Resultados adultos de crianças com CAPS (CAPS)

Os doentes incluídos neste estudo foram acompanhados nos Departamentos de Medicina Interna e Pediatria do Lille CHU, no Departamento de Reumatologia e Imunologia Pediátrica do Hospital Necker Enfant Malade em Paris e no Departamento de Reumatologia Pediátrica e Medicina Interna do Hospital Bicêtre em Paris. Todos os pacientes selecionados apresentavam um dos 3 fenótipos clínicos da CAPS (CINCA/NOMID, Muckle-Wells ou Urticária ao Frio). A mutação e a determinação da variante tiveram que ser confirmadas por análise genética.

Os dados dos pacientes foram coletados de seus prontuários, retrospectivamente. Os dados recolhidos dizem respeito ao período da infância desde o aparecimento dos sintomas, período da idade adulta, no último ano e modo de vida e qualidade de vida dos doentes no momento da avaliação. Além disso, coletamos dados demográficos relacionados ao estilo de vida dos pacientes (intoxicações, condições de vida, nível de escolaridade) e realizamos entrevistas telefônicas individuais com duração de 15 minutos para preencher um questionário de qualidade de vida incluindo o questionário SF36.

O estudo teve como objetivo descrever os sintomas clínicos de pacientes na fase adulta e avaliar a qualidade de vida. Também queríamos comparar os fenótipos clínicos dos pacientes de acordo com sua variante genética.