Säkerhet och effekt av topisk TolaSure som riktar in sig på aggregerat mutant keratin vid allvarlig epidermolys Bullosa Simplex (TAMES)

Inklusionskriterier:

• Patienten är en man eller kvinna som är minst 18 år gammal.
• Patienten har en dokumenterad genetisk mutation i antingen keratin 14 (K14) eller keratin 5 (K5) genen och att deras EBS-diagnos och/eller specifika mutation överensstämmer med svår EBS (tidigare EBS-DM). (Om allvarlig EBS misstänks men inte genetiskt bekräftas kommer bekräftande tester att utföras).

• Patienten har de fyra nödvändiga hudområdena:

  • Behandlingsområden:

    • Måste ha två (2) behandlingsområden definierade som en IGA-poäng ≥ 3. Behandlingsområden kan ha definierade erosioner, erytem och sår.
    • Måste vara jämförbar i storlek med en yta på cirka 300-400 cm^2 per område. Individuellt kan ett behandlingsområde vara kontinuerligt eller icke sammanhängande och måste innehålla nybildade blåsor/erosion. Helst bör de två behandlingsområdena på patienten inte ligga intill varandra och placeras bilateralt och ungefär symmetriskt på bålen, buken eller övre eller nedre extremiteterna.
    • Får inte vara infekterad (enligt bedömningen av huvudutredaren) eller ha behandlats med ett aktuellt antibiotikum inom 14 dagar.
    • Får inte placeras på handflatorna, fotsulor, hårbotten, ljumsken och andra områden där huvudutredaren tror att det kommer att vara svårt att applicera behandlingar och bandage eller bedöma resultatmått.

  • Suction Blister Areas (SBA):

    • Måste ha två (2) områden med icke-skadad och visuellt oinvolverad hud, definierat som en IGA-poäng på noll (0).
    • Måste vara jämförbar i storlek (cirka 50 cm^2)

• Om patienten är en kvinna i fertil ålder (WOCBP),

  • Har negativt uringraviditetstest.
  • Går med på att använda en godkänd effektiv form av preventivmedel med misslyckandefrekvenser <1 % per år (t.ex. implantat, injicerbara, kombinerade orala preventivmedel, intrauterin preventivmedel, sexuell abstinens, vasektomiserad partner) under deltagande i studien (och minst 3 månader) därefter).
  • Är inte ammande.
• Patientens laboratorievärden (blod och urin) ligger inom intervallet för normala eller onormala värden ligger inom normala nivåer för sjukdomen och enligt huvudutredarens uppfattning är värdena inte kliniskt relevanta för studiedeltagande.
• Patienten är vid god allmän hälsa och fri från något känt sjukdomstillstånd eller fysiskt tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, kan försämra utvärderingen av EBS-såren eller som utsätter patienten för en oacceptabel risk genom att delta i studien.
• Under studiens varaktighet samtycker patienten till att inte använda några andra topikala terapier och/eller impregnerade förband inom behandlingsområdena eller sugblisterområdena (t.ex. medicinska rengöringsmedel, CBD-olja, MediHoney, Silvadine cream 1%, topikaler som innehåller antimikrobiella medel, keratin och/eller kollagen, lipido-kolloid eller polymera membranförband och/eller hydrogeler).
• Patienten måste kunna och vilja följa studieprocedurer och instruktioner för att upprätthålla efterlevnad under hela studieperioden.
• Patienten har informerats, har läst och förstått ämnet informerat samtycke, och har gett skriftligt informerat samtycke.

Exklusions kriterier:

• Patientens användning av tidigare eller samtidig medicinering eller medicinska behandlingar/procedurer:

  • Alla prövningsläkemedel inom 30 dagar.
  • Systemisk steroidbehandling inom 30 dagar.
  • Topikal steroidbehandling inom 14 dagar (Obs: inhalerade och oftalmiska produkter som innehåller steroider är tillåtna).
  • Systemisk antibiotikabehandling inom 7 dagar.
  • Systemiska diuretika eller hjärtglykosider inom 30 dagar.
  • Får för närvarande kemoterapi eller strålning.
  • Patienten har genomgått stamcellstransplantation eller genterapi för behandling av ärftlig EB.
  • Operation under de senaste 3 månaderna (förutom mindre kosmetiska eller tandingrepp).

• Patientens medicinska historia inkluderar:

  • Cancer som för närvarande genomgår behandling.
  • Historik med allvarlig vitamin-, mineral- eller proteinbrist.
  • Aktuell systemisk infektion.
  • HIV/AIDS.
  • Icke-EBS hudsjukdom (t.ex. psoriasis, atopisk dermatit, eksem, solskada, etc.) eller tillstånd (t.ex. solbränna) som, enligt utredarens åsikt, kan utsätta försökspersonen för en otillbörlig risk genom att delta i studien eller störa med studieläkemedelsansökan eller studiebedömningarna.
  • En sjukdom (t.ex. neurologisk, kardiovaskulär, respiratorisk, lever-, njur- eller metabolisk sjukdom), tillstånd eller situation som enligt utredaren sannolikt kommer att störa patientens deltagande i eller slutförande av studien.
• Faktorer som finns hos patienten och/eller hans/hennes juridiska ombud som kan störa studieefterlevnaden, såsom oförmåga att närvara vid schemalagda studiebesök eller att utföra studieprotokollprocedurer.
• Patienten är en medlem av utredningsteamet eller hans/hennes närmaste familj.
• Historik av drog- eller alkoholmissbruk (enligt definitionen av utredaren).
• Patientens användning av rök-/vapingtobaksprodukter.
• Andra ospecificerade skäl som enligt Utredarens mening gör ämnet olämpligt för inskrivning.