Estudio de BBP-418 en pacientes con LGMD2I

Criterios de inclusión:

• Tener un peso corporal > 30 kg
• Tener un diagnóstico genéticamente confirmado de LGMD2I y estar clínicamente afectado (definido como demostración de debilidad clínica en la evaluación al lado de la cama en un patrón de cintura escapular o en una extremidad distal)
• Capaz de completar la prueba de caminata de 10 metros en ≤ 12 segundos sin ayuda ("enfermedad moderada") o tiene una "enfermedad grave"/no ambulatoria como se define por no poder completar la caminata de 10 metros sin ayuda en >12 segundos
• Disposición a utilizar un método anticonceptivo adecuado desde el momento del consentimiento hasta 12 semanas después de la última dosis
• Inscripción previa en el estudio de Historia Natural MLB-01-001

Criterio de exclusión:

• Evidencia de enfermedad concomitante clínicamente significativa, que incluye:

  • Cualquier historial de afección gastrointestinal, incluidas cirugías, que pueda afectar la absorción después de la administración oral
  • Cualquier condición médica concomitante significativa, incluyendo enfermedad cardíaca, pulmonar, renal, hepática o endocrina distinta de la asociada con LGMD2I
  • Cualquier condición que no sea LGMD2I que requiera terapia con medicamentos recetados (se puede permitir la medicación para condiciones concomitantes comunes y leves después de consultar con el PI)
  • Cualquier otra anomalía de laboratorio, signos vitales, ECG o historia clínica o hallazgo que, en opinión del investigador, pueda alterar desfavorablemente el riesgo-beneficio de la participación en el estudio, confundir los resultados del estudio o interferir con la realización o el cumplimiento del estudio.
• Si está embarazada y/o amamantando o planea concebir hijos dentro de la duración proyectada del estudio hasta 12 semanas después de la última dosis del tratamiento del estudio.
• Antecedentes de abuso de drogas, incluido el alcoholismo, dentro de los 2 años anteriores al consentimiento.
• Uso de ribosa u otro suplemento que contenga alcohol de azúcar dentro de los 60 días del Día 1
• Uso de un corticosteroide dentro de los 60 días del Día 1
• Presencia de un trastorno plaquetario, trastorno hemorrágico u otra contraindicación para la biopsia muscular
• Activamente en una terapia o dispositivo experimental o estuvo en una terapia o dispositivo experimental dentro de los 60 días anteriores al Día 1.