Seguridad y eficacia de TolaSure tópico dirigido a la queratina mutante agregada en la epidermólisis ampollosa grave (TAMES)

Criterios de inclusión:

• El paciente es hombre o mujer de al menos 18 años de edad.
• El paciente tiene una mutación genética documentada en el gen de la queratina 14 (K14) o de la queratina 5 (K5) y su diagnóstico de EBS y/o mutación específica son compatibles con EBS grave (anteriormente EBS-DM). (Si se sospecha EBS grave pero no se confirma genéticamente, se realizarán pruebas de confirmación).

• El paciente posee las cuatro áreas de piel requeridas:

  • Áreas de tratamiento:

    • Debe tener dos (2) áreas de tratamiento definidas como una puntuación IGA ≥ 3. Las áreas de tratamiento pueden tener erosiones, eritemas y ulceraciones definidos.
    • Debe ser comparable en tamaño con un área de aproximadamente 300-400 cm^2 por área. Individualmente, un área de tratamiento puede ser continua o no contigua y debe contener ampollas/erosiones recién formadas. Idealmente, las dos áreas de tratamiento del paciente no deben ser adyacentes entre sí y deben estar ubicadas bilateralmente y aproximadamente simétricamente en el tronco, el abdomen o las extremidades superiores o inferiores.
    • No puede estar infectado (según lo evaluado por el investigador principal) o haber sido tratado con un antibiótico tópico dentro de los 14 días.
    • No puede estar ubicado en las palmas de las manos, las plantas de los pies, el cuero cabelludo, la ingle y cualquier otra área en la que el investigador principal crea que habrá dificultades para aplicar tratamientos y vendajes o evaluar las medidas de resultado.

  • Áreas de ampollas de succión (SBA):

    • Debe tener dos (2) áreas de piel sin heridas ni afectación visual, definidas como una puntuación IGA de cero (0).
    • Debe ser comparable en tamaño (aproximadamente 50 cm^2)

• Si la paciente es una mujer en edad fértil (WOCBP),

  • Tiene una prueba de embarazo en orina negativa.
  • Está de acuerdo en usar una forma eficaz aprobada de control de la natalidad con tasas de falla <1% por año (p. ej., implante, inyectable, anticonceptivo oral combinado, dispositivo anticonceptivo intrauterino, abstinencia sexual, pareja vasectomizada) durante la participación en el estudio (y al menos 3 meses después de eso).
  • No es enfermería.
• Los valores de laboratorio del paciente (sangre y orina) están dentro del rango de valores normales o anormales están dentro de los niveles normales para la enfermedad y, en opinión del Investigador Principal, los valores no son clínicamente relevantes para la participación en el estudio.
• El paciente goza de buena salud general y no presenta ninguna enfermedad o condición física conocida que, en opinión del investigador, pueda afectar la evaluación de las heridas del EBS o que exponga al paciente a un riesgo inaceptable por la participación en el estudio.
• Durante la duración del estudio, el paciente acepta no usar ninguna otra terapia tópica y/o apósitos impregnados dentro de las Áreas de tratamiento o Áreas de ampollas de succión (p. ej., limpiadores medicados, aceite de CBD, MediHoney, crema Silvadine al 1 %, tópicos que contengan antimicrobianos, queratina, y/o colágeno, apósitos de membrana lipido-coloide o polimérica, y/o hidrogeles).
• El paciente debe poder y estar dispuesto a seguir los procedimientos e instrucciones del estudio para mantener el cumplimiento durante todo el período del estudio.
• El paciente ha sido informado, ha leído y entendido el formulario de consentimiento informado del sujeto y ha dado su consentimiento informado por escrito.

Criterio de exclusión:

• Uso por parte del paciente de medicamentos o tratamientos/procedimientos médicos previos o concomitantes:

  • Cualquier fármaco en investigación dentro de los 30 días.
  • Terapia con esteroides sistémicos dentro de los 30 días.
  • Terapia tópica con esteroides dentro de los 14 días (Nota: se permiten productos inhalados y oftálmicos que contengan esteroides).
  • Terapia antibiótica sistémica dentro de los 7 días.
  • Diuréticos sistémicos o glucósidos cardíacos dentro de los 30 días.
  • Actualmente recibiendo quimioterapia o radiación.
  • El paciente se ha sometido a un trasplante de células madre o a una terapia génica para el tratamiento de la EB hereditaria.
  • Cirugía dentro de los 3 meses anteriores (excepto para procedimientos cosméticos o dentales menores).

• El historial médico del paciente incluye:

  • Cáncer que actualmente está en tratamiento.
  • Antecedentes de deficiencia grave de vitaminas, minerales o proteínas.
  • Infección sistémica actual.
  • VIH/SIDA.
  • Enfermedad de la piel no relacionada con EBS (p. ej., psoriasis, dermatitis atópica, eczema, daño solar, etc.) o afección (p. ej., quemaduras solares) que, en opinión del investigador, podría poner al sujeto en un riesgo indebido por la participación en el estudio o interferir con la solicitud del medicamento del estudio o las evaluaciones del estudio.
  • Una enfermedad (p. ej., enfermedad neurológica, cardiovascular, respiratoria, hepática, renal o metabólica), condición o situación que, en opinión del investigador, probablemente interfiera con la participación del paciente en el estudio o su finalización.
• Factores presentes en el paciente y/o su representante legal que podrían interferir con el cumplimiento del estudio, como la imposibilidad de asistir a las visitas programadas del estudio o de realizar los procedimientos del protocolo del estudio.
• El paciente es un miembro del equipo de investigación o su familia inmediata.
• Antecedentes de abuso de drogas o alcohol (según lo definido por el investigador).
• Uso del paciente de productos de tabaco para fumar/vapear.
• Otras razones no especificadas que, a juicio del Investigador, hagan que el sujeto no sea apto para la inscripción.