Studie för att utvärdera NBI-921352 som tilläggsterapi hos personer med SCN8A utvecklings- och epileptisk encefalopatisyndrom (SCN8A-DEE)

Inklusionskriterier:

1. Man eller kvinna 2 till 21 år, inklusive.
2. Ha en diagnos av SCN8A-DEE som stöds av både kliniska och genetiska fynd
3. Ha i genomsnitt minst 1 räkneligt motoranfall per vecka och inte vara anfallsfri i mer än 20 dagar i följd
4. Behandlas med minst 1 annan antiepileptika (ASM), men inte mer än 4 ASM
5. Har misslyckats med att uppnå anfallsfrihet med minst 2 ASM
6. Måste använda ett nattvarningssystem eller praktisera i enlighet med standarder för vård vid tidpunkten för screening och fortsätta att använda detta under hela studien
7. Måste ha en adekvat räddningsmedicinsk regim enligt utredarens bedömning på plats vid tidpunkten för screening och under studiens varaktighet
8. Ha en kroppsvikt på minst 10 kg
9. Patientens förälder/vårdgivare kan noggrant identifiera anfallstyper, särskilt räknebara motoriska anfall (definierat som GTCS, tonic, atoniskt eller FOS med märkbar motorisk komponent) och kan fylla i anfallsdagbok

Exklusions kriterier:

1. Har tidigare varit inskriven i denna studie och fått blindbehandling
2. Har deltagit i en interventionell klinisk prövning < 30 dagar före screening
3. Har symtom som skulle vara mer förenliga med en annan epilepsisjukdom, såsom Dravets syndrom (t.ex. feberinducerade episoder av status epilepticus, frekventa myokloniska anfall, försämring av natriumkanalblockerare, frånvaroanfall med generaliserat spik-and-wave EEG som enda anfall typ)
4. Får för närvarande cannabinoider eller medicinsk marijuana förutom Epidiolex/Epidyolex, såvida det inte godkänts av sponsorn
5. Tar för närvarande systemiska steroider (exklusive inhalationsmedicin för astmabehandlingar och intranasala steroider för allergier). Om försökspersonen har fått dessa mediciner tidigare måste de vara avstängda med dessa mediciner i minst 3 månader före screeningbesöket och dessa läkemedel får inte inledas under studiens varaktighet. Intermittenta steroider för att behandla icke-epilepsirelaterade sjukdomar (som allergier eller dermatologiska tillstånd) är inte uteslutande
6. Har en historia av måttligt eller allvarligt huvudtrauma eller andra neurologiska störningar eller systemiska medicinska sjukdomar som, enligt utredarens åsikt, sannolikt påverkar nervsystemets funktion
7. Har ett kliniskt signifikant medicinskt tillstånd eller kronisk sjukdom som enligt utredarens åsikt skulle hindra försökspersonen från att delta i och slutföra studien eller som kan förvirra tolkningen av studieresultatet
8. Har kliniskt signifikanta onormala vitala tecken vid screeningbesöket som fastställts av utredaren
9. Ha ett eller flera kliniska laboratorietestvärden utanför referensintervallet, baserat på blodprov tagna vid screeningbesöket, som är av potentiell risk för försökspersonens säkerhet som fastställts av utredaren
10. Få vid screeningbesöket ett elektrokardiogram (EKG) fynd av ett korrigerat QT-intervall med Fridericias formel (QTcF) > 450 msek eller närvaro av någon signifikant hjärtavvikelse.