Valutazione della sicurezza, tollerabilità ed efficacia di INZ-701 negli adulti con deficit di ABCC6 che causa PXE

Criterio di inclusione

Le persone idonee a partecipare devono soddisfare tutti i seguenti criteri di inclusione:

1. Deve fornire il consenso scritto o elettronico dopo che la natura dello studio è stata spiegata e prima di qualsiasi procedura correlata alla ricerca, a seguito della Conferenza internazionale sull'armonizzazione (ICH) Good Clinical Practice (GCP)
2. Diagnosi clinica di pseudoxantoma elastico (PXE) supportata dalla precedente identificazione genetica delle mutazioni bialleliche ABCC6 (ossia, omozigoti o eterozigoti composti)
3. Maschio o femmina, dai 18 anni in su
4. PPi
5. I soggetti in trattamento con statine o inibitori della proproteina convertasi subtilisina/kexina di tipo 9 (PCSK9) devono essere in trattamento da almeno 6 mesi prima dello screening e nessuna nuova terapia antilipidica può essere introdotta entro 6 mesi dallo screening
6. Le donne in età fertile (WOCBP) devono avere un test di gravidanza su siero negativo allo Screening
7. I WOCBP e i partner di maschi fertili che sono WOCBP devono utilizzare o accettare di utilizzare una forma di contraccezione altamente efficace (secondo CTFG 2020) e un metodo di barriera da almeno 1 mese prima della prima dose di INZ-701 fino a 30 giorni dopo l'ultima dose di INZ-701 (superiore a 5 emivite di INZ-701). WOCBP e partner di maschi fertili che sono WOCBP devono anche accettare di non donare ovuli dal periodo successivo alla prima dose di INZ-701 fino a 30 giorni dopo l'ultima dose di INZ-701.
8. I maschi sessualmente attivi devono accettare di utilizzare i preservativi dal periodo successivo alla prima dose di INZ-701 fino a 30 giorni dopo l'ultima dose di INZ-701. I maschi devono anche accettare di non donare lo sperma dal periodo successivo alla prima dose di INZ-701 fino a 30 giorni dopo l'ultima dose di INZ-701.
9. Secondo il parere dell'Investigatore, deve essere disposto e in grado di completare tutti gli aspetti dello studio
10. Accettare di fornire l'accesso alle cartelle cliniche pertinenti

Criteri di esclusione

Non potranno partecipare coloro che soddisfano uno dei seguenti criteri di esclusione:

1. Secondo l'opinione dello sperimentatore, la presenza di qualsiasi malattia clinicamente significativa (al di fuori di quelle considerate associate alla diagnosi di deficit di ABCC6) che preclude la partecipazione allo studio o può confondere l'interpretazione dei risultati dello studio, tra cui tiroide non controllata nota o tessuto connettivo non correlato, ossa, malattie minerali, lipidiche, oftalmologiche o muscolari
2. Emorragia retinica attiva in entrambi gli occhi durante lo screening
3. Risultato di laboratorio anomalo clinicamente significativo allo screening, incluso ma non limitato a, eGFR
4. Infezione fungina, batterica e/o virale attiva nota, incluso il virus dell'immunodeficienza umana (HIV), il virus dell'epatite B, il virus dell'epatite C o il virus COVID-19
5. Tumori maligni negli ultimi 5 anni, ad eccezione dei tumori cutanei non melanoma o del carcinoma cervicale in situ
6. Intolleranza nota a INZ-701 o ad uno qualsiasi dei suoi eccipienti
7. Incapace o non disposto a interrompere l'uso di qualsiasi farmaco proibito. L'interruzione deve essere intrapresa solo se considerata non dannosa e indicata dal medico curante del soggetto.
8. Partecipazione concomitante a un altro studio clinico interventistico non Inozyme e/o ricevimento di qualsiasi altro nuovo farmaco sperimentale entro 5 emivite dall'ultima dose dell'altro farmaco sperimentale o da 4 settimane prima della prima dose di INZ-701, a seconda di quale sia più a lungo o l'uso di un dispositivo sperimentale fino al completamento della partecipazione allo studio
9. Soggetti in stato di gravidanza, che cercano una gravidanza o che allattano
10. Soggetti che stanno cercando di generare un figlio