심한 수포성 표피 박리에서 응집된 돌연변이 케라틴을 표적으로 하는 국소 TolaSure의 안전성 및 효능 (TAMES)

포함 기준:

• 환자는 18세 이상의 남성 또는 여성입니다.
• 환자는 케라틴 14(K14) 또는 케라틴 5(K5) 유전자에 문서화된 유전적 돌연변이가 있으며 EBS 진단 및/또는 특정 돌연변이가 중증 EBS(이전 EBS-DM)와 일치합니다. (중증 EBS가 의심되지만 유전적으로 확인되지 않은 경우 확진 검사를 실시합니다.)

• 환자는 4가지 필수 피부 영역을 가지고 있습니다.

  • 처리 영역:

    • IGA 점수 ≥ 3으로 정의된 2개의 치료 영역이 있어야 합니다. 치료 영역에는 미란, 홍반 및 궤양이 정의되어 있을 수 있습니다.
    • 면적당 약 300-400 cm^2의 면적과 비슷한 크기여야 합니다. 개별적으로 치료 영역은 연속적이거나 비연속적일 수 있으며 새로 형성된 수포/부식을 포함해야 합니다. 이상적으로는 환자의 두 치료 영역이 서로 인접하지 않아야 하며 몸통, 복부 또는 상지 또는 하지에서 양측으로 대략 대칭으로 위치해야 합니다.
    • 감염되지 않았거나(수석 조사관이 평가한 대로) 14일 이내에 국소 항생제로 치료를 받은 적이 없을 수 있습니다.
    • 손바닥, 발바닥, 두피, 사타구니 및 주임 연구원이 치료를 적용하고 붕대를 감거나 결과 측정을 평가하는 데 어려움이 있다고 생각하는 기타 영역에 위치하지 않을 수 있습니다.

  • 흡입 물집 부위(SBA):

    • IGA 점수 영(0)으로 정의되는 상처가 없고 육안으로 관련되지 않은 피부가 두(2) 개 있어야 합니다.
    • 비슷한 크기여야 합니다(약 50cm^2).

• 환자가 가임기 여성(WOCBP)인 경우,

  • 음성 소변 임신 테스트가 있습니다.
  • 연구에 참여하는 동안(및 최소 3개월 그후에).
  • 간호하지 않습니다.
• 환자의 실험실 값(혈액 및 소변)이 정상 범위 내에 있거나 비정상 값이 질병에 대한 정상 수준 내에 있으며 주임 연구원의 의견으로는 해당 값이 연구 참여와 임상적으로 관련이 없습니다.
• 환자는 일반적으로 건강 상태가 양호하고 조사자의 의견으로는 EBS 상처의 평가를 손상시킬 수 있거나 연구 참여에 의해 환자를 허용할 수 없는 위험에 노출시키는 알려진 질병 상태 또는 신체 상태가 없습니다.
• 연구 기간 동안 환자는 치료 영역 또는 흡입 물집 영역 내에서 다른 국소 요법 및/또는 함침 드레싱(예: 약용 클렌저, CBD 오일, MediHoney, 실바딘 크림 1%, 항균제를 함유한 국소제, 케라틴 및/또는 콜라겐, 리피도-콜로이드 또는 고분자 막 드레싱 및/또는 하이드로겔).
• 환자는 연구 기간 내내 준수를 유지하기 위해 연구 절차 및 지침을 따를 수 있고 기꺼이 따를 수 있어야 합니다.
• 환자는 피험자 동의서를 읽고 이해했으며 서면 동의서를 제공했습니다.

제외 기준:

• 이전 또는 병용 약물 또는 의학적 치료/절차에 대한 환자의 사용:

  • 30일 이내의 모든 연구용 약물.
  • 30일 이내의 전신 스테로이드 요법.
  • 14일 이내의 국소 스테로이드 요법(참고: 스테로이드가 함유된 흡입 및 안과용 제품은 허용됨).
  • 7일 이내 전신 항생제 치료.
  • 30일 이내의 전신 이뇨제 또는 심장 배당체.
  • 현재 화학 요법이나 방사선 치료를 받고 있습니다.
  • 환자는 유전성 EB 치료를 위해 줄기 세포 이식 또는 유전자 요법을 받았습니다.
  • 지난 3개월 이내의 수술(경미한 미용 또는 치과 시술 제외).

• 환자의 병력에는 다음이 포함됩니다.

  • 현재 치료 중인 암.
  • 심각한 비타민, 미네랄 또는 단백질 결핍의 병력.
  • 현재 전신 감염.
  • 에이즈.
  • 비-EBS 피부 질환(예: 건선, 아토피성 피부염, 습진, 일광 손상 등) 또는 상태(예: 일광화상)는 조사자의 의견으로 피험자를 연구 참여로 인해 과도한 위험에 빠뜨리거나 방해할 수 있습니다. 연구 약물 신청 또는 연구 평가와 함께.
  • 질병(예: 신경계, 심혈관, 호흡기, 간, 신장 또는 대사 질환), 상태 또는 조사자의 의견으로 환자의 연구 참여 또는 연구 완료를 방해할 가능성이 있는 상황.
• 예정된 연구 방문에 참석할 수 없거나 연구 프로토콜 절차를 수행할 수 없는 것과 같이 연구 순응을 방해할 수 있는 환자 및/또는 그의 법적 대리인에게 존재하는 요인.
• 환자는 조사팀의 구성원 또는 직계 가족입니다.
• 약물 또는 알코올 남용의 이력(조사자가 정의함).
• 환자의 흡연/베이핑 담배 제품 사용.
• 조사자의 의견에 따라 등록에 부적합한 대상을 만드는 기타 불특정 이유.