Volwassen resultaten van kinderen met CAPS (CAPS)

De patiënten die deelnamen aan deze studie werden opgevolgd in de afdelingen Interne Geneeskunde en Pediatrie van de CHU van Lille, de afdeling Pediatrische Reumatologie en Immunologie van het Necker Enfant Malade-ziekenhuis in Parijs en de Pediatrische Reumatologie-afdeling en Interne Geneeskunde van het Bicêtre-ziekenhuis in Parijs. Alle geselecteerde patiënten vertoonden een van de 3 CAPS klinische fenotypes (CINCA/NOMID, Muckle-Wells of Cold Urticaria). De mutatie en de bepaling van de variant moesten worden bevestigd door genetische analyse.

Patiëntgegevens werden achteraf verzameld uit hun medische dossiers. De verzamelde gegevens hebben betrekking op de kindertijd vanaf het verschijnen van de symptomen, de volwassenheid, het afgelopen jaar en de manier van leven en de kwaliteit van leven van de patiënt bij de beoordeling. Daarnaast verzamelden we demografische gegevens met betrekking tot de levensstijl van de patiënten (intoxicaties, woonsituatie, opleidingsniveau) en voerden we individuele telefonische interviews van 15 minuten uit om een ​​vragenlijst over de kwaliteit van leven in te vullen, waaronder de SF36-vragenlijst.

De studie had tot doel de klinische symptomen van patiënten op volwassen leeftijd te beschrijven en de kwaliteit van leven te beoordelen. We wilden ook de klinische fenotypes van patiënten vergelijken op basis van hun genetische variant.