Evaluatie van veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van INZ-701 bij volwassenen met ABCC6-deficiëntie die PXE veroorzaakt

Inclusiecriteria

Individuen die in aanmerking komen voor deelname, moeten aan alle volgende opnamecriteria voldoen:

1. Moet schriftelijke of elektronische toestemming geven nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd, en voorafgaand aan onderzoeksgerelateerde procedures, volgens Good Clinical Practice (GCP) van de International Conference on Harmonization (ICH)
2. Klinische diagnose van pseudoxanthoma elasticum (PXE) ondersteund door voorafgaande genetische identificatie van biallelische ABCC6-mutaties (dwz homozygoot of samengesteld heterozygoot)
3. Man of vrouw, leeftijd 18 t/m
4. PPi
5. Proefpersonen die worden behandeld met statines of proproteïneconvertase-subtilisine/kexine-type 9-remmers (PCSK9-remmers) moeten minimaal 6 maanden vóór de screening zijn behandeld en binnen 6 maanden na de screening mag geen nieuwe antilipidentherapie worden geïntroduceerd
6. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd (WOCBP) moeten bij de screening een negatieve serumzwangerschapstest hebben
7. WOCBP en partners van vruchtbare mannen die WOCBP zijn, moeten één zeer effectieve vorm van anticonceptie (volgens CTFG 2020) en een barrièremethode gebruiken of ermee instemmen vanaf ten minste 1 maand vóór de eerste dosis INZ-701 tot 30 dagen na de laatste dosis. dosis INZ-701 (meer dan 5 halfwaardetijden van INZ-701). WOCBP en partners van vruchtbare mannetjes die WOCBP zijn, moeten ook overeenkomen om geen eicellen te doneren vanaf de periode na de eerste dosis INZ-701 tot 30 dagen na de laatste dosis INZ-701.
8. Mannen die seksueel actief zijn, moeten akkoord gaan met het gebruik van condooms vanaf de periode na de eerste dosis INZ-701 tot en met 30 dagen na de laatste dosis INZ-701. Mannen moeten er ook mee instemmen geen sperma te doneren vanaf de periode na de eerste dosis INZ-701 tot en met 30 dagen na de laatste dosis INZ-701.
9. Moet naar het oordeel van de Onderzoeker bereid en in staat zijn om alle aspecten van het onderzoek af te ronden
10. Ga ermee akkoord om toegang te verlenen tot relevante medische dossiers

Uitsluitingscriteria

Personen die aan een van de volgende uitsluitingscriteria voldoen, komen niet in aanmerking voor deelname:

1. Naar de mening van de onderzoeker, de aanwezigheid van een klinisch significante ziekte (buiten die waarvan wordt aangenomen dat deze verband houdt met de diagnose van ABCC6-deficiëntie) die deelname aan het onderzoek uitsluit of de interpretatie van onderzoeksresultaten kan verwarren, waaronder bekende ongecontroleerde schildklier, of niet-gerelateerd bindweefsel, bot, mineraal-, lipide-, oftalmologische of spierziekte
2. Actieve netvliesbloeding in beide ogen tijdens screening
3. Klinisch significant abnormaal laboratoriumresultaat bij screening, inclusief maar niet beperkt tot eGFR
4. Bekende actieve schimmel-, bacteriële en/of virale infectie, waaronder humaan immunodeficiëntievirus (HIV), hepatitis B-virus, hepatitis C-virus of COVID-19-virus
5. Maligniteit in de afgelopen 5 jaar, behalve niet-melanoom huidkanker of cervicaal carcinoom in situ
6. Bekende intolerantie voor INZ-701 of een van zijn hulpstoffen
7. Niet in staat of niet bereid om te stoppen met het gebruik van verboden medicatie. Stopzetting mag alleen worden ondernomen als dit niet schadelijk wordt geacht en wordt aangegeven door de behandelend arts van de patiënt.
8. Gelijktijdige deelname aan een ander niet-Inozyme interventioneel klinisch onderzoek en/of ontvangst van een ander nieuw onderzoeksgeneesmiddel binnen 5 halfwaardetijden na de laatste dosis van het andere onderzoeksgeneesmiddel of vanaf 4 weken voorafgaand aan de eerste dosis INZ-701, afhankelijk van wat van toepassing is langer, of gebruik van een onderzoeksapparaat door deelname aan het onderzoek af te ronden
9. Onderwerpen die zwanger zijn, proberen zwanger te worden of borstvoeding geven
10. Onderwerpen die proberen een kind te verwekken