Evaluering af sikkerhed, tolerabilitet og effektivitet af INZ-701 hos voksne med ABCC6-mangel, der forårsager PXE

Inklusionskriterier

Personer, der er kvalificerede til at deltage, skal opfylde alle følgende inklusionskriterier:

1. Skal give skriftligt eller elektronisk samtykke, efter at undersøgelsens art er blevet forklaret, og forud for eventuelle forskningsrelaterede procedurer, efter International Conference on Harmonization (ICH) Good Clinical Practice (GCP)
2. Klinisk diagnose af pseudoxanthoma elasticum (PXE) understøttet af forudgående genetisk identifikation af bialleliske ABCC6-mutationer (dvs. homozygote eller sammensatte heterozygote)
3. Mand eller kvinde, alderen 18 til
4. Ppi
5. Forsøgspersoner, der er i behandling med statiner eller proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) hæmmere, skal have været i behandling i mindst 6 måneder før screening, og ingen ny anti-lipidbehandling kan indføres inden for 6 måneder efter screening
6. Kvinder i den fødedygtige alder (WOCBP) skal have en negativ serumgraviditetstest ved screening
7. WOCBP og partnere til fertile mænd, der er WOCBP, skal bruge eller acceptere at bruge én yderst effektiv form for prævention (i henhold til CTFG 2020) og en barrieremetode fra mindst 1 måned før den første dosis af INZ-701 til 30 dage efter den sidste dosis af INZ-701 (større end 5 halveringstider af INZ-701). WOCBP og partnere til fertile mænd, som er WOCBP, skal også acceptere ikke at donere æg fra perioden efter den første dosis af INZ-701 til 30 dage efter sidste dosis af INZ-701.
8. Mænd, der er seksuelt aktive, skal acceptere at bruge kondomer fra perioden efter den første dosis af INZ-701 til 30 dage efter den sidste dosis af INZ-701. Mænd skal også acceptere ikke at donere sæd fra perioden efter den første dosis af INZ-701 til 30 dage efter den sidste dosis af INZ-701.
9. Efter efterforskerens mening skal være villig og i stand til at gennemføre alle aspekter af undersøgelsen
10. Accepter at give adgang til relevante journaler

Eksklusionskriterier

Personer, der opfylder et af følgende eksklusionskriterier, vil ikke være berettiget til at deltage:

1. Efter efterforskerens opfattelse er tilstedeværelsen af ​​enhver klinisk signifikant sygdom (uden for dem, der anses for at være forbundet med diagnosen ABCC6-mangel), som udelukker deltagelse i undersøgelsen eller kan forvirre fortolkningen af ​​undersøgelsesresultater, herunder kendt ukontrolleret skjoldbruskkirtel eller ikke-relateret bindevæv, knogle, mineral-, lipid-, oftalmologisk eller muskelsygdom
2. Aktiv nethindeblødning i begge øjne under screening
3. Klinisk signifikant unormalt laboratorieresultat ved screening, inklusive, men ikke begrænset til, eGFR
4. Kendt aktiv svampe-, bakterie- og/eller virusinfektion, herunder human immundefektvirus (HIV), hepatitis B-virus, hepatitis C-virus eller COVID-19-virus
5. Malignitet inden for de sidste 5 år, undtagen ikke-melanom hudkræft eller cervikal carcinom in situ
6. Kendt intolerance over for INZ-701 eller nogen af ​​dets hjælpestoffer
7. Ude af stand til eller uvillig til at stoppe brugen af ​​forbudt medicin. Seponering bør kun foretages, hvis det anses for ikke at være skadeligt og indiceret af forsøgspersonens behandlende læge.
8. Samtidig deltagelse i en anden ikke-inozym interventionel klinisk undersøgelse og/eller modtagelse af ethvert andet forsøgslægemiddel inden for 5 halveringstider af den sidste dosis af det andet forsøgslægemiddel eller fra 4 uger før den første dosis af INZ-701, alt efter hvad der er længere, eller brug af et forsøgsudstyr gennem fuldførelse af deltagelse i undersøgelsen
9. Forsøgspersoner, der er gravide, forsøger at blive gravide eller ammer
10. Emner, der forsøger at blive far til et barn