Avaliação da segurança, tolerabilidade e eficácia do INZ-701 em adultos com deficiência de ABCC6 causando PXE

Critério de inclusão

Os indivíduos elegíveis para participar devem atender a todos os seguintes critérios de inclusão:

1. Deve fornecer consentimento por escrito ou eletrônico após a explicação da natureza do estudo e antes de quaisquer procedimentos relacionados à pesquisa, seguindo as Boas Práticas Clínicas (GCP) da Conferência Internacional de Harmonização (ICH)
2. Diagnóstico clínico de pseudoxantoma elástico (PXE) apoiado por identificação genética prévia de mutações bialélicas ABCC6 (isto é, homozigoto ou heterozigoto composto)
3. Masculino ou feminino, de 18 a
4. PPi
5. Indivíduos que estão sendo tratados com estatinas ou inibidores da proproteína convertase subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9) devem estar em tratamento por pelo menos 6 meses antes da triagem e nenhuma nova terapia antilipídica pode ser introduzida dentro de 6 meses da triagem
6. Mulheres com potencial para engravidar (WOCBP) devem ter um teste de gravidez sérico negativo na triagem
7. WOCBP e parceiros de homens férteis que são WOCBP devem usar ou concordar em usar uma forma altamente eficaz de contracepção (conforme CTFG 2020) e um método de barreira de pelo menos 1 mês antes da primeira dose de INZ-701 até 30 dias após a última dose de INZ-701 (maior que 5 meias-vidas de INZ-701). WOCBP e parceiros de homens férteis que são WOCBP também devem concordar em não doar óvulos desde o período após a primeira dose de INZ-701 até 30 dias após a última dose de INZ-701.
8. Homens sexualmente ativos devem concordar em usar preservativos desde o período seguinte à primeira dose de INZ-701 até 30 dias após a última dose de INZ-701. Os homens também devem concordar em não doar esperma desde o período seguinte à primeira dose de INZ-701 até 30 dias após a última dose de INZ-701.
9. Na opinião do Investigador, deve estar disposto e capaz de concluir todos os aspectos do estudo
10. Concordar em fornecer acesso a registros médicos relevantes

Critério de exclusão

Os indivíduos que atenderem a qualquer um dos seguintes critérios de exclusão não serão elegíveis para participar:

1. Na opinião do investigador, a presença de qualquer doença clinicamente significativa (fora daquelas consideradas associadas ao diagnóstico de deficiência de ABCC6) que impeça a participação no estudo ou possa confundir a interpretação dos resultados do estudo, incluindo tireoide não controlada conhecida ou tecido conjuntivo não relacionado, osso, doença mineral, lipídica, oftalmológica ou muscular
2. Sangramento retiniano ativo em ambos os olhos durante a Triagem
3. Resultado laboratorial anormal clinicamente significativo na triagem, incluindo, entre outros, eGFR
4. Infecção fúngica, bacteriana e/ou viral ativa conhecida, incluindo vírus da imunodeficiência humana (HIV), vírus da hepatite B, vírus da hepatite C ou vírus COVID-19
5. Malignidade nos últimos 5 anos, exceto câncer de pele não melanoma ou carcinoma cervical in situ
6. Intolerância conhecida ao INZ-701 ou a qualquer um de seus excipientes
7. Incapaz ou indisposto a interromper o uso de qualquer medicamento proibido. A descontinuação deve ser realizada apenas se considerada não prejudicial e indicada pelo médico assistente do paciente.
8. Participação concomitante em outro estudo clínico de intervenção não Inozyme e/ou recebimento de qualquer outro novo medicamento experimental dentro de 5 meias-vidas da última dose do outro medicamento experimental ou de 4 semanas antes da primeira dose de INZ-701, o que for por mais tempo, ou uso de um dispositivo de investigação até a conclusão da participação no estudo
9. Sujeitos que estão grávidas, tentando engravidar ou amamentando
10. Sujeitos que estão tentando ser pais de uma criança