Étude du BBP-418 chez des patients atteints de LGMD2I

Critère d'intégration:

• Avoir un poids corporel > 30 kg
• Avoir un diagnostic génétiquement confirmé de LGMD2I et être cliniquement affecté (défini comme démontrant une faiblesse clinique lors de l'évaluation au chevet du patient dans un modèle de ceinture membre ou dans une extrémité distale)
• Capable de terminer le test de marche de 10 mètres en ≤ 12 secondes sans aide ("maladie modérée") ou souffrez d'une "maladie grave"/non ambulatoire telle que définie par l'incapacité de terminer la marche de 10 mètres sans aide en > 12 secondes
• Volonté d'utiliser une méthode de contraception adéquate à partir du moment du consentement jusqu'à 12 semaines après la dernière dose
• Inscription antérieure à l'étude d'histoire naturelle MLB-01-001

Critère d'exclusion:

• Preuve de maladie concomitante cliniquement significative, y compris :

  • Tout antécédent d'affection gastro-intestinale, y compris les interventions chirurgicales, pouvant affecter l'absorption après administration orale
  • Toute condition médicale concomitante importante, y compris une maladie cardiaque, pulmonaire, rénale, hépatique ou endocrinienne autre que celle associée à la LGMD2I
  • Toute condition autre que LGMD2I nécessitant un traitement avec des médicaments sur ordonnance (des médicaments pour des conditions concomitantes courantes et légères peuvent être autorisés après consultation avec le PI)
  • Tout autre laboratoire, signe vital, anomalie de l'ECG ou antécédents cliniques ou découverte qui, de l'avis de l'investigateur, est susceptible de modifier défavorablement le rapport risque-bénéfice de la participation à l'étude, de confondre les résultats de l'étude ou d'interférer avec la conduite ou la conformité à l'étude
• Si enceinte et/ou allaitante ou prévoyant de concevoir des enfants pendant la durée prévue de l'étude jusqu'à 12 semaines après la dernière dose du traitement à l'étude.
• Antécédents de toxicomanie, y compris l'alcoolisme dans les 2 ans précédant le consentement
• Utilisation de ribose ou d'un autre supplément contenant de l'alcool de sucre dans les 60 jours suivant le jour 1
• Utilisation d'un corticostéroïde dans les 60 jours suivant le jour 1
• Présence d'un trouble plaquettaire, d'un trouble hémorragique ou d'une autre contre-indication à la biopsie musculaire
• Activement sur une thérapie ou un dispositif expérimental ou était sur une thérapie ou un dispositif expérimental dans les 60 jours précédant le jour 1.