Sikkerhed og effektivitet af topisk TolaSure-målrettet aggregeret mutant keratin i svær epidermolyse Bullosa Simplex (TAMES)

Inklusionskriterier:

• Patienten er en mand eller kvinde på mindst 18 år.
• Patienten har en dokumenteret genetisk mutation i enten keratin 14 (K14) eller keratin 5 (K5) genet, og at deres EBS diagnose og/eller specifikke mutation stemmer overens med svær EBS (tidligere EBS-DM). (Hvis der er mistanke om alvorlig EBS, men ikke genetisk bekræftet, vil der blive udført bekræftende test).

• Patienten har de fire nødvendige hudområder:

  • Behandlingsområder:

    • Skal have to (2) behandlingsområder defineret som en IGA-score ≥ 3. Behandlingsområder kan have definerede erosioner, erytem og ulcerationer.
    • Skal være sammenlignelig i størrelse med et areal på ca. 300-400 cm^2 pr. område. Individuelt kan et behandlingsområde være kontinuerligt eller ikke-sammenhængende og skal indeholde nydannede blærer/erosioner. Ideelt set bør de to behandlingsområder på patienten ikke støde op til hinanden og bør placeres bilateralt og nogenlunde symmetrisk på stammen, maven eller øvre eller nedre ekstremiteter.
    • Må ikke være inficeret (som vurderet af hovedforskeren) eller være blevet behandlet med et topisk antibiotikum inden for 14 dage.
    • Må ikke være placeret på håndflader, såler, hovedbund, lyske og andre områder, som hovedefterforskeren mener, der vil være vanskeligheder med at anvende behandlinger og bandagere eller vurdere udfaldsmål.

  • Sugeblisterområder (SBA'er):

    • Skal have to (2) områder med ikke-såret og visuelt uinvolveret hud, defineret som en IGA-score på nul (0).
    • Skal være sammenlignelig i størrelse (ca. 50 cm^2)

• Hvis patienten er en kvinde i den fødedygtige alder (WOCBP),

  • Har en negativ uringraviditetstest.
  • Indvilliger i at bruge en godkendt effektiv form for prævention med fejlprocenter på <1 % om året (f.eks. implantat, injicerbar, kombineret oral prævention, intrauterin prævention, seksuel afholdenhed, vasektomiseret partner) under deltagelse i undersøgelsen (og mindst 3 måneder derefter).
  • Er ikke sygeplejerske.
• Patientens laboratorieværdier (blod og urin) er inden for intervallet af normale eller unormale værdier er inden for normale niveauer for sygdommen, og efter hovedforskerens opfattelse er værdierne ikke klinisk relevante for undersøgelsesdeltagelse.
• Patienten er i et generelt godt helbred og fri for enhver kendt sygdomstilstand eller fysisk tilstand, som efter investigators mening kan forringe evalueringen af ​​EBS-sårene, eller som udsætter patienten for en uacceptabel risiko ved deltagelse i undersøgelsen.
• I løbet af undersøgelsens varighed accepterer patienten ikke at bruge andre topiske terapier og/eller imprægnerede forbindinger inden for behandlingsområderne eller sugeblisterområderne (f.eks. medicinske rensemidler, CBD-olie, MediHoney, Silvadine creme 1 %, topikaler indeholdende antimikrobielle stoffer, keratin og/eller kollagen, lipido-kolloid eller polymere membranbandager og/eller hydrogeler).
• Patienten skal være i stand til og villig til at følge undersøgelsesprocedurer og instruktioner for at opretholde compliance gennem hele undersøgelsesperioden.
• Patienten er blevet informeret, har læst og forstået emnet informeret samtykkeskema og har givet skriftligt informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

• Patientens brug af tidligere eller samtidig medicinering eller medicinske behandlinger/procedurer:

  • Ethvert forsøgslægemiddel inden for 30 dage.
  • Systemisk steroidbehandling inden for 30 dage.
  • Topisk steroidbehandling inden for 14 dage (Bemærk: inhalerede og oftalmiske produkter indeholdende steroider er tilladt).
  • Systemisk antibiotikabehandling inden for 7 dage.
  • Systemiske diuretika eller hjerteglykosider inden for 30 dage.
  • Modtager i øjeblikket kemoterapi eller stråling.
  • Patienten har gennemgået stamcelletransplantation eller genterapi til behandling af arvelig EB.
  • Kirurgi inden for de foregående 3 måneder (bortset fra mindre kosmetiske eller dentale indgreb).

• Patientens sygehistorie omfatter:

  • Kræft, der i øjeblikket er under behandling.
  • Anamnese med alvorlig vitamin-, mineral- eller proteinmangel.
  • Aktuel systemisk infektion.
  • HIV/AIDS.
  • Ikke-EBS-hudsygdom (f.eks. psoriasis, atopisk dermatitis, eksem, solskader osv.) eller tilstand (f.eks. solskoldning), der efter investigatorens mening kan bringe forsøgspersonen i unødig risiko ved at deltage i undersøgelsen eller forstyrre med ansøgningen om undersøgelsesmedicin eller undersøgelsesvurderingerne.
  • En sygdom (f.eks. neurologisk, kardiovaskulær, respiratorisk, lever-, nyre- eller metabolisk sygdom), tilstand eller situation, som efter investigatorens opfattelse sandsynligvis vil forstyrre patientens deltagelse i eller fuldførelse af undersøgelsen.
• Faktorer, der er til stede hos patienten og/eller hans/hendes juridiske repræsentant, som kan forstyrre undersøgelsens overholdelse, såsom manglende evne til at deltage i planlagte undersøgelsesbesøg eller udføre undersøgelsesprotokolprocedurer.
• Patienten er medlem af undersøgelsesteamet eller hans/hendes nærmeste familie.
• Historie om stof- eller alkoholmisbrug (som defineret af efterforskeren).
• Patientens brug af ryge-/damptobaksprodukter.
• Andre uspecificerede årsager, der efter Efterforskerens opfattelse gør emnet uegnet til optagelse.