Erwachsene Ergebnisse von Kindern mit CAPS (CAPS)

Die in diese Studie eingeschlossenen Patienten wurden in den Abteilungen für Innere Medizin und Pädiatrie des Lille CHU, der Abteilung für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie des Krankenhauses Necker Enfant Malade in Paris und der Abteilung für Pädiatrische Rheumatologie und Innere Medizin des Bicêtre-Krankenhauses in Paris nachuntersucht. Alle ausgewählten Patienten zeigten einen der 3 klinischen CAPS-Phänotypen (CINCA/NOMID, Muckle-Wells oder Cold Urticaria). Die Mutation und die Bestimmung der Variante mussten durch genetische Analyse bestätigt werden.

Die Patientendaten wurden rückwirkend aus ihren Krankenakten erhoben. Die erhobenen Daten betreffen die Kindheit ab Auftreten der Symptome, das Erwachsenenalter im letzten Jahr und die Lebensweise und Lebensqualität der Patienten nach der Bewertung. Darüber hinaus erhoben wir demografische Daten zum Lebensstil der Patienten (Intoxikationen, Wohnsituation, Bildungsniveau) und führten 15-minütige individuelle telefonische Interviews durch, um einen Fragebogen zur Lebensqualität einschließlich des SF36-Fragebogens auszufüllen.

Ziel der Studie war es, die klinischen Symptome von Patienten im Erwachsenenalter zu beschreiben und die Lebensqualität zu beurteilen. Wir wollten auch die klinischen Phänotypen von Patienten nach ihrer genetischen Variante vergleichen.