Evaluering av sikkerhet, tolerabilitet og effektivitet av INZ-701 hos voksne med ABCC6-mangel som forårsaker PXE

Inklusjonskriterier

Personer som er kvalifisert til å delta må oppfylle alle følgende inklusjonskriterier:

1. Må gi skriftlig eller elektronisk samtykke etter at studiens natur er forklart, og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer, etter International Conference on Harmonization (ICH) Good Clinical Practice (GCP)
2. Klinisk diagnose av pseudoxanthoma elasticum (PXE) støttet av tidligere genetisk identifikasjon av bialleliske ABCC6-mutasjoner (dvs. homozygote eller sammensatte heterozygote)
3. Mann eller kvinne, alderen 18 til
4. Ppi
5. Personer som behandles med statiner eller proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9)-hemmere må ha vært i behandling i minst 6 måneder før screening og ingen ny antilipidbehandling kan introduseres innen 6 måneder etter screening
6. Kvinner i fertil alder (WOCBP) må ha en negativ serumgraviditetstest ved screening
7. WOCBP og partnere til fertile menn som er WOCBP må bruke eller samtykke i å bruke én svært effektiv prevensjonsform (i henhold til CTFG 2020) og en barrieremetode fra minst 1 måned før den første dosen av INZ-701 til 30 dager etter den siste dose av INZ-701 (større enn 5 halveringstider av INZ-701). WOCBP og partnere til fertile menn som er WOCBP må også samtykke i å ikke donere egg fra perioden etter den første dosen av INZ-701 til 30 dager etter siste dose av INZ-701.
8. Menn som er seksuelt aktive må godta å bruke kondom fra perioden etter første dose av INZ-701 til 30 dager etter siste dose av INZ-701. Menn må også godta å ikke donere sæd fra perioden etter den første dosen av INZ-701 til 30 dager etter siste dose av INZ-701.
9. Etter etterforskerens mening må være villig og i stand til å fullføre alle aspekter av studien
10. Godta å gi tilgang til relevante journaler

Eksklusjonskriterier

Personer som oppfyller noen av følgende ekskluderingskriterier vil ikke være kvalifisert til å delta:

1. Etter etterforskerens oppfatning, tilstedeværelse av enhver klinisk signifikant sykdom (utenom de som anses assosiert med diagnosen ABCC6-mangel) som utelukker studiedeltakelse eller kan forvirre tolkningen av studieresultater, inkludert kjent ukontrollert skjoldbruskkjertel, eller urelatert bindevev, bein, mineral-, lipid-, oftalmologisk eller muskelsykdom
2. Aktiv netthinneblødning i begge øyne under screening
3. Klinisk signifikant unormalt laboratorieresultat ved screening, inkludert, men ikke begrenset til, eGFR
4. Kjent aktiv sopp-, bakterie- og/eller virusinfeksjon inkludert humant immunsviktvirus (HIV), hepatitt B-virus, hepatitt C-virus eller COVID-19-virus
5. Malignitet i løpet av de siste 5 årene, bortsett fra ikke-melanom hudkreft eller cervical carcinoma in situ
6. Kjent intoleranse overfor INZ-701 eller noen av dets hjelpestoffer
7. Kan ikke eller vil ikke slutte å bruke noen forbudte medisiner. Seponering bør kun foretas dersom det anses som ikke skadelig og indikert av pasientens behandlende lege.
8. Samtidig deltakelse i en annen ikke-Inozym intervensjonell klinisk studie og/eller mottak av andre nye undersøkelsesmedisiner innen 5 halveringstider etter siste dose av det andre undersøkelseslegemidlet eller fra 4 uker før den første dosen av INZ-701, avhengig av hva som er lengre, eller bruk av et undersøkelsesapparat gjennom fullføring av deltakelse i studien
9. Personer som er gravide, prøver å bli gravide eller ammer
10. Emner som prøver å bli far til et barn