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Impact psychosocial de la divulgation des résultats des tests génétiques de prédisposition au cancer pendant l'enfance

17 octobre 2023 mis à jour par: St. Jude Children's Research Hospital

Les participants sont invités à prendre part à cette étude de recherche parce que le participant est un enfant qui a reçu un diagnostic de cancer et a subi des tests génétiques pour savoir si le participant a une variante dans un gène qui peut prédisposer le participant au cancer, et /ou les participants sont les parents (c'est-à-dire le tuteur/soignant) de cet enfant. Cette recherche est menée pour comprendre comment la découverte des résultats des tests génétiques pendant l'enfance a un impact sur le participant et sa famille. L'enquêteur comparera les émotions et le comportement des parents et des enfants en fonction des résultats des tests génétiques.

Objectif principal

Examiner l'impact de la divulgation des résultats des tests génétiques pour une variante de la lignée germinale pathogène (P)/probablement pathogène (LP) dans un gène prédisposant au cancer connu par rapport aux résultats négatifs sur l'adaptation des parents (c. inquiétude/détresse).
Examiner l'impact de la divulgation des résultats des tests génétiques pour une variante de la lignée germinale P/LP par rapport aux résultats négatifs sur la parentalité (c'est-à-dire les réponses aux symptômes des enfants, la surprotection, la communication parent-enfant, la cohésion et l'expressivité dans la famille).

Objectifs exploratoires

Examiner l'impact de la divulgation des résultats des tests génétiques (P/LP par rapport aux résultats négatifs) sur l'adaptation de l'enfant (c. fonctionnement émotionnel, inquiétude face au cancer, perception de soi, sens et but de la vie).
Examinez l'impact de la divulgation d'une variante de signification incertaine (VUS) sur l'adaptation des parents, la parentalité et l'adaptation des enfants.
Examiner l'association indirecte entre la divulgation des résultats des tests génétiques (P/LP par rapport aux résultats négatifs) et l'adaptation de l'enfant par l'adaptation parentale et le comportement parental.
Identifier qualitativement les points de vue des enfants et des parents sur la façon dont la divulgation d'une prédisposition au cancer a affecté le fonctionnement émotionnel, social, personnel et familial des enfants.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Une approche de méthodes mixtes, comprenant des questionnaires et des entretiens qualitatifs avec les enfants et leurs parents. Les participants ("Strates primaires : " parents (c. impact de la divulgation des variants germinaux sur l'adaptation des parents, la parentalité et l'adaptation des enfants. Des entretiens qualitatifs optionnels peuvent être complétés individuellement pour les participants (âge ≥ 12 ans, n = 30) avec des variantes P/LP (et qui connaissent leur statut de résultat) et leurs parents (n = 30) pour obtenir des informations plus ouvertes sur l'impact de la divulgation des résultats des tests génétiques, la communication familiale sur les résultats des tests et leur perception des implications des résultats.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

199

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, États-Unis, 38105
    - St.Jude Children's Research Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

8 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les participants qui répondent aux critères d'éligibilité et consentent à l'inscription à l'étude.

La description

Critère d'intégration:

Strates primaires

Le patient a subi un test génétique de la lignée germinale tel qu'offert par le programme de prédisposition au cancer du SJCRH avec les résultats divulgués au patient et/ou aux parents (c'est-à-dire que les résultats des tests ne sont pas un critère d'éligibilité)
L'âge du patient au moment de la divulgation initiale des résultats germinaux était la naissance - 17 ans (inclus)
Le patient a reçu un diagnostic de malignité (ou de tumeur bénigne ; par exemple, un craniopharyngiome) avant le test de la lignée germinale
Un parent/tuteur légal/soignant est disposé à participer à l'étude de recherche et à donner son consentement
La famille du participant parle couramment l'anglais pour remplir les questionnaires (capable de parler et de lire)
Le patient est actuellement âgé de 8 ans ou plus

Strates parents uniquement

Parent (c.-à-d. tuteur/soignant) d'un patient qui a subi un test génétique germinal tel qu'offert par le programme de prédisposition au cancer du SJCRH dont les résultats ont été divulgués au patient et/ou aux parents 1 à 3 ans (inclus) auparavant (Remarque : la connaissance des résultats des tests par le patient est pas un critère d'éligibilité)
Parent d'un patient dont l'âge au moment de la divulgation initiale des résultats germinaux était la naissance - 17 ans (inclus)
Parent d'un patient ayant reçu un diagnostic de malignité (ou de tumeur bénigne ; par exemple, un craniopharyngiome) avant le test de la lignée germinale
Le parent/tuteur est un tuteur légal désireux de participer à l'étude de recherche et de donner son consentement
La famille du participant parle couramment l'anglais pour remplir les questionnaires (capable de parler et de lire).
Parent d'un patient actuellement âgé de moins de 8 ans.

Critère d'exclusion:

Incapacité ou refus du participant à la recherche ou du parent (c.-à-d. tuteur/soignant) de donner un consentement éclairé
Le parent a moins de 18 ans
Le parent présente des signes de déficits cognitifs importants (selon le rapport médical) qui interféreraient avec la capacité de comprendre les questionnaires
L'état ou l'état de santé du participant à la recherche empêche la fin de l'étude (tel que déterminé par l'équipe médicale, le patient ou le parent)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Groupe principal (parent-enfant) les parents (c'est-à-dire les tuteurs/soignants) et les enfants âgés de ≥ 8 ans rempliront des questionnaires pour examiner l'impact de la divulgation des variantes germinales sur l'adaptation des parents, la parentalité et l'adaptation de l'enfant. Des entretiens qualitatifs facultatifs peuvent être complétés individuellement pour les participants (âge ≥ 12 ans avec variante P/LP et connaissant les résultats, ou leur parent)
Groupe de parents uniquement les parents d'enfants âgés de < 8 ans, rempliront des questionnaires pour examiner l'impact de la divulgation des variants germinaux sur l'adaptation des parents, le rôle parental et l'adaptation de l'enfant.

Groupe / Cohorte

Groupe principal (parent-enfant)

les parents (c'est-à-dire les tuteurs/soignants) et les enfants âgés de ≥ 8 ans rempliront des questionnaires pour examiner l'impact de la divulgation des variantes germinales sur l'adaptation des parents, la parentalité et l'adaptation de l'enfant. Des entretiens qualitatifs facultatifs peuvent être complétés individuellement pour les participants (âge ≥ 12 ans avec variante P/LP et connaissant les résultats, ou leur parent)

Groupe de parents uniquement

les parents d'enfants âgés de < 8 ans, rempliront des questionnaires pour examiner l'impact de la divulgation des variants germinaux sur l'adaptation des parents, le rôle parental et l'adaptation de l'enfant.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Peur de la récidive du cancer Délai: Jour 0	Des tests t indépendants à deux échantillons évalueront les différences statistiques d'ajustement parental entre les moyennes de groupe (c'est-à-dire les parents d'enfants avec un résultat de test génétique pathologique/probablement pathologique ou négatif) sur la peur de la récidive du cancer déclarée par les parents - Formulaire court. Uniquement dans le cas de valeurs aberrantes, des tests Mann-Whitney U à deux échantillons seront utilisés à des fins de test.	Jour 0
Questionnaire d'information sur le cancer pour les parents Délai: Jour 0	Des tests t indépendants à deux échantillons évalueront les différences statistiques d'ajustement parental entre les moyennes de groupe (c'est-à-dire les parents d'enfants avec un résultat de test génétique pathologique/probablement pathologique ou négatif) sur le questionnaire d'information sur le cancer pour les parents. Uniquement dans le cas de valeurs aberrantes, des tests Mann-Whitney U à deux échantillons seront utilisés à des fins de test.	Jour 0
Impact multidimensionnel de l'évaluation du risque de cancer Délai: Jour 0	Des tests t indépendants à deux échantillons évalueront les différences statistiques d'ajustement parental entre les moyennes de groupe (c'est-à-dire les parents d'enfants avec un résultat de test génétique pathologique/probablement pathologique ou négatif) sur l'impact multidimensionnel de l'évaluation du risque de cancer déclaré par les parents. Uniquement dans le cas de valeurs aberrantes, des tests Mann-Whitney U à deux échantillons seront utilisés à des fins de test.	Jour 0
Bref inventaire des symptômes 18 Délai: Jour 0	Des tests t indépendants à deux échantillons évalueront les différences statistiques d'ajustement parental entre les moyennes de groupe (c'est-à-dire les parents d'enfants avec un résultat de test génétique pathologique/probablement pathologique ou négatif) sur le bref inventaire des symptômes déclaré par les parents 18. Uniquement dans le cas de valeurs aberrantes, des tests Mann-Whitney U à deux échantillons seront utilisés à des fins de test.	Jour 0
Impact de l'échelle de l'événement Délai: Jour 0	Des tests t indépendants à deux échantillons évalueront les différences statistiques d'ajustement parental entre les moyennes de groupe (c'est-à-dire les parents d'enfants avec un résultat de test génétique pathologique/probablement pathologique ou négatif) sur l'échelle d'impact de l'événement rapportée par les parents - révisée. Uniquement dans le cas de valeurs aberrantes, des tests Mann-Whitney U à deux échantillons seront utilisés à des fins de test.	Jour 0
Échelle d'adaptation psychologique à l'information génétique Délai: Jour 0	Des tests t indépendants à deux échantillons évalueront les différences statistiques d'ajustement parental entre les moyennes de groupe (c'est-à-dire les parents d'enfants avec un résultat de test génétique pathologique/probablement pathologique ou négatif) sur l'échelle d'adaptation psychologique à l'information génétique modifiée par les parents. Uniquement dans le cas de valeurs aberrantes, des tests Mann-Whitney U à deux échantillons seront utilisés à des fins de test.	Jour 0
Questionnaire d'interprétation des symptômes - Rapport parental Délai: Jour 0	Des tests t indépendants à deux échantillons évalueront les différences statistiques d'ajustement parental entre les moyennes de groupe (c'est-à-dire les parents d'enfants avec un résultat de test génétique pathologique/probablement pathologique ou négatif) sur le questionnaire d'interprétation des symptômes-rapport des parents. Uniquement dans le cas de valeurs aberrantes, des tests Mann-Whitney U à deux échantillons seront utilisés à des fins de test.	Jour 0
Échelle de communication parent-adolescent Délai: Jour 0	Des tests t indépendants à deux échantillons évalueront les différences statistiques parentales entre les moyennes de groupe (c'est-à-dire les parents d'enfants avec un résultat de test génétique pathologique/probablement pathologique ou négatif) des rapports des parents et des enfants sur l'échelle de communication parent-adolescent. Uniquement dans le cas de valeurs aberrantes, des tests Mann-Whitney U à deux échantillons seront utilisés à des fins de test.	Jour 0
Échelle de l'environnement familial Délai: Jour 0	Des tests t indépendants à deux échantillons évalueront les différences statistiques parentales entre les moyennes de groupe (c'est-à-dire les parents d'enfants avec un résultat de test génétique pathologique/probablement pathologique ou négatif) sur l'échelle révisée de l'environnement familial déclarée par les parents. Uniquement dans le cas de valeurs aberrantes, des tests Mann-Whitney U à deux échantillons seront utilisés à des fins de test.	Jour 0
Instrument de lien parental Délai: Jour 0	Des tests t indépendants à deux échantillons évalueront les différences statistiques de parentalité entre les moyennes de groupe (c'est-à-dire les parents d'enfants avec un résultat de test génétique pathologique/probablement pathologique ou négatif) sur l'instrument de lien parental déclaré par l'enfant. Uniquement dans le cas de valeurs aberrantes, des tests Mann-Whitney U à deux échantillons seront utilisés à des fins de test.	Jour 0
Échelle de protection parentale Délai: Jour 0	Des tests t indépendants à deux échantillons évalueront les différences statistiques de parentalité entre les moyennes de groupe (c'est-à-dire les parents d'enfants avec un résultat de test génétique pathologique/probablement pathologique ou négatif) sur l'échelle de protection des parents déclarée par les parents. Uniquement dans le cas de valeurs aberrantes, des tests Mann-Whitney U à deux échantillons seront utilisés à des fins de test.	Jour 0
Ouverture à discuter du cancer dans la famille Délai: Jour 0	Des tests t indépendants à deux échantillons évalueront les différences statistiques de parentalité entre les moyennes de groupe (c'est-à-dire les parents d'enfants avec un résultat de test génétique pathologique/probablement pathologique ou négatif) sur l'ouverture à discuter du cancer dans la famille déclarée par les parents. Uniquement dans le cas de valeurs aberrantes, des tests Mann-Whitney U à deux échantillons seront utilisés à des fins de test.	Jour 0
Échelle de vulnérabilité de l'enfant Délai: Jour 0	Des tests t indépendants à deux échantillons évalueront les différences statistiques de parentalité entre les moyennes de groupe (c'est-à-dire les parents d'enfants avec un résultat de test génétique pathologique/probablement pathologique ou négatif) sur l'échelle de vulnérabilité de l'enfant déclarée par les parents. Uniquement dans le cas de valeurs aberrantes, des tests Mann-Whitney U à deux échantillons seront utilisés à des fins de test.	Jour 0
Réponses des adultes aux symptômes des enfants Délai: Jour 0	Des tests t indépendants à deux échantillons évalueront les différences parentales statistiques entre les moyennes de groupe (c'est-à-dire les parents d'enfants avec un résultat de test génétique pathologique/probablement pathologique ou négatif) sur les réponses des adultes aux symptômes des enfants déclarées par les parents. Uniquement dans le cas de valeurs aberrantes, des tests Mann-Whitney U à deux échantillons seront utilisés à des fins de test.	Jour 0

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

St. Jude Children's Research Hospital

Les enquêteurs

Chercheur principal: Katianne Sharp, PhD, St. Jude Children's Research Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

7 mai 2021

Achèvement primaire (Réel)

13 octobre 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

13 octobre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 avril 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 avril 2021

Première publication (Réel)

19 avril 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 octobre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 octobre 2023

Dernière vérification

1 octobre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

PSYGEN

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

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