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Prévalence de la porphyrie hépatique aiguë (PHA)

27 janvier 2026 mis à jour par: Association pour la Recherche en Medecine Interne

Prévalence de la porphyrie hépatique aiguë dans la population présentant un tableau clinique évocateur

Déterminer la proportion de patients atteints de porphyrie hépatique aiguë (PHA) provenant de différents services hospitaliers et adressés à un interniste référent pour un tableau clinique évocateur avec un premier bilan étiologique négatif.

Aperçu de l'étude

Description détaillée

Dans ce contexte, cette étude vise à évaluer la prévalence des PHA dans une population de patients présentant un tableau clinique évocateur. Une meilleure connaissance de la pathologie permettra de mieux orienter les patients et de leur éviter une errance diagnostique lourde de conséquences physiques et psychologiques.

Il s'agit d'une étude observationnelle, ambispective, transversale, multicentrique réalisée en France. L'objectif est de recruter une cohorte qui reflétera la pratique actuelle. 500 patients seront recrutés.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

150

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

      • Paris, France
        • Hôpital de la Pitié Salpêtrière

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 60 ans (Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

La population cible est constituée de patients présentant des signes évocateurs de porphyrie hépatique aiguë ou récemment diagnostiqués, issus de consultations de gastroentérologues, urgentistes, neurologues, gynécologues, internistes ou autres spécialités, référés à un interniste référent porphyrie hépatique aiguë participant à l'étude, dans un délai le cadre de l'exploration étiologique de leur tableau clinique.

La description

Critère d'intégration:

  • Homme ou femme de 18 à 60 ans ;
  • Présentant des douleurs abdominales sévères, afébriles et diffuses sur plusieurs jours, évoluant depuis moins de 5 ans ;
  • Avec au moins un des symptômes suivants :

    • Symptômes neurologiques périphériques : diminution de la force motrice et douleurs dans les membres (racines des cuisses), etc. ;
    • Symptômes neurologiques centraux : psychiatriques (dépression, anxiété, insomnie), troubles de la conscience, etc. ;
    • Symptômes neurologiques autonomes : tachycardie, nausées, vomissements, constipation, etc.
  • Avec un premier bilan étiologique négatif demandé par un médecin urgentiste, gastro-entérologue, gynécologue, neurologue, interniste ou autre spécialité, ou avec un diagnostic de porphyrie hépatique aiguë de moins de 6 mois ;
  • Patient capable de comprendre les informations liées à l'étude et ayant indiqué sa non-objection à la collecte des données le concernant ;

Critère d'exclusion:

  • Patient avec un diagnostic de porphyrie hépatique aiguë depuis plus de 6 mois ;
  • Patient inapte à participer à l'étude, en raison de difficultés cognitives ou linguistiques ;
  • Patient protégé (sous protection légale, ou privé de liberté par décision judiciaire ou administrative).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Critère binaire correspondant au diagnostic de porphyrie hépatique aiguë (porphyrie hépatique aiguë + / porphyrie hépatique aiguë -) via paramètre physiologique.
Délai: Un jour

Le diagnostic de porphyrie hépatique aiguë repose sur la recherche dans les urines des précurseurs neurotoxiques de l'hème : acide delta-aminolévulinique et porphobilinogène. Un patient sera considéré comme ayant une porphyrie hépatique aiguë (porphyrie hépatique aiguë +) si :

  • Acide delta-aminolévulinique ≥ 3 µmol / mol Cr Et ou
  • Porphobilinogène ≥ 1 µmol/mol Cr Dans le cas contraire, le patient sera considéré comme indemne de porphyrie hépatique aiguë (porphyrie hépatique aiguë -).
Un jour

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

23 août 2021

Achèvement primaire (Réel)

29 décembre 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

29 décembre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 juin 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 juin 2021

Première publication (Réel)

11 juin 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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