Résultats adultes des enfants atteints de CAPS (CAPS)

Les patients inclus dans cette étude ont été suivis dans les services de médecine interne et pédiatrie du CHU de Lille, le service de rhumatologie et immunologie pédiatrique de l'hôpital Necker Enfant Malade à Paris et le service de rhumatologie pédiatrique et médecine interne de l'hôpital Bicêtre à Paris. Tous les patients sélectionnés présentaient l'un des 3 phénotypes cliniques CAPS (CINCA/NOMID, Muckle-Wells ou Cold Urticaria). La mutation et la détermination du variant devaient être confirmées par analyse génétique.

Les données des patients ont été recueillies à partir de leur dossier médical, rétrospectivement. Les données recueillies concernent la période de l'enfance à partir de l'apparition des symptômes, la période de l'âge adulte, au cours de la dernière année et le mode de vie et la qualité de vie des patients lors de l'évaluation. De plus, nous avons recueilli des données démographiques liées au mode de vie des patients (intoxications, conditions de vie, niveau d'éducation) et nous avons mené des entretiens téléphoniques individuels d'une durée de 15 minutes pour remplir un questionnaire de qualité de vie incluant le questionnaire SF36.

L'étude visait à décrire les symptômes cliniques des patients à l'âge adulte et à évaluer la qualité de vie. Nous avons également voulu comparer les phénotypes cliniques des patients selon leur variante génétique.