Исследование по оценке NBI-921352 в качестве дополнительной терапии у субъектов с синдромом развивающейся и эпилептической энцефалопатии SCN8A (SCN8A-DEE)

Критерии включения:

1. Мужчина или женщина от 2 до 21 года включительно.
2. Иметь диагноз SCN8A-DEE, подтвержденный как клиническими, так и генетическими данными
3. Иметь в среднем не менее 1 исчисляемого моторного припадка в неделю и не иметь припадков более 20 дней подряд.
4. Лечение по крайней мере 1 другим противосудорожным препаратом (ASM), но не более 4 ASM
5. Не удалось достичь свободы припадков по крайней мере с 2 ASM
6. Должны использовать ночную систему оповещения или практику в соответствии со стандартами медицинской помощи во время скрининга и продолжать использовать ее на протяжении всего исследования.
7. Должен быть адекватный режим неотложной терапии по мнению исследователя во время скрининга и на протяжении всего исследования.
8. Иметь массу тела не менее 10 кг
9. Родитель/опекун субъекта способен точно идентифицировать типы припадков, особенно счетные двигательные припадки (определяемые как ГТКП, тонические, атонические или ФОС с заметным моторным компонентом), и может заполнить дневник припадков.

Критерий исключения:

1. Ранее были включены в это исследование и получали лечение вслепую
2. Участвовали в интервенционном клиническом исследовании менее чем за 30 дней до скрининга
3. Имеют симптомы, которые более характерны для другого эпилептического расстройства, такого как синдром Драве (например, эпизоды эпилептического статуса, вызванные лихорадкой, частые миоклонические припадки, ухудшение на фоне приема блокаторов натриевых каналов, абсансы с генерализованными спайк-волнами на ЭЭГ в качестве единственного приступа). тип)
4. В настоящее время принимаете каннабиноиды или медицинскую марихуану, кроме Epidiolex/Epidyolex, если только это не одобрено Спонсором
5. В настоящее время принимает системные стероиды (за исключением ингаляционных препаратов для лечения астмы и интраназальных стероидов для лечения аллергии). Если субъект получал эти лекарства в прошлом, он должен отказаться от этих лекарств как минимум за 3 месяца до визита для скрининга, и прием этих лекарств нельзя начинать в течение всего периода исследования. Периодический прием стероидов для лечения заболеваний, не связанных с эпилепсией (таких как аллергии или дерматологические заболевания), не является исключением.
6. Иметь в анамнезе умеренную или тяжелую травму головы или другие неврологические расстройства или системные медицинские заболевания, которые, по мнению исследователя, могут повлиять на функционирование нервной системы.
7. Иметь клинически значимое заболевание или хроническое заболевание, которое, по мнению исследователя, помешает субъекту участвовать в исследовании и завершить его или может исказить интерпретацию результатов исследования.
8. Иметь клинически значимые аномальные показатели жизнедеятельности на скрининговом визите, как это определено исследователем.
9. Иметь одно или несколько значений клинических лабораторных тестов за пределами референтного диапазона, основанного на образцах крови, взятых во время скринингового визита, которые представляют потенциальный риск для безопасности субъекта, как это определено исследователем.
10. Иметь на скрининговом посещении электрокардиограмму (ЭКГ) с обнаружением скорректированного интервала QT с использованием формулы Фридериции (QTcF)> 450 мс или наличием какой-либо значительной сердечной аномалии.