Studie for å evaluere NBI-921352 som tilleggsterapi hos personer med SCN8A utviklings- og epileptisk encefalopatisyndrom (SCN8A-DEE)

Inklusjonskriterier:

1. Mann eller kvinne 2 til 21 år inkludert.
2. Ha en diagnose SCN8A-DEE støttet av både kliniske og genetiske funn
3. Ha i gjennomsnitt minst 1 tellbare motoriske anfall per uke og ikke være anfallsfri i mer enn 20 påfølgende dager
4. Blir behandlet med minst 1 annen antianfallsmedisin (ASM), men ikke mer enn 4 ASM
5. Har ikke klart å oppnå anfallsfrihet med minst 2 ASM-er
6. Må bruke et nattlig varslingssystem eller praktisere i samsvar med standarder for omsorg på tidspunktet for screening og fortsette å bruke dette så lenge studien varer
7. Må ha et adekvat redningsmedisinregime i henhold til etterforskerens vurdering på plass på tidspunktet for screening og under varigheten av studien
8. Ha en kroppsvekt på minst 10 kg
9. Pasientens foreldre/omsorgsperson er i stand til nøyaktig å identifisere anfallstyper, spesielt tellbare motoriske anfall (definert som GTCS, tonic, atonisk eller FOS med merkbar motorisk komponent) og er i stand til å fullføre anfallsdagbok

Ekskluderingskriterier:

1. Har tidligere vært innrullert i denne studien og fått blindet behandling
2. Har deltatt i en intervensjonell klinisk studie < 30 dager før screening
3. Har symptomer som vil være mer konsistente med en annen epilepsilidelse som Dravet syndrom (f.eks. feberinduserte episoder av status epilepticus, hyppige myokloniske anfall, forverring av natriumkanalblokkere, absenceanfall med generalisert spike-and-wave EEG som eneste anfall type)
4. Mottar for tiden cannabinoider eller medisinsk marihuana unntatt Epidiolex/Epidyolex, med mindre det er godkjent av sponsoren
5. Tar for tiden systemiske steroider (unntatt inhalasjonsmedisiner for astmabehandlinger og intranasale steroider for allergier). Hvis forsøkspersonen har mottatt disse medisinene tidligere, må de være av med disse medisinene i minst 3 måneder før screeningbesøket, og disse medikamentene kan ikke startes under varigheten av studien. Intermitterende steroider for å behandle ikke-epilepsirelaterte sykdommer (som allergier eller dermatologiske tilstander) er ikke ekskluderende
6. Har en historie med moderat eller alvorlig hodetraume eller andre nevrologiske lidelser eller systemiske medisinske sykdommer som, etter etterforskerens mening, sannsynligvis vil påvirke nervesystemets funksjon
7. Har en klinisk signifikant medisinsk tilstand eller kronisk sykdom, som etter etterforskerens oppfatning vil hindre forsøkspersonen fra å delta i og fullføre studien eller som kan forvirre tolkningen av studieresultatet
8. Har klinisk signifikante unormale vitale tegn ved screeningbesøket som bestemt av etterforskeren
9. Ha en eller flere kliniske laboratorietestverdier utenfor referanseområdet, basert på blodprøver tatt ved screeningbesøket, som er av potensiell risiko for forsøkspersonens sikkerhet som bestemt av utforskeren
10. Få ved screeningbesøket et elektrokardiogram (EKG)-funn av et korrigert QT-intervall ved bruk av Fridericias formel (QTcF) > 450 msek eller tilstedeværelse av noen signifikant hjerteabnormitet.