Évaluation de l'innocuité, de la tolérabilité et de l'efficacité de l'INZ-701 chez les adultes atteints d'un déficit en ABCC6 causant le PXE

Critère d'intégration

Les personnes éligibles pour participer doivent répondre à tous les critères d'inclusion suivants :

1. Doit fournir un consentement écrit ou électronique après que la nature de l'étude a été expliquée et avant toute procédure liée à la recherche, conformément aux bonnes pratiques cliniques (GCP) de la Conférence internationale sur l'harmonisation (ICH)
2. Diagnostic clinique de pseudoxanthoma elasticum (PXE) étayé par une identification génétique préalable des mutations bialléliques ABCC6 (c'est-à-dire homozygotes ou hétérozygotes composés)
3. Homme ou femme, de 18 à
4. PPi
5. Les sujets qui sont traités avec des statines ou des inhibiteurs de la proprotéine convertase subtilisine/kexine de type 9 (PCSK9) doivent avoir suivi un traitement pendant au moins 6 mois avant le dépistage et aucun nouveau traitement anti-lipidique ne peut être introduit dans les 6 mois suivant le dépistage.
6. Les femmes en âge de procréer (WOCBP) doivent avoir un test de grossesse sérique négatif lors du dépistage
7. WOCBP et les partenaires d'hommes fertiles qui sont WOCBP doivent utiliser ou accepter d'utiliser une forme de contraception hautement efficace (selon CTFG 2020) et une méthode de barrière d'au moins 1 mois avant la première dose d'INZ-701 jusqu'à 30 jours après la dernière dose d'INZ-701 (plus de 5 demi-vies d'INZ-701). WOCBP et les partenaires d'hommes fertiles qui sont WOCBP doivent également accepter de ne pas donner d'ovules à partir de la période suivant la première dose d'INZ-701 jusqu'à 30 jours après la dernière dose d'INZ-701.
8. Les hommes sexuellement actifs doivent accepter d'utiliser des préservatifs à partir de la période suivant la première dose d'INZ-701 jusqu'à 30 jours après la dernière dose d'INZ-701. Les hommes doivent également accepter de ne pas donner de sperme à partir de la période suivant la première dose d'INZ-701 jusqu'à 30 jours après la dernière dose d'INZ-701.
9. De l'avis de l'enquêteur, doit être disposé et capable de mener à bien tous les aspects de l'étude
10. Accepter de donner accès aux dossiers médicaux pertinents

Critère d'exclusion

Les personnes qui répondent à l'un des critères d'exclusion suivants ne seront pas éligibles pour participer :

1. De l'avis de l'investigateur, la présence de toute maladie cliniquement significative (en dehors de celles considérées comme associées au diagnostic de déficit en ABCC6) qui empêche la participation à l'étude ou peut confondre l'interprétation des résultats de l'étude, y compris la thyroïde non contrôlée connue ou le tissu conjonctif, l'os, maladie minérale, lipidique, ophtalmologique ou musculaire
2. Saignement rétinien actif dans les deux yeux pendant le dépistage
3. Résultat de laboratoire anormal cliniquement significatif lors du dépistage, y compris, mais sans s'y limiter, le DFGe
4. Infection fongique, bactérienne et/ou virale active connue, y compris le virus de l'immunodéficience humaine (VIH), le virus de l'hépatite B, le virus de l'hépatite C ou le virus COVID-19
5. Malignité au cours des 5 dernières années, à l'exception des cancers de la peau autres que les mélanomes ou du cancer du col de l'utérus in situ
6. Intolérance connue à l'INZ-701 ou à l'un de ses excipients
7. Incapable ou refusant d'arrêter l'utilisation de tout médicament interdit. L'arrêt ne doit être entrepris que s'il est considéré comme non préjudiciable et indiqué par le médecin traitant du sujet.
8. Participation simultanée à une autre étude clinique interventionnelle non Inozyme et/ou réception de tout autre nouveau médicament expérimental dans les 5 demi-vies de la dernière dose de l'autre médicament expérimental ou à partir de 4 semaines avant la première dose d'INZ-701, selon la plus longtemps, ou utilisation d'un dispositif expérimental jusqu'à la fin de la participation à l'étude
9. Sujets qui sont enceintes, qui essaient de devenir enceintes ou qui allaitent
10. Sujets qui essaient d'engendrer un enfant