Prevalenza della porfiria epatica acuta (PHA)

Criterio di inclusione:

• Uomo o donna di età compresa tra 18 e 60 anni;
• Presenta forti dolori addominali, afebbrili e diffusi per diversi giorni, che si evolvono da meno di 5 anni;

• Con almeno uno dei seguenti sintomi:

  • Sintomi neurologici periferici: diminuzione della forza motrice e dolore agli arti (radici delle cosce), ecc.;
  • Sintomi neurologici centrali: psichiatrici (depressione, ansia, insonnia), disturbi della coscienza, ecc.;
  • Sintomi neurologici autonomi: tachicardia, nausea, vomito, costipazione, ecc.
• Con una prima valutazione eziologica negativa richiesta da un medico d'urgenza, gastroenterologo, ginecologo, neurologo, internista o altra specialità, o con una diagnosi di porfiria epatica acuta inferiore a 6 mesi;
• Paziente in grado di comprendere le informazioni relative allo studio e aver manifestato la propria non opposizione alla raccolta dei dati che lo riguardano;

Criteri di esclusione:

• Paziente con diagnosi di porfiria epatica acuta da più di 6 mesi;
• Paziente non idoneo a partecipare allo studio, per difficoltà cognitive o linguistiche;
• Paziente protetto (sotto tutela legale o privato della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa).