Estudio para evaluar NBI-921352 como terapia complementaria en sujetos con síndrome de encefalopatía epiléptica y del desarrollo SCN8A (SCN8A-DEE)

Criterios de inclusión:

1. Hombre o mujer de 2 a 21 años de edad, ambos inclusive.
2. Tener un diagnóstico de SCN8A-DEE respaldado por hallazgos clínicos y genéticos
3. Tener en promedio al menos 1 convulsión motora contable por semana y no estar libre de convulsiones durante más de 20 días consecutivos
4. Ser tratado con al menos 1 otro medicamento anticonvulsivo (ASM), pero no más de 4 ASM
5. No han podido lograr la libertad de incautación con al menos 2 ASM
6. Debe estar usando un sistema de alerta nocturna o una práctica consistente con los estándares de atención en el momento de la selección y continuar usándolo durante la duración del estudio.
7. Debe tener un régimen de medicación de rescate adecuado según el criterio del investigador en el momento de la selección y durante la duración del estudio.
8. Tener un peso corporal de al menos 10 kg.
9. El padre/cuidador del sujeto puede identificar con precisión los tipos de convulsiones, especialmente las convulsiones motoras contables (definidas como GTCS, tónicas, atónicas o FOS con un componente motor perceptible) y puede completar un diario de convulsiones

Criterio de exclusión:

1. Haber estado previamente inscrito en este estudio y haber recibido un tratamiento ciego
2. Haber participado en un ensayo clínico intervencionista < 30 días antes de la selección
3. Tiene síntomas que serían más consistentes con otro trastorno epiléptico como el síndrome de Dravet (p. ej., episodios de estado epiléptico inducidos por fiebre, convulsiones mioclónicas frecuentes, empeoramiento con los bloqueadores de los canales de sodio, convulsiones de ausencia con EEG generalizado de puntas y ondas como única convulsión escribe)
4. Actualmente recibe cannabinoides o marihuana medicinal, excepto Epidiolex/Epidyolex, a menos que lo apruebe el Patrocinador
5. Actualmente está tomando esteroides sistémicos (excluyendo medicamentos inhalados para tratamientos de asma y esteroides intranasales para alergias). Si el sujeto ha recibido estos medicamentos en el pasado, debe dejarlos durante al menos 3 meses antes de la visita de selección y estos medicamentos no pueden iniciarse durante la duración del estudio. Los esteroides intermitentes para tratar enfermedades no relacionadas con la epilepsia (como alergias o afecciones dermatológicas) no son excluyentes.
6. Tener antecedentes de traumatismo craneoencefálico moderado o grave u otros trastornos neurológicos o enfermedades médicas sistémicas que, en opinión del investigador, puedan afectar el funcionamiento del sistema nervioso.
7. Tener una afección médica clínicamente significativa o una enfermedad crónica que, en opinión del investigador, impediría que el sujeto participara y completara el estudio o que pudiera confundir la interpretación del resultado del estudio.
8. Tener signos vitales anormales clínicamente significativos en la visita de selección según lo determine el investigador
9. Tener uno o más valores de pruebas de laboratorio clínico fuera del rango de referencia, según las muestras de sangre tomadas en la visita de selección, que representan un riesgo potencial para la seguridad del sujeto según lo determine el investigador.
10. Tener, en la visita de selección, un resultado de electrocardiograma (ECG) de un intervalo QT corregido usando la fórmula de Fridericia (QTcF) > 450 mseg o presencia de cualquier anormalidad cardíaca significativa.