Utvärdering av säkerhet, tolerabilitet och effektivitet av INZ-701 hos vuxna med ABCC6-brist som orsakar PXE

Inklusionskriterier

Individer som är berättigade att delta måste uppfylla alla följande inkluderingskriterier:

1. Måste ge skriftligt eller elektroniskt samtycke efter att studiens natur har förklarats, och före eventuella forskningsrelaterade procedurer, efter International Conference on Harmonization (ICH) Good Clinical Practice (GCP)
2. Klinisk diagnos av pseudoxanthoma elasticum (PXE) stödd av tidigare genetisk identifiering av bialleliska ABCC6-mutationer (dvs homozygota eller sammansatta heterozygota)
3. Man eller kvinna, 18 år till
4. Ppi
5. Patienter som behandlas med statiner eller proproteinkonvertas subtilisin/kexin typ 9 (PCSK9)-hämmare måste ha varit på behandling i minst 6 månader före screening och ingen ny antilipidbehandling kan introduceras inom 6 månader efter screening
6. Kvinnor i fertil ålder (WOCBP) måste ha ett negativt serumgraviditetstest vid screening
7. WOCBP och partners till fertila män som är WOCBP måste använda eller samtycka till att använda en mycket effektiv form av preventivmedel (enligt CTFG 2020) och en barriärmetod från minst 1 månad före den första dosen av INZ-701 till 30 dagar efter den sista dos av INZ-701 (längre än 5 halveringstider av INZ-701). WOCBP och partners till fertila män som är WOCBP måste också komma överens om att inte donera ägg från perioden efter den första dosen av INZ-701 till 30 dagar efter den sista dosen av INZ-701.
8. Män som är sexuellt aktiva måste gå med på att använda kondom från perioden efter första dosen av INZ-701 till 30 dagar efter den sista dosen av INZ-701. Hanar måste också gå med på att inte donera spermier från perioden efter den första dosen av INZ-701 till 30 dagar efter den sista dosen av INZ-701.
9. Enligt utredarens uppfattning måste han vara villig och kunna genomföra alla aspekter av studien
10. Gå med på att ge tillgång till relevanta journaler

Exklusions kriterier

Individer som uppfyller något av följande uteslutningskriterier kommer inte att vara berättigade att delta:

1. Enligt utredarens åsikt, förekomst av någon kliniskt signifikant sjukdom (utöver de som anses förknippade med diagnosen ABCC6-brist) som utesluter deltagande i studien eller kan förvirra tolkningen av studieresultat, inklusive känd okontrollerad sköldkörtel, eller orelaterad bindväv, ben, mineral-, lipid-, oftalmologisk eller muskelsjukdom
2. Aktiv retinal blödning i båda ögonen under screening
3. Kliniskt signifikant onormalt laboratorieresultat vid screening, inklusive men inte begränsat till eGFR
4. Känd aktiv svamp-, bakterie- och/eller virusinfektion inklusive humant immunbristvirus (HIV), hepatit B-virus, hepatit C-virus eller COVID-19-virus
5. Malignitet under de senaste 5 åren, förutom icke-melanom hudcancer eller livmoderhalscancer in situ
6. Känd intolerans mot INZ-701 eller något av dess hjälpämnen
7. Kan inte eller vill avbryta användningen av någon förbjuden medicin. Avbrytande av behandlingen bör endast göras om det anses inte vara skadligt och indikeras av patientens behandlande läkare.
8. Samtidigt deltagande i en annan icke-Inozym interventionell klinisk studie och/eller mottagande av något annat nytt prövningsläkemedel inom 5 halveringstider från den sista dosen av det andra prövningsläkemedlet eller från 4 veckor före den första dosen av INZ-701, beroende på vilket som är längre, eller användning av en undersökningsanordning genom slutförande av deltagande i studien
9. Försökspersoner som är gravida, försöker bli gravida eller ammar
10. Ämnen som försöker skaffa ett barn