Voksenutfall av barn med CAPS (CAPS)

Pasientene som ble inkludert i denne studien ble fulgt opp i den indremedisinske og pediatriske avdelingen ved Lille CHU, den pediatriske revmatologiske og immunologiske avdelingen ved Necker Enfant Malade sykehus i Paris og den pediatriske revmatologiske avdelingen og indremedisin ved Bicêtre Hospital i Paris. Alle utvalgte pasienter presenterte en av de 3 CAPS kliniske fenotypene (CINCA/NOMID, Muckle-Wells eller Cold Urticaria). Mutasjonen og bestemmelsen av varianten måtte bekreftes ved genetisk analyse.

Pasientdata ble samlet inn fra deres medisinske journaler, retrospektivt. Data som er samlet inn gjelder barndomsperiode fra opptreden av symptomer, voksen alder, siste år og pasientenes levesett og livskvalitet ved vurderingen. I tillegg samlet vi inn demografiske data relatert til pasientenes livsstil (rus, boordninger, utdanningsnivå) og vi gjennomførte individuelle telefonintervjuer på 15 minutter for å fylle ut et livskvalitetsspørreskjema inkludert SF36-spørreskjemaet.

Studien hadde som mål å beskrive de kliniske symptomene hos pasienter i voksen alder og å vurdere livskvalitet. Vi ønsket også å sammenligne de kliniske fenotypene til pasienter i henhold til deres genetiske variant.