Badanie oceniające NBI-921352 jako terapię wspomagającą u pacjentów z zespołem encefalopatii rozwojowej i padaczkowej SCN8A (SCN8A-DEE)

Kryteria przyjęcia:

1. Mężczyzna lub kobieta w wieku od 2 do 21 lat włącznie.
2. Mieć diagnozę SCN8A-DEE popartą zarówno wynikami klinicznymi, jak i genetycznymi
3. Mieć średnio co najmniej 1 policzalny napad ruchowy na tydzień i nie być wolnym od napadów przez więcej niż 20 kolejnych dni
4. Bycie leczonym co najmniej 1 innym lekiem przeciwdrgawkowym (ASM), ale nie więcej niż 4 ASM
5. Nie udało się osiągnąć wolności od napadów przy co najmniej 2 ASM
6. Musi korzystać z nocnego systemu ostrzegania lub praktyki zgodnej ze standardami opieki w czasie badania przesiewowego i nadal go używać przez cały czas trwania badania
7. Musi mieć odpowiedni schemat leczenia ratunkowego zgodnie z oceną badacza w czasie badania przesiewowego i na czas trwania badania
8. Mieć masę ciała co najmniej 10 kg
9. Rodzic/opiekun pacjenta jest w stanie dokładnie zidentyfikować rodzaje napadów, zwłaszcza policzalne napady ruchowe (zdefiniowane jako GTCS, toniczne, atoniczne lub FOS z zauważalną komponentą ruchową) i jest w stanie wypełnić dziennik napadów

Kryteria wyłączenia:

1. Byli wcześniej włączeni do tego badania i otrzymali leczenie zaślepione
2. Brali udział w interwencyjnym badaniu klinicznym < 30 dni przed badaniem przesiewowym
3. mają objawy, które byłyby bardziej zgodne z innym zaburzeniem padaczkowym, takim jak zespół Dravet (np. epizody stanu padaczkowego wywołane gorączką, częste napady miokloniczne, pogorszenie podczas stosowania blokerów kanałów sodowych, napady nieświadomości z uogólnionym EEG typu „igła i fala” jako jedynym napadem) rodzaj)
4. Obecnie otrzymują kannabinoidy lub medyczną marihuanę, z wyjątkiem Epidiolex/Epidyolex, chyba że zostało to zatwierdzone przez Sponsora
5. Obecnie przyjmują ogólnoustrojowe sterydy (z wyjątkiem leków wziewnych stosowanych w leczeniu astmy i sterydów donosowych stosowanych w przypadku alergii). Jeśli pacjent otrzymywał te leki w przeszłości, musi je odstawić na co najmniej 3 miesiące przed wizytą przesiewową, a leków tych nie można rozpoczynać w czasie trwania badania. Przerywane sterydy w leczeniu chorób niezwiązanych z padaczką (takich jak alergie lub choroby dermatologiczne) nie wykluczają
6. Mieć w wywiadzie umiarkowany lub ciężki uraz głowy lub inne zaburzenia neurologiczne lub ogólnoustrojowe choroby medyczne, które zdaniem badacza mogą wpływać na funkcjonowanie układu nerwowego
7. Cierpią na klinicznie istotne schorzenie lub chorobę przewlekłą, które zdaniem badacza uniemożliwiłyby uczestnikowi udział w badaniu i jego ukończenie lub mogłyby zakłócić interpretację wyników badania
8. Podczas wizyty przesiewowej mają klinicznie istotne nieprawidłowe parametry życiowe, określone przez badacza
9. Mieć jedną lub więcej wartości testu laboratoryjnego poza zakresem referencyjnym, na podstawie próbek krwi pobranych podczas wizyty przesiewowej, które według badacza stanowią potencjalne ryzyko dla bezpieczeństwa uczestnika
10. Podczas wizyty przesiewowej należy wykonać elektrokardiogram (EKG) stwierdzający skorygowany odstęp QT za pomocą wzoru Fridericia (QTcF) > 450 ms lub obecność jakiejkolwiek istotnej nieprawidłowości serca.