Innocuité et efficacité de TolaSure topique ciblant la kératine mutante agrégée dans l'épidermolyse bulleuse simplex sévère (TAMES)

Critère d'intégration:

• Le patient est un homme ou une femme âgé d'au moins 18 ans.
• Le patient a une mutation génétique documentée dans le gène de la kératine 14 (K14) ou de la kératine 5 (K5) et que son diagnostic d'EBS et/ou sa mutation spécifique sont compatibles avec un EBS sévère (anciennement EBS-DM). (Si un SBE grave est suspecté mais non confirmé génétiquement, des tests de confirmation seront effectués).

• Le patient possède les quatre zones cutanées requises :

  • Zones de traitement :

    • Doit avoir deux (2) zones de traitement définies comme un score IGA ≥ 3. Les zones de traitement peuvent avoir des érosions, un érythème et des ulcérations définis.
    • Doit être de taille comparable avec une superficie d'environ 300-400 cm^2 par zone. Individuellement, une zone de traitement peut être continue ou non contiguë et doit contenir des cloques/érosions nouvellement formées. Idéalement, les deux zones de traitement du patient ne doivent pas être adjacentes et doivent être situées bilatéralement et à peu près symétriquement sur le tronc, l'abdomen ou les membres supérieurs ou inférieurs.
    • Ne peut pas être infecté (selon l'évaluation du chercheur principal) ou avoir été traité avec un antibiotique topique dans les 14 jours.
    • Ne peut pas être situé sur les paumes, la plante des pieds, le cuir chevelu, l'aine et toute autre zone où le chercheur principal pense qu'il sera difficile d'appliquer des traitements et de panser ou d'évaluer les mesures des résultats.

  • Zones de cloquage d'aspiration (SBA) :

    • Doit avoir deux (2) zones de peau non blessée et visuellement non impliquée, définies comme un score IGA de zéro (0).
    • Doit être de taille comparable (environ 50 cm ^ 2)

• Si la patiente est une femme en âge de procréer (WOCBP),

  • A un test de grossesse urinaire négatif.
  • Accepte d'utiliser une forme approuvée de contraception efficace avec des taux d'échec < 1 % par an (par exemple, implant, injectable, contraceptif oral combiné, dispositif contraceptif intra-utérin, abstinence sexuelle, partenaire vasectomisé) pendant la participation à l'étude (et au moins 3 mois après).
  • N'allaite pas.
• Les valeurs de laboratoire du patient (sang et urine) se situent dans la plage des valeurs normales ou anormales se situent dans les niveaux normaux pour la maladie et, de l'avis de l'investigateur principal, les valeurs ne sont pas cliniquement pertinentes pour la participation à l'étude.
• Le patient est en bonne santé générale et exempt de tout état pathologique ou condition physique connu qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait altérer l'évaluation des plaies EBS ou qui expose le patient à un risque inacceptable par la participation à l'étude.
• Pendant la durée de l'étude, le patient s'engage à ne pas utiliser d'autres thérapies topiques et/ou pansements imprégnés dans les zones de traitement ou les zones d'ampoules d'aspiration (par exemple, nettoyants médicamenteux, huile de CBD, MediHoney, crème Silvadine 1 %, topiques contenant des antimicrobiens, kératine, et/ou collagène, pansements membranaires lipido-colloïdes ou polymériques, et/ou hydrogels).
• Le patient doit être capable et disposé à suivre les procédures et les instructions de l'étude afin de maintenir la conformité tout au long de la période d'étude.
• Le patient a été informé, a lu et compris le formulaire de consentement éclairé du sujet et a donné son consentement éclairé par écrit.

Critère d'exclusion:

• Utilisation par le patient de médicaments antérieurs ou concomitants ou de traitements/procédures médicaux :

  • Tout médicament expérimental dans les 30 jours.
  • Thérapie stéroïdienne systémique dans les 30 jours.
  • Thérapie stéroïdienne topique dans les 14 jours (Remarque : les produits inhalés et ophtalmiques contenant des stéroïdes sont autorisés).
  • Antibiothérapie systémique dans les 7 jours.
  • Diurétiques systémiques ou glycosides cardiaques dans les 30 jours.
  • Recevant actuellement une chimiothérapie ou une radiothérapie.
  • Le patient a subi une greffe de cellules souches ou une thérapie génique pour le traitement de l'EB héréditaire.
  • Chirurgie au cours des 3 derniers mois (à l'exception des interventions esthétiques ou dentaires mineures).

• Les antécédents médicaux du patient comprennent :

  • Cancer en cours de traitement.
  • Antécédents de carence sévère en vitamines, minéraux ou protéines.
  • Infection systémique actuelle.
  • VIH/SIDA.
  • Maladie cutanée non EBS (par exemple, psoriasis, dermatite atopique, eczéma, dommages causés par le soleil, etc.) ou affection (par exemple, coup de soleil) qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait exposer le sujet à un risque excessif en participant à l'étude ou interfère avec la demande de médicament à l'étude ou les évaluations de l'étude.
  • Une maladie (par exemple, une maladie neurologique, cardiovasculaire, respiratoire, hépatique, rénale ou métabolique), une condition ou une situation qui, de l'avis de l'investigateur, est susceptible d'interférer avec la participation du patient ou l'achèvement de l'étude.
• Facteurs présents chez le patient et/ou son représentant légal qui pourraient interférer avec la conformité à l'étude, tels que l'incapacité d'assister aux visites d'étude prévues ou d'effectuer les procédures du protocole d'étude.
• Le patient est un membre de l'équipe d'investigation ou de sa famille immédiate.
• Antécédents d'abus de drogue ou d'alcool (tel que défini par l'enquêteur).
• Utilisation par le patient de produits du tabac à fumer/vapoter.
• Autres raisons non précisées qui, de l'avis de l'enquêteur, rendent le sujet impropre à l'inscription.