Étude pour évaluer le NBI-921352 comme traitement d'appoint chez les sujets atteints du syndrome d'encéphalopathie développementale et épileptique SCN8A (SCN8A-DEE)

Critère d'intégration:

1. Homme ou femme de 2 à 21 ans inclusivement.
2. Avoir un diagnostic de SCN8A-DEE étayé par des résultats cliniques et génétiques
3. Avoir en moyenne au moins 1 crise motrice dénombrable par semaine et ne pas être sans crise pendant plus de 20 jours consécutifs
4. Être traité avec au moins 1 autre médicament anticonvulsivant (ASM), mais pas plus de 4 ASM
5. N'ont pas réussi à atteindre l'absence de crise avec au moins 2 ASM
6. Doit utiliser un système d'alerte nocturne ou une pratique conforme aux normes de soins au moment du dépistage et continuer à l'utiliser pendant toute la durée de l'étude
7. Doit avoir un régime de médicaments de secours adéquat selon le jugement de l'investigateur en place au moment du dépistage et pour la durée de l'étude
8. Avoir un poids corporel d'au moins 10 kg
9. Le parent/soignant du sujet est capable d'identifier avec précision les types de crises, en particulier les crises motrices dénombrables (définies comme GTCS, toniques, atoniques ou FOS avec une composante motrice notable) et est capable de remplir un journal des crises

Critère d'exclusion:

1. Avoir déjà été inscrit dans cette étude et avoir reçu un traitement en aveugle
2. Avoir participé à un essai clinique interventionnel < 30 jours avant le dépistage
3. Avoir des symptômes qui seraient plus compatibles avec un autre trouble épileptique tel que le syndrome de Dravet (p. ex., épisodes d'état de mal épileptique induits par la fièvre, crises myocloniques fréquentes, aggravation sous inhibiteurs des canaux sodiques, crises d'absence avec EEG généralisé en pointes et ondes comme seule crise taper)
4. Recevez actuellement des cannabinoïdes ou de la marijuana à des fins médicales, à l'exception de l'Epidiolex/Epidyolex, sauf approbation par le commanditaire
5. Prenez actuellement des stéroïdes systémiques (à l'exclusion des médicaments inhalés pour les traitements de l'asthme et des stéroïdes intranasaux pour les allergies). Si le sujet a reçu ces médicaments dans le passé, il doit cesser de prendre ces médicaments pendant au moins 3 mois avant la visite de sélection et ces médicaments ne peuvent pas être initiés pendant la durée de l'étude. Les stéroïdes intermittents pour traiter les maladies non liées à l'épilepsie (telles que les allergies ou les affections dermatologiques) ne sont pas exclusifs
6. Avoir des antécédents de traumatisme crânien modéré ou grave ou d'autres troubles neurologiques ou maladies médicales systémiques qui, de l'avis de l'investigateur, sont susceptibles d'affecter le fonctionnement du système nerveux
7. Avoir une condition médicale cliniquement significative ou une maladie chronique qui, de l'avis de l'investigateur, empêcherait le sujet de participer et de terminer l'étude ou qui pourrait confondre l'interprétation des résultats de l'étude
8. Avoir des signes vitaux anormaux cliniquement significatifs lors de la visite de dépistage, tel que déterminé par l'investigateur
9. Avoir une ou plusieurs valeurs de test de laboratoire clinique en dehors de la plage de référence, sur la base d'échantillons de sang prélevés lors de la visite de dépistage, qui présentent un risque potentiel pour la sécurité du sujet, tel que déterminé par l'investigateur
10. Avoir, lors de la visite de dépistage, un électrocardiogramme (ECG) constatant un intervalle QT corrigé en utilisant la formule de Fridericia (QTcF) > 450 msec ou la présence de toute anomalie cardiaque significative.