ADvISER versus aconselhamento genético padrão (GC) com pacientes recebendo achados incidentais.

HIPÓTESE: O uso do Genetics ADvISER reduzirá o conflito de decisão e a ansiedade dos pacientes, melhorará o conhecimento do paciente, a satisfação com as decisões e a preparação para a tomada de decisões ao selecionar IF em comparação com GC sozinho.

FASE 1: RCT para avaliar o Auxílio à Decisão

Métodos: Este é um ensaio de superioridade controlado randomizado, não cego e de método misto. Avaliaremos se o uso do Genetics ADvISER seguido do Genetic Counselor (GC) reduz o conflito de decisão em comparação com o GC sozinho em um RCT. Como parte deste estudo, os pacientes receberão os resultados do sequenciamento do exoma.

População do estudo: Pacientes adultos com câncer que tiveram GS para o câncer (mas não receberam achados incidentais) ou pacientes adultos que tiveram um teste de painel genético negativo e podem ser elegíveis para GS.

Amostra: O resultado primário é o conflito de decisão; o estudo requer 64 pacientes/braço (128 no total) para detectar a diferença clinicamente importante mínima (MCID) de 0,3 usando a Escala de Conflito de Decisão (DCS), assumindo um desvio padrão de 0,6, um alfa de 0,05 (bilateral) e poder de 0,8. Os participantes serão aleatoriamente randomizados e alocados de uma lista existente de indivíduos elegíveis usando uma randomização gerada por computador em uma proporção de 1:1 com blocos aleatórios permutados de tamanhos variados. Os pacientes de cada clínica serão randomizados separadamente para garantir que tenhamos uma distribuição uniforme dessa população em ambos os braços do estudo.

Intervenção: Os participantes no braço de intervenção usarão o Genetics ADviSER para aprender sobre GS, selecionar quais resultados gostariam de receber e receber seus resultados de GS.

Controle: Os participantes do braço de controle falarão com um conselheiro genético para aprender sobre GS, selecionar quais resultados gostariam de receber e receber seus resultados de GS.

Resultados e medidas: O resultado primário é o conflito de decisão, avaliado por meio da Escala de Conflito de Decisão (DCS) validada e consistente com o ODSF.

Resultados secundários: Conhecimento, medido usando um questionário estabelecido avaliando os benefícios e limitações do sequenciamento do genoma e um conjunto de questões de conhecimento desenvolvidas internamente sobre IF; Satisfação com a tomada de decisão, medida através da escala de Satisfação com a Decisão e da escala de Preparação para a Tomada de Decisão; Ansiedade, medida usando a subescala de estado do Inventário de Ansiedade Traço-Estado. Todas as sessões serão gravadas para avaliar a duração das sessões de GC.

Análise quantitativa: A análise dos resultados seguirá a abordagem de intenção de tratar. As pontuações médias para conflito decisório, satisfação e preparação para a tomada de decisão, conhecimento do tempo de sessão de IF e GC serão comparadas usando um teste t. A ansiedade, o conhecimento dos benefícios do sequenciamento e as pontuações das limitações do sequenciamento serão avaliadas pela soma do número de respostas corretas às perguntas e o ajuste comparado para o escore inicial usando análise de covariância (ANCOVA). Os pontos de tempo primários de comparação serão (T1) para o controle versus (T2) para o grupo de intervenção. Análises exploratórias secundárias examinarão o impacto que o auxílio à decisão teve sozinho (T1), sem a adição de GC de acompanhamento em T2 e em T3, depois que os participantes receberam seu FI sobre conflito de decisão, conhecimento, ansiedade, satisfação e preparação com decisão -fazendo. Estatísticas descritivas serão usadas para descrever as características demográficas dos participantes (idade, sexo, educação, etc.).

FASE 2: Estudo qualitativo

Este estudo explorará a utilidade do Genetics ADvISER e os resultados incidentais por meio de entrevistas qualitativas com os participantes. Após a conclusão do estudo, um subconjunto de participantes (n = 40) será selecionado para participar da parte qualitativa do estudo. Os participantes abordados para completar a parte qualitativa do estudo serão determinados por amostragem intencional, a fim de obter uma mistura de participantes em uma variedade de experiências e características demográficas.

Análise Qualitativa: As análises qualitativas serão baseadas na teoria fundamentada. Codificação aberta, comparação constante e codificação axial serão usadas para identificar temas comuns e divergentes para caracterizar todo o conjunto de dados. As entrevistas considerarão os fatores sociodemográficos dos participantes que podem influenciar suas necessidades informacionais e de decisão, bem como como eles se envolvem com a informação genética e participam da tomada de decisão compartilhada. Dois pesquisadores irão codificar transcrições de forma independente; o consenso sobre os códigos será alcançado por meio de discussão. Os métodos de validação podem incluir triangulação e verificação de membros. De acordo com a metodologia qualitativa, a análise de dados ocorrerá em conjunto com a coleta de dados. A análise contínua informará o desenvolvimento de iterações progressivas dos guias de entrevista.