Sikkerhet og effekt av topisk TolaSure-målretting mot aggregert mutant keratin i alvorlig epidermolyse Bullosa Simplex (TAMES)

Inklusjonskriterier:

• Pasienten er en mann eller kvinne som er minst 18 år gammel.
• Pasienten har en dokumentert genetisk mutasjon i enten keratin 14 (K14) eller keratin 5 (K5) genet og at deres EBS-diagnose og/eller spesifikke mutasjon stemmer overens med alvorlig EBS (tidligere EBS-DM). (Hvis det er mistanke om alvorlig EBS, men ikke genetisk bekreftet, vil bekreftende testing bli utført).

• Pasienten har de fire nødvendige hudområdene:

  • Behandlingsområder:

    • Må ha to (2) behandlingsområder definert som en IGA-score ≥ 3. Behandlingsområder kan ha definerte erosjoner, erytem og sårdannelser.
    • Må være sammenlignbar i størrelse med et areal på ca. 300-400 cm^2 per område. Individuelt kan et behandlingsområde være kontinuerlig eller ikke-sammenhengende og må inneholde nydannede blemmer/erosjoner. Ideelt sett bør de to behandlingsområdene på pasienten ikke være ved siden av hverandre og bør være plassert bilateralt og omtrent symmetrisk på stammen, magen eller øvre eller nedre ekstremiteter.
    • Kan ikke være infisert (som vurdert av hovedetterforskeren) eller ha blitt behandlet med et aktuellt antibiotikum innen 14 dager.
    • Kan ikke plasseres på håndflater, såler, hodebunn, lyske og andre områder som hovedetterforskeren mener det vil være vanskeligheter med å bruke behandlinger og bandasjer eller vurdere utfallsmål.

  • Sugeblisterområder (SBA):

    • Må ha to (2) områder med ikke-skadet og visuelt uinvolvert hud, definert som en IGA-score på null (0).
    • Må være sammenlignbar i størrelse (omtrent 50 cm^2)

• Hvis pasienten er en kvinne i fertil alder (WOCBP),

  • Har negativ uringraviditetstest.
  • Godtar å bruke en godkjent effektiv form for prevensjon med sviktfrekvenser <1 % per år (f.eks. implantat, injiserbar, kombinert oral prevensjon, intrauterin prevensjon, seksuell avholdenhet, vasektomisert partner) under deltakelse i studien (og minst 3 måneder) deretter).
  • Er ikke sykepleier.
• Pasientens laboratorieverdier (blod og urin) er innenfor området for normale eller unormale verdier er innenfor normale nivåer for sykdommen, og etter hovedetterforskerens oppfatning er verdiene ikke klinisk relevante for studiedeltakelse.
• Pasienten er i god generell helse og fri for enhver kjent sykdomstilstand eller fysisk tilstand som etter etterforskerens mening kan svekke evalueringen av EBS-sårene eller som utsetter pasienten for en uakseptabel risiko ved studiedeltakelse.
• I løpet av studiens varighet samtykker pasienten i å ikke bruke andre topiske terapier og/eller impregnerte bandasjer innenfor behandlingsområdene eller sugeblisterområdene (f.eks. medisinske rensemidler, CBD-olje, MediHoney, Silvadine krem ​​1 %, topikaler som inneholder antimikrobielle stoffer, keratin og/eller kollagen, lipido-kolloid eller polymere membranbandasjer og/eller hydrogeler).
• Pasienten må kunne og være villig til å følge studieprosedyrer og instruksjoner for å opprettholde samsvar gjennom studieperioden.
• Pasienten har blitt informert, har lest og forstått emnet informert samtykkeskjema, og har gitt skriftlig informert samtykke.

Ekskluderingskriterier:

• Pasientens bruk av tidligere eller samtidig medisinering eller medisinske behandlinger/prosedyrer:

  • Ethvert undersøkelsesmiddel innen 30 dager.
  • Systemisk steroidbehandling innen 30 dager.
  • Lokal steroidbehandling innen 14 dager (Merk: inhalerte og oftalmiske produkter som inneholder steroider er tillatt).
  • Systemisk antibiotikabehandling innen 7 dager.
  • Systemiske diuretika eller hjerteglykosider innen 30 dager.
  • Får for tiden cellegift eller stråling.
  • Pasienten har gjennomgått stamcelletransplantasjon eller genterapi for behandling av arvelig EB.
  • Kirurgi i løpet av de siste 3 månedene (bortsett fra mindre kosmetiske eller tannlege prosedyrer).

• Pasientens medisinske historie inkluderer:

  • Kreft som for tiden er under behandling.
  • Historie med alvorlig vitamin-, mineral- eller proteinmangel.
  • Aktuell systemisk infeksjon.
  • HIV/AIDS.
  • Ikke-EBS hudsykdom (f.eks. psoriasis, atopisk dermatitt, eksem, solskader osv.), eller tilstand (f.eks. solbrenthet) som, etter etterforskerens mening, kan sette forsøkspersonen i unødig risiko ved å delta i studien eller forstyrre med studiemedisinsøknaden eller studievurderingene.
  • En sykdom (f.eks. nevrologisk, kardiovaskulær, respiratorisk, lever-, nyre- eller metabolsk sykdom), tilstand eller situasjon som etter etterforskerens oppfatning sannsynligvis vil forstyrre pasientens deltakelse i eller fullføring av studien.
• Faktorer som er tilstede hos pasienten og/eller hans/hennes juridiske representant som kan forstyrre studienes etterlevelse, for eksempel manglende evne til å delta på planlagte studiebesøk eller utføre studieprotokollprosedyrer.
• Pasienten er medlem av utredningsteamet eller hans/hennes nærmeste familie.
• Historie om narkotika- eller alkoholmisbruk (som definert av etterforskeren).
• Pasientens bruk av røyke-/vapingtobakksprodukter.
• Andre uspesifiserte årsaker som etter Utforskerens oppfatning gjør faget uegnet for opptak.