Estudo para avaliar o NBI-921352 como terapia adjuvante em indivíduos com síndrome de desenvolvimento e encefalopatia epiléptica SCN8A (SCN8A-DEE)

Critério de inclusão:

1. Masculino ou feminino de 2 a 21 anos de idade, inclusive.
2. Ter um diagnóstico de SCN8A-DEE apoiado por achados clínicos e genéticos
3. Ter, em média, pelo menos 1 convulsão motora contável por semana e não ficar livre de convulsões por mais de 20 dias consecutivos
4. Ser tratado com pelo menos 1 outro medicamento anticonvulsivante (ASM), mas não mais do que 4 ASMs
5. Não conseguiram alcançar a liberdade de convulsões com pelo menos 2 ASMs
6. Deve estar usando um sistema de alerta noturno ou prática consistente com os padrões de atendimento no momento da triagem e continuar a usá-lo durante o estudo
7. Deve ter um regime de medicação de resgate adequado de acordo com o julgamento do investigador no momento da triagem e durante o estudo
8. Ter um peso corporal de pelo menos 10 kg
9. O pai/cuidador do sujeito é capaz de identificar com precisão os tipos de convulsão, especialmente convulsões motoras contáveis ​​(definidas como GTCS, tônicas, atônicas ou FOS com componente motor perceptível) e é capaz de preencher o diário de convulsões

Critério de exclusão:

1. Já foram incluídos neste estudo e receberam tratamento cego
2. Ter participado de um ensaio clínico intervencionista < 30 dias antes da triagem
3. Apresentar sintomas que seriam mais consistentes com outro distúrbio epiléptico, como a síndrome de Dravet (por exemplo, episódios de estado de mal epiléptico induzidos por febre, convulsões mioclônicas frequentes, piora com bloqueadores dos canais de sódio, convulsões de ausência com EEG generalizado de ponta e onda como única convulsão modelo)
4. Estão atualmente recebendo canabinóides ou maconha medicinal, exceto Epidiolex/Epidyolex, a menos que aprovado pelo Patrocinador
5. Está atualmente tomando esteróides sistêmicos (excluindo medicamentos inalados para tratamentos de asma e esteróides intranasais para alergias). Se o sujeito tiver recebido esses medicamentos no passado, deve ficar sem esses medicamentos por pelo menos 3 meses antes da visita de triagem e esses medicamentos não podem ser iniciados durante a duração do estudo. Esteróides intermitentes para tratar doenças não relacionadas à epilepsia (como alergias ou condições dermatológicas) não são excludentes
6. Ter um histórico de traumatismo craniano moderado ou grave ou outros distúrbios neurológicos ou doenças médicas sistêmicas que, na opinião do investigador, possam afetar o funcionamento do sistema nervoso
7. Ter uma condição médica ou doença crônica clinicamente significativa que, na opinião do investigador, impeça o sujeito de participar e concluir o estudo ou que possa confundir a interpretação do resultado do estudo
8. Ter sinais vitais anormais clinicamente significativos na consulta de triagem, conforme determinado pelo investigador
9. Ter um ou mais valores de teste de laboratório clínico fora do intervalo de referência, com base em amostras de sangue coletadas na visita de triagem, que são de risco potencial para a segurança do sujeito, conforme determinado pelo investigador
10. Apresentar, na consulta de triagem, achado de eletrocardiograma (ECG) de intervalo QT corrigido usando a fórmula de Fridericia (QTcF) > 450 ms ou presença de qualquer anormalidade cardíaca significativa.