Undersøgelse for at evaluere NBI-921352 som supplerende terapi hos personer med SCN8A udviklings- og epileptisk encefalopatisyndrom (SCN8A-DEE)

Inklusionskriterier:

1. Mand eller kvinde i alderen 2 til 21 år inklusive.
2. Har en diagnose af SCN8A-DEE understøttet af både kliniske og genetiske fund
3. Har i gennemsnit mindst 1 tælleligt motorisk anfald om ugen og ikke være anfaldsfri i mere end 20 på hinanden følgende dage
4. Bliver behandlet med mindst 1 anden antiepileptika (ASM), men ikke mere end 4 ASM'er
5. Har ikke opnået anfaldsfrihed med mindst 2 ASM'er
6. Skal bruge et natlig alarmeringssystem eller praksis i overensstemmelse med standarder for pleje på screeningstidspunktet og fortsætte med at bruge dette i hele undersøgelsens varighed
7. Skal have et passende redningsmedicinsk regime i henhold til efterforskerens vurdering på plads på tidspunktet for screeningen og i undersøgelsens varighed
8. Hav en kropsvægt på mindst 10 kg
9. Forsøgspersonens forælder/plejer er i stand til nøjagtigt at identificere anfaldstyper, især tællelige motoriske anfald (defineret som GTCS, tonic, atonisk eller FOS med mærkbar motorisk komponent) og er i stand til at udfylde anfaldsdagbog

Ekskluderingskriterier:

1. Har tidligere været optaget i denne undersøgelse og modtaget blindet behandling
2. Har deltaget i et interventionelt klinisk forsøg < 30 dage før screening
3. Har symptomer, der ville være mere i overensstemmelse med en anden epilepsilidelse, såsom Dravet syndrom (f.eks. feber-inducerede episoder af status epilepticus, hyppige myokloniske anfald, forværring af natriumkanalblokkere, absence-anfald med generaliseret spike-and-wave EEG som eneste anfald type)
4. Modtager i øjeblikket cannabinoider eller medicinsk marihuana undtagen Epidiolex/Epidyolex, medmindre det er godkendt af sponsoren
5. Tager i øjeblikket systemiske steroider (undtagen inhalationsmedicin til astmabehandlinger og intranasale steroider til allergi). Hvis forsøgspersonen har modtaget disse medikamenter tidligere, skal de være fri for denne medicin i mindst 3 måneder før screeningsbesøget, og disse lægemidler må ikke påbegyndes i løbet af undersøgelsen. Intermitterende steroider til behandling af ikke-epilepsirelaterede sygdomme (såsom allergier eller dermatologiske tilstande) er ikke udelukkende
6. Har en historie med moderat eller alvorlig hovedtraume eller andre neurologiske lidelser eller systemiske medicinske sygdomme, der efter efterforskerens mening sandsynligvis vil påvirke nervesystemets funktion
7. Har en klinisk signifikant medicinsk tilstand eller kronisk sygdom, som efter investigatorens mening ville forhindre forsøgspersonen i at deltage i og fuldføre undersøgelsen, eller som kunne forvirre fortolkningen af ​​undersøgelsens resultat
8. Har klinisk signifikante abnorme vitale tegn ved screeningsbesøget som bestemt af investigator
9. Har en eller flere kliniske laboratorietestværdier uden for referenceområdet, baseret på blodprøver taget ved screeningbesøget, som er af potentiel risiko for forsøgspersonens sikkerhed som bestemt af investigator
10. Få ved screeningsbesøget et elektrokardiogram (EKG)-fund af et korrigeret QT-interval ved hjælp af Fridericias formel (QTcF) > 450 msek eller tilstedeværelse af enhver signifikant hjerteabnormitet.