Onderzoek ter evaluatie van NBI-921352 als aanvullende therapie bij proefpersonen met SCN8A ontwikkelings- en epileptisch encefalopathiesyndroom (SCN8A-DEE)

Inclusiecriteria:

1. Man of vrouw van 2 tot en met 21 jaar.
2. Een diagnose van SCN8A-DEE hebben, ondersteund door zowel klinische als genetische bevindingen
3. Gemiddeld ten minste 1 telbare motorische aanval per week hebben en niet meer dan 20 opeenvolgende dagen aanvalsvrij zijn
4. Wordt behandeld met ten minste 1 andere anti-epileptische medicatie (ASM), maar niet meer dan 4 ASM's
5. Zijn er niet in geslaagd om aanvalsvrijheid te bereiken met ten minste 2 ASM's
6. Moet een nachtelijk waarschuwingssysteem gebruiken of in overeenstemming zijn met de zorgstandaarden op het moment van de screening en dit blijven gebruiken voor de duur van het onderzoek
7. Moet een adequaat reddingsmedicatieregime hebben volgens het oordeel van de onderzoeker op het moment van screening en voor de duur van het onderzoek
8. Een lichaamsgewicht hebben van minimaal 10 kg
9. De ouder/verzorger van de proefpersoon is in staat nauwkeurig typen aanvallen te identificeren, met name telbare motorische aanvallen (gedefinieerd als GTCS, tonisch, atonisch of FOS met merkbare motorische component) en is in staat het epileptische dagboek bij te houden

Uitsluitingscriteria:

1. Zijn eerder ingeschreven in deze studie en hebben een blinde behandeling gekregen
2. Hebben deelgenomen aan een interventioneel klinisch onderzoek < 30 dagen voorafgaand aan de screening
3. Symptomen hebben die beter passen bij een andere epilepsiestoornis, zoals het syndroom van Dravet (bijv. koortsgeïnduceerde episoden van status epilepticus, frequente myoclonische aanvallen, verergering van natriumkanaalblokkers, absentieaanvallen met gegeneraliseerd spike-and-wave EEG als enige aanval type)
4. Ontvangt momenteel cannabinoïden of medicinale marihuana behalve Epidiolex/Epidyolex, tenzij goedgekeurd door de sponsor
5. Gebruikt momenteel systemische steroïden (exclusief inhalatiemedicatie voor astmabehandelingen en intranasale steroïden voor allergieën). Als de proefpersoon deze medicijnen in het verleden heeft gekregen, moet hij gedurende ten minste 3 maanden voorafgaand aan het screeningsbezoek van deze medicijnen af ​​zijn en mogen deze medicijnen niet worden gestart tijdens de duur van het onderzoek. Intermitterende steroïden voor de behandeling van niet aan epilepsie gerelateerde ziekten (zoals allergieën of dermatologische aandoeningen) zijn geen uitsluiting
6. Een voorgeschiedenis hebben van matig of ernstig hoofdtrauma of andere neurologische aandoeningen of systemische medische ziekten die, naar de mening van de onderzoeker, waarschijnlijk het functioneren van het zenuwstelsel beïnvloeden
7. Een klinisch significante medische aandoening of chronische ziekte hebben die naar de mening van de onderzoeker de proefpersoon ervan zou weerhouden deel te nemen aan het onderzoek en deze af te ronden of die de interpretatie van de onderzoeksresultaten zou kunnen verwarren
8. klinisch significante abnormale vitale functies hebben tijdens het screeningsbezoek, zoals bepaald door de onderzoeker
9. Een of meer klinische laboratoriumtestwaarden hebben buiten het referentiebereik, gebaseerd op bloedmonsters genomen tijdens het screeningbezoek, die een potentieel risico vormen voor de veiligheid van de proefpersoon, zoals bepaald door de onderzoeker
10. Bij het screeningsbezoek een elektrocardiogram (ECG)-bevinding hebben van een gecorrigeerd QT-interval met behulp van de formule van Fridericia (QTcF) > 450 msec of aanwezigheid van een significante hartafwijking.